Respuesta inmune por anticuerpos en niños de hasta cinco años con enfermedades genéticas

Fundamento: la valoración inmunológica forma parte del tratamiento integral a los pacientes con enfermedades genéticas. Las deficiencias de anticuerpos representan las alteraciones inmunológicas más frecuentes.

Objetivo: describir la respuesta de anticuerpos en pacientes de hasta cinco años con enfermedades genéticas, atendidos en consulta multidisciplinaria de genética e inmunología, en el Departamento Provincial de Genética, Hospital Pediátrico Provincial "Mártires de Las Tunas", Las Tunas, de 2016 a 2018.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y observacional, en una muestra de 25 pacientes con historia de infecciones recurrentes, complicadas u hospitalizaciones, que acudieron a consulta en la institución y periodo de tiempo antes declarados. Se evaluaron las variables edad, sexo, clasificación de enfermedades genéticas y niveles de inmunoglobulinas G, A y M.

Resultados: prevaleció el grupo de edades de 3 a 5 años con 14 casos (56 %), el sexo masculino (64 %) y pacientes con afecciones de naturaleza monogénica (68 %). No se observó déficit de IgG e IgM en ningún paciente, mientras 4 (16 %) y 6 (24 %) mostraron cifras elevadas para su edad, de IgG e IgM, respectivamente; 11 (44 %) pacientes tenían cifras bajas de IgA para su edad. Las alteraciones de anticuerpos predominaron en las enfermedades monogénicas.

Conclusiones: en la muestra en estudio se observó variedad de fenotipos clínicos según variaciones cuantitativas de anticuerpos. Los valores bajos de IgA no resultan concluyente como inmunodeficiencia primaria por rango de edad de los pacientes y dosificaciones reportadas.

Enelis Reyes-Reyes, Nora María Orive-Rodríguez, Lisset del Carmen Romero-Portelles, Maidelina Cardoso-Paredes
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Elayne Esther Santana Hernández
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Prevención de enfermedades genética en Las Tunas, nonestre de 2015

Fundamento: la inclusión de pacientes en los programas de prevención de enfermedades genéticas facilita la toma de conductas oportunas con la participación de la familia, contribuyendo a mantener indicadores adecuados de salud genética en la población.

Objetivo: describir los resultados de los programas de prevención de enfermedades genéticas en el nonestre 2015, en Las Tunas.

Métodos: se realiza un estudio descriptivo, transversal, al cierre del nonestre de 2015, utilizando estadísticas de la red provincial de genética en Las Tunas.

Resultados: la tasa de mujeres en edad fértil evaluadas en consulta preconcepcional es de 17,6 por cada 1000; la tasa de riesgo genético incrementado en la consulta prenatal es de 49 por cada 100 gestantes evaluadas. Se identifica una embarazada enferma y 157 portadoras de hemoglobinopatías; se diagnostican 73 defectos por ultrasonografía, uno por citogenética y ocho por alfa feto proteína; prevalecen los defectos del sistema renal. Se calcula la tasa ajustada de defectos congénitos en 17,8 por cada 1000 nacidos vivos; la tasa de interrupciones por defectos congénitos en 7,8 por cada 1000 nacidos vivos y la tasa de defectos congénitos al nacimiento en 10 por cada 1000 nacidos vivos.

Conclusiones: el municipio de Las Tunas muestra el peor resultado en consulta preconcepcional; cerca de la mitad de todas las embarazadas son clasificadas de riesgo genético incrementado; las hemoglobinopatías siguen siendo un problema de salud; la ultrasonografía fetal es el programa prenatal que más aporta al diagnóstico de defectos congénitos, siendo los renales los más frecuentes y las interrupciones reducen la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento.

Orlando Peña Mancebo, Enelis Reyes Reyes, Nora María Orive Rodríguez, Lisset del Carmen Romero Portelles, Adriana Figuera Castillo
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Elayne Esther Santana Hernández, Rafael Alfredo Llauradó Robles
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Elibett Carcasés Carcasés, Madelín Rodríguez Cruz, Maidelina Cardosa Paredes
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Elibett Carcasés Carcasés, Nora María Orive Rodríguez, Lisset del Carmen Romero Portelles, Glenys Katiuska Silva González
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Mayelin Escalona Batista, Elmida Gómez Rodríguez, Omara Castro Suárez
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