Caracterización clínica epidemiológica y genética de los pacientes menores de 25 años con diabetes mellitus

Fundamento: los pacientes jóvenes menores de 25 años debutan con diferentes formas clínicas de diabetes mellitus: tipos 1 y 2 de causas conocidas y las de inicio en la madurez de personas jóvenes, diabetes monogénicas, con un patrón de herencia autosómico dominante.

Objetivo: caracterizar según las variables clínicas, epidemiológicas y genéticas a los pacientes con diabetes mellitus menores de 25 años del Centro Provincial de Atención al Diabético de Las Tunas.

Métodos: se realizó un estudio observacional descriptivo prospectivo, durante dos años, en 19 pacientes con el diagnóstico de diabetes mellitus, atendidos en el referido centro. Se midieron variables como: edad al debut, sexo, valoración nutricional, valores de glucemia al debut, enfermedades asociadas e historia familiar de diabetes mellitus.

Resultados: predominó el sexo femenino sobre el masculino, con un 68,4 % y el grupo de edad al diagnóstico entre 15 y 19 años (57,9 %), en ambos sexos. El 59,7 % de los pacientes fueron normopeso. El 47,4 % presentaron cifras de glucemia al debut por encima de 20 mmol/L. Las enfermedades más frecuentemente asociadas fueron la hipertensión arterial y las tiroidopatías. Igual número de pacientes presentaban familiares de primer y segundo grado de diabetes mellitus y diez tenían familiares de tercer grado.

Conclusiones: se pudo caracterizar la población de estudio, en la que existió mayor asociación con las afecciones tiroideas e hipertensión arterial y con historia familiar de diabetes mellitus en tres generaciones consecutivas.

Amis Mulet Duarte, Nora María Orive Rodríguez, Manuel de Jesús Díaz Pérez
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Variables sociodemográficas, clínicas y psicológicas en gestantes con riesgo genético

Fundamento: la salud materna infantil es una prioridad del sistema de salud en Cuba. Múltiples factores han sido relacionados como influyentes en la formación exitosa o no del futuro bebé, con atención adicional en las gestantes con riesgo genético.

Objetivo: caracterizar variables sociodemográficas, clínicas y psicológicas en gestantes con riesgo genético, que acuden al departamento provincial de genética médica de Las Tunas.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal, en una muestra de 100 gestantes seleccionadas por muestreo aleatorio simple, atendidas en el departamento de genética ya referido. Se les aplicó un cuestionario semi-estructurado para variables de análisis, cuyos resultados fueron tratados según la estadística descriptiva.

Resultados: el promedio de edad de las gestantes fue de 30 años; predominaron las de color de piel blanca (79 %), procedencia urbana (77 %), nivel de estudio preuniversitario (42 %) y ocupación laboral trabajadoras (51 %). En la exploración de hábitos tóxicos prevalecen las no fumadoras (76 %), declaran la no ingestión de alcohol (66 %) y el 54 % ingieren café habitualmente; el asma bronquial es la patología crónica más reportada. Relacionado con la nutrición: el 80 % consume leche, 79 % vegetales y 93 % carne de forma regulares; 85 % no recibieron ácido fólico previo al embarazo. Desde su percepción, 85 % dijeron tener un adecuado estado de salud.

Conclusiones: se caracterizaron las gestantes según las variables seleccionadas, con destaque para la baja declaración de hábitos tóxicos y deficiente consumo de ácido fólico previo al embarazo.

Berlis Yudith Velázquez-León, Nora María Orive-Rodríguez, José Luis de-la-Maza-Martínez
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Alegna de la Caridad Ochoa Hidalgo, Bertha de la Caridad Hernández Almaguer, Glenys Katiuska Silva González
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Enelis Reyes Reyes, Nora María Orive Rodríguez, María Mercedes Bello Rodríguez
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Milvia Castillo Guerrero, Rosa Eugenia Pérez Ricardo, Misleydis Pérez Rodríguez
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Ultrasonografía fetal en el diagnóstico prenatal del primer trimestre del embarazo, resultados de seis años

Fundamento: la ultrasonografía es la principal herramienta para el diagnóstico de anomalías del desarrollo, detectando los defectos congénitos antes del nacimiento.

Objetivo: describir el diagnóstico prenatal por ultrasonografía del primer trimestre del embarazo, realizado a gestantes de Las Tunas, durante los años 2011 a 2016.

Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo del diagnóstico prenatal por ultrasonido en el primer trimestre del embarazo, realizados en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas”, en el período señalado. Se utilizó el registro de malformaciones congénitas y se evaluaron las variables: gestantes evaluadas, defectos congénitos diagnosticados, clasificación por aparato de los defectos congénitos y marcadores genéticos.

Resultados: se reportaron 74 defectos congénitos del primer trimestre en los seis años estudiados, representando el 0,2 % de las gestantes evaluadas. La prevalencia ajustada de estos defectos del primer trimestre fue de 2,0 por cada 1000 nacidos vivos. Predominaron los defectos del tubo neural con 28 casos, para un 37,8 %. La translucencia nucal (TN) fue el marcador genético más observado con 76 de 102 casos totales, 74,5 %, le siguieron los marcadores combinados, 24 casos para un 23,5 %.

Conclusiones: la ultrasonografía del primer trimestre permitió diagnosticar defectos congénitos del desarrollo y marcadores genéticos, útiles en el diagnóstico de cromosomopatías, malformaciones fetales y síndromes genéticos.

Orlando Peña Mancebo, Lisset Romero Portelles, Enelis Reyes Reyes, Bertha de la Caridad Hernández Almaguer, Karina Henrique Rodríguez
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Katiuska Tamayo Mariño, Yordania Velázquez Ávila, Maritza Morales Solís
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Alina Torreblanca Xiques, Liem Fonseca Chong, Yadira Borrero Vaz
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Elibett Carcasés Carcasés, Nora María Orive Rodríguez, Lisset del Carmen Romero Portelles, Glenys Katiuska Silva González
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Elibett Carcasés Carcasés, Madelín Rodríguez Cruz, Maidelina Cardosa Paredes
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