Alopecia congénita universal - Alvarez Yabor, Vicente de Jesús; Peña Pérez, Odalys Rufina; Yabor Palomo, Alicia María (Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2015)
La alopecia congénita universal es un tipo de alopecia autosómica recesiva, poco frecuente, causada por mutaciones genéticas, se caracteriza por la ausencia total o localizada de cabello, debido a algún trastorno de nacimiento. Se presenta el caso de una paciente de 4 años de edad, nacida con ausencia total de pelos, tanto del cuero cabelludo como de todo su cuerpo; recibió tratamiento médico sin obtener resultados satisfactorios. Todos los exámenes complementarios resultaron normales, el diagnóstico diferencial fue descartado a través del análisis de los antecedentes patológicos familiares y por no presentar alteraciones en estructuras óseas, ni dentarias, así como una sudoración normal; el diagnóstico definitivo fue confirmado a través de una biopsia de cuero cabelludo que reportó dermis con glándulas sebáceas rudimentarias, folículos pilosos escasos inmaduros, tapones córneos escasos, compatible con alopecia universal congénita sin defectos asociados. La paciente es tratrada y seguida en consultas de dermatología y psicología. La situación clínica no se ha resuelto hasta la fecha.