Fundamento: las cardiopatías congénitas constituyen las malformaciones más frecuentes y pueden estar asociadas a síndromes genéticos.

Objetivo: caracterizar variables clínico-epidemiológicas de pacientes cardiópatas con síndrome genético asociado, atendidos en el Hospital Pediátrico “Hermanos Cordové”, de Manzanillo, Granma, en el período comprendido de enero 2011 a diciembre 2018.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte trasversal, en un universo de 46 pacientes con los criterios definidos en el objetivo. Se evaluaron las variables: sexo, síndrome genético, tipo de cardiopatía, evolución y complicaciones. Se utilizó la estadística descriptiva para el procesamiento de los datos.

Resultados: fue más frecuente el síndrome de Down, como defecto genético principal, con un total de 22 pacientes para un 47,8 % y el sexo femenino con 28 casos, que representan el 60,8 %. Predominaron las cardiopatías con cortocircuito en 33 pacientes (71,7 %), de ellos 19 presentaron síndrome de Down. La mayoría de los pacientes tuvieron una evolución favorable y la malnutrición fue la complicación que sobresalió en 30 pacientes (65,2 %).

Conclusiones: el predominio de las cardiopatías con cortocircuito, en varios casos asociadas a síndrome de Down, fueron las características más relevantes en la población estudiada.

Fundamento: identificar las características de las anomalías congénitas permite implementar estudios de riesgo e instaurar estrategias de prevención individualizadas con el objetivo de revertir su impacto.

Objetivo: describir características de las madres que tuvieron producto de la concepción con defectos congénitos mayores del sistema urinario, diagnosticados en Puerto Padre, durante el período 2018-2020.

Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, en una muestra de 14 madres de las definidas en el objetivo. La información se recogió del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas. En el procesamiento de los datos se empleó la estadística descriptiva.

Resultados: se identificaron 14 defectos congénitos mayores del sistema urinario, para una prevalencia 5,6 por cada 1000 nacidos vivos. La anomalía más frecuente fue de hidronefrosis (35,71 %), seguido por el riñón poliquístico derecho (28,57 %). La mayoría de las madres tenían entre 19 y 34 años de edad (71,43 %). Predominaron: las madres normopeso (85,71 %), el riesgo genético incrementado (78,57 %), los embarazos que llegaron al término (71,43 %), área de salud de Puerto Padre (64,29 %), zona urbana (57,14 %). Los principales factores genéticos y ambientales fueron la no ingestión de ácido fólico (78,57 %), consumo de medicamentos durante el embarazo y hábitos tóxicos (57,14 % cada uno) y las enfermedades crónicas en la madre (50 %). En el 71,43 % concomitó más de un factor.

Conclusiones: se describieron características de las madres con productos de la concepción con defectos congénitos mayores del sistema urinario.

Fundamento: las cardiopatías congénitas están entre las principales responsables de mortalidad en el periodo neonatal. Sin importar lo alentador del pronóstico, muchas gestantes deciden interrumpir el embarazo.

Objetivo: caracterizar las interrupciones de embarazo por diagnóstico ultrasonográfico de cardiopatías congénitas, en la provincia Holguín, Cuba, en el año 2020.

Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en 24 gestantes que interrumpieron su embarazo por diagnóstico de cardiopatía congénita, a cuyos fetos se les realizó autopsia en el centro y período de tiempo definidos. Se evaluaron las variables: edad materna; tiempo de gestación, sexo fetal; cardiopatía según defecto anatómico, forma de presentación y correspondencia entre diagnóstico ultrasonográfico y anatomopatológico. Los datos se tomaron de los informes de autopsia y las historias clínicas.

Resultados: la interrupción predominó en gestantes entre los 20 y 35 años (54,2 %). La edad gestacional más común fue entre 21 y 25 semanas (87,5 %). El sexo fetal más afectado fue el masculino (62,5 %). La comunicación interventricular (33,3 %), comunicación interatrial (20,8 %) y transposición de grandes vasos (20,8 %) fueron las variedades anatómicas más detectadas. El 62,5 % presentó cardiopatías aisladas. En el 91,7 % existió correspondencia entre el diagnóstico ultrasonográfico y los hallazgos anatómicos durante la autopsia.

Conclusiones: se caracterizaron las interrupciones de embarazo por diagnóstico de cardiopatías congénitas en la población de estudio. Se evidenció que la ecografía fetal continúa siendo un estudio confiable para el diagnóstico de estas entidades.

Fundamento: el conocimiento de aspectos relacionados con la incidencia de los defectos congénitos del sistema nervioso central puede contribuir con los esfuerzos para disminuir este indicador.

Objetivo: caracterizar aspectos de los casos diagnosticados con defectos congénitos del sistema nervioso central en la provincia Las Tunas, en el periodo de 2016 al 2019.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, donde se incluyeron los casos con defecto congénito del sistema nervioso central de la provincia, diagnosticados en el periodo del estudio. Los datos se obtuvieron del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas y estadísticas provinciales. Se estudiaron las variables: tipo de defecto congénito, factores de riesgos perinatales asociados, frecuencia ajustada del defecto congénito y prevalencia.

Resultados: en el periodo se diagnosticaron 67 casos; las variantes clínicas predominantes fueron la hidrocefalia con 17 (prevalencia ajustada de 0,74 por cada mil nacidos vivos) y la anencefalia con 13 casos (0,56 por mil nacidos vivos). El año de mayor prevalencia (3,41 por mil nacidos vivos) fue el 2019 con 18 casos. La prevalencia en la provincia es de 2,92 por cada mil nacidos vivos, superior en los municipios de Las Tunas, Puerto Padre y Manatí. Este último exhibe la cifra más alta, 6,91. El factor de riesgo asociado predominante fue la incidencia de enfermedades infecciosas durante la gestación, en el 27,27 % de las madres.

Conclusiones: se realizó una caracterización de algunos aspectos en los casos con defectos congénitos del sistema nervioso central de la provincia Las Tunas durante cuatro años.

El síndrome Shprintzen-Goldberg es un trastorno extremadamente infrecuente del tejido conectivo, caracterizado por hábito marfanoide, craneosinostosis con facie peculiar, alteraciones esqueléticas, asociadas a discapacidad intelectual. Se presenta el caso de una adolescente de 14 años que nació con diversas malformaciones: con hábito marfanoide, craneosinostosis, múltiples alteraciones esqueléticas, en las que se incluye aranodactilia, ausencia de grasa subcutánea, con facie peculiar. Después de varios exámenes radiológicos comparados en el tiempo y con otros casos similares, ante la ausencia de alteraciones cardiovasculares y con solo un retardo escolar, se plantea una secuencia malformativa y dismorfológica, que se consigue definir clínicamente como el síndrome malformativo Shprintzen-Goldberg.

Fundamento: en Camagüey, los defectos congénitos ocupan el segundo lugar como causa de muerte en menores de un año. El riesgo se acrecienta en hijos de madres adolescentes.

Objetivo: identificar los factores de riesgo para defectos congénitos en embarazadas adolescentes del municipio Camagüey, de enero 2016 a diciembre 2020.

Métodos: se realizó un estudio analítico de casos y controles, en una muestra de 168 de las embarazadas y durante el periodo de tiempo declarados en el objetivo. La muestra se dividió en dos grupos de 84: los casos, embarazadas cuyos fetos fueron diagnosticados con defectos congénitos y los controles, sin este diagnóstico. Para la recolección de la información se utilizaron los registros de malformaciones congénitas, de partos y las historias clínicas familiares e individuales.

Resultados: las variables que tuvieron asociación significativa a la presencia de defectos congénitos fueron: antecedentes patológicos personales y familiares de defectos congénitos (p= 0,034, OR= 8,7); exposición a agentes químicos (p= 0,018, OR= 4,0), mecánicos (p= 0,030, OR= 4,5) y físicos (p= 0,012, OR= 6,8); así como, presencia de hábitos tóxicos (p= 0,000, OR= 9,6). Comportándose todos como factores de riesgo. El estado nutricional no mostró asociación significativa.

Conclusiones: se identificaron los factores de riesgo para defectos congénitos presentes en las embarazadas adolescentes incluidas en el estudio. Tener hábitos tóxicos y antecedentes familiares de defectos congénitos fueron los que más incrementaron los riesgos.

Fundamento: los estudios de prevalencia de defectos congénitos permiten evaluar los resultados de los programas y trazar estrategias.

Objetivo: describir el impacto de los programas del diagnóstico prenatal en la incidencia al nacer de defectos congénitos, en los últimos cuatro años en la provincia de Las Tunas.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de los resultados del diagnóstico prenatal y su impacto en la incidencia al nacer de defectos congénitos. Se revisaron los registros de defectos congénitos de la Red Provincial de Genética de Las Tunas, en los años 2012 a 2015.

Resultados: la provincia registra un total de 884 defectos congénitos, un cuatro por ciento del total de nacidos vivos, para una prevalencia ajustada de 43,2 por cada 1000 nacidos vivos; los municipios de Puerto Padre y Menéndez superan la media provincial, con 67,6 y 60,2, respectivamente; 180 casos del total de defectos congénitos fueron interrumpidos, siendo la tasa interrupción/diagnóstico prenatal de 0,48 y la tasa de interrupciones de 8,8 por cada 1000 nacidos vivos; predominó el diagnóstico entre las 20 y las 24 semanas, con 183 defectos para el 49,5 %; prevalecieron los defectos del sistema renal. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se ha mantenido en 0,6 fallecidos por cada 1000 nacidos vivos.

Conclusiones: existe reducción en la incidencia de defectos congénitos al nacer, con tendencia decreciente de la mortalidad infantil por esta causa, paralela a la mortalidad infantil general. Predominaron los defectos congénitos renales y los municipios de mayor incidencia resultaron ser Puerto Padre y Menéndez.

Fundamento: las cardiopatías congénitas constituyen uno de los defectos más frecuentes en el ser humano, su diagnóstico prenatal es posible en más de un 80 %.

Objetivo: caracterizar el diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas en Las Tunas, durante los años 2011 a 2015.

Métodos: estudio descriptivo y retrospectivo de corte transversal realizado en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas”. El universo fueron las 31630 gestantes seguidas por riesgo genético de cardiopatía congénita y la muestra las 115 con diagnóstico confirmado. Se analizaron: municipio de procedencia, edad materna, cardiopatía según defecto anatómico, decisiones de interrupciones y seguimientos e incidencia en la mortalidad infantil.

Resultados: los municipios de Las Tunas y Puerto Padre presentaron mayor número de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas; el grupo de edad de 20 a 35 años mostró mayor incidencia con 87 casos, para un 75,7 %; las cardiopatías representaron el 22 % entre todos los defectos congénitos; la tetralogía de Fallot (18), síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo (16) y la comunicación interventricular (14) fueron las más diagnosticadas. A las cardiopatías congénitas complejas se le realizaron interrupción del embarazo (89), confirmándose por anatomía patológica el diagnóstico en 83 casos, para un 92,3 %.

Conclusiones: el diagnóstico prenatal oportuno de las cardiopatías, unido al adecuado asesoramiento genético, ha incidido positivamente en la disminución de la tasa de la mortalidad por estas causas y en la tasa de mortalidad infantil.

Fundamento: la inclusión de pacientes en los programas de prevención de enfermedades genéticas facilita la toma de conductas oportunas con la participación de la familia, contribuyendo a mantener indicadores adecuados de salud genética en la población.

Objetivo: describir los resultados de los programas de prevención de enfermedades genéticas en el nonestre 2015, en Las Tunas.

Métodos: se realiza un estudio descriptivo, transversal, al cierre del nonestre de 2015, utilizando estadísticas de la red provincial de genética en Las Tunas.

Resultados: la tasa de mujeres en edad fértil evaluadas en consulta preconcepcional es de 17,6 por cada 1000; la tasa de riesgo genético incrementado en la consulta prenatal es de 49 por cada 100 gestantes evaluadas. Se identifica una embarazada enferma y 157 portadoras de hemoglobinopatías; se diagnostican 73 defectos por ultrasonografía, uno por citogenética y ocho por alfa feto proteína; prevalecen los defectos del sistema renal. Se calcula la tasa ajustada de defectos congénitos en 17,8 por cada 1000 nacidos vivos; la tasa de interrupciones por defectos congénitos en 7,8 por cada 1000 nacidos vivos y la tasa de defectos congénitos al nacimiento en 10 por cada 1000 nacidos vivos.

Conclusiones: el municipio de Las Tunas muestra el peor resultado en consulta preconcepcional; cerca de la mitad de todas las embarazadas son clasificadas de riesgo genético incrementado; las hemoglobinopatías siguen siendo un problema de salud; la ultrasonografía fetal es el programa prenatal que más aporta al diagnóstico de defectos congénitos, siendo los renales los más frecuentes y las interrupciones reducen la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento.

Fundamento: los defectos congénitos constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en el país. Identificar con prontitud los factores de riesgo asociados a ellos debe contribuir a reducir su prevalencia y la mortalidad que se deriva.

Objetivo: determinar los factores de riesgo maternos asociados a defectos congénitos mayores identificados en el municipio Puerto Padre, Las Tunas, durante el período 2018-2020.

Métodos: se realizó un estudio observacional, analítico, de tipo caso-control, en una muestra de 55 defectos congénitos mayores registrados (casos) y 110 sin defectos (controles), en el área de salud y período de tiempo antes declarados. Se analizaron las variables: prevalencia de defectos congénitos, tipos y sistemas afectados, edad materna extrema, antecedente materno y familiar de defectos congénitos, aborto espontáneo y muerte fetal previa, consanguinidad, no ingestión de ácido fólico preconcepcional, obesidad materna, enfermedad materna crónica e infecciosa, ingestión de medicamentos, hábitos tóxicos, hipertermia y exposición a tóxicos ambientales durante el embarazo. La información se recogió de los registros cubanos de malformaciones congénitas.

Resultados: se encontró una elevada prevalencia de defectos congénitos; los factores que mostraron asociación a los defectos fueron: abortos espontáneos previos (X2=7,0047 p=0,0081 OR=10,9), no ingestión de ácido fólico preconcepcional (X2=11,1375 p=0,0008 OR=4,49), antecedente familiar de enfermedad genética (X2=4,7596 p=0,0291 OR=4,37), hábitos tóxicos (X2=10,5061 p=0,0011 OR=3,63), consumo de medicamentos (X2=8,3192 p=0,0039 OR=2,83) y enfermedades crónicas en la madre (X2=5,8581 p=0,0155 OR=2,42).

Conclusiones: se determinaron los factores de riesgos asociados a los defectos congénitos en embarazadas de Puerto Padre durante el periodo 2018-2020.

Fundamento: la ultrasonografía es la principal herramienta para el diagnóstico de anomalías del desarrollo, detectando los defectos congénitos antes del nacimiento.

Objetivo: describir el diagnóstico prenatal por ultrasonografía del primer trimestre del embarazo, realizado a gestantes de Las Tunas, durante los años 2011 a 2016.

Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo del diagnóstico prenatal por ultrasonido en el primer trimestre del embarazo, realizados en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas”, en el período señalado. Se utilizó el registro de malformaciones congénitas y se evaluaron las variables: gestantes evaluadas, defectos congénitos diagnosticados, clasificación por aparato de los defectos congénitos y marcadores genéticos.

Resultados: se reportaron 74 defectos congénitos del primer trimestre en los seis años estudiados, representando el 0,2 % de las gestantes evaluadas. La prevalencia ajustada de estos defectos del primer trimestre fue de 2,0 por cada 1000 nacidos vivos. Predominaron los defectos del tubo neural con 28 casos, para un 37,8 %. La translucencia nucal (TN) fue el marcador genético más observado con 76 de 102 casos totales, 74,5 %, le siguieron los marcadores combinados, 24 casos para un 23,5 %.

Conclusiones: la ultrasonografía del primer trimestre permitió diagnosticar defectos congénitos del desarrollo y marcadores genéticos, útiles en el diagnóstico de cromosomopatías, malformaciones fetales y síndromes genéticos.

Fundamento:los defectos del tubo neural se producen por fallas del cierre de esta estructura anatómica durante la embriogénesis; su incidencia se ha visto en incremento en la provincia, motivo por el cual se realizó el presente trabajo.

Objetivo:caracterizar algunas variables relacionadas con los defectos del tubo neural en las pacientes embarazadas de Las Tunas, durante los años 2012 a 2015.

Métodos:se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, utilizando los datos del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, en el período 2012 al 2015 en Las Tunas. La muestra fueron los 33 embarazos con defectos del tubo neural de este período, independientemente de que se interrumpieran o no.

Resultados:los defectos del tubo neural se detectaron en 1,31 por cada 1000 embarazos captados del 2012 al 2015 y representaron el 7,91 % del total de defectos congénitos; la variante clínica predominante fue la anencefalia; el grupo de edad materna más afectado fue de 20 a 34 años; el primer trimestre del embarazo es el periodo en que mayor número de defectos se diagnostican (18 casos); el municipio de mayor incidencia fue el de Las Tunas; el 93,9 % de los embarazos se interrumpieron con criterio médico y aprobación familiar.

Conclusiones:en la provincia ha existido un incremento en la incidencia de los defectos del tubo neural, siendo la anencefalia la predominante, la mayoría de estos defectos congénitos se interrumpen con criterio médico y aprobación familiar.

Se realizó un estudio de caso de tipo descriptivo. La metodología empleada fue cualitativa, con el objetivo de valorar las características personológicas presentes en una mujer intersexual del municipio de Amancio, Las Tunas. El estudio psicológico realizado consistió en entrevista, observación de la conducta y técnicas proyectivas. Además, se realizó estudio ultrasonográfico. Todo ello permitió llegar a la conclusión de que en la paciente predominan ideas positivas con respecto a su vida, no manifestando alteraciones de los estados afectivos.

El embarazo múltiple tiene una incidencia creciente, una de las implicaciones relacionada es la aparición de defectos congénitos, dentro de los cuales se describen los gemelos unidos por diferentes áreas anatómicas. Aunque su ocurrencia es baja, su mortalidad es alta, relacionada con la afección de órganos vitales involucrados en el defecto. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de gemelos unidos (siameses) toracópagos, que comparten un único corazón e hígado, en una embarazada adolescente de Las Tunas. El caso fue detectado a las 12,3 semanas de gestación. Por las implicaciones de las regiones anatómicas unidas y bajo asesoramiento genético, la familia se decide por la terminación voluntaria del embarazo. No se encontró hábitos tóxicos en la madre que pudieran relacionarse con el defecto, solo su edad constituyó un riesgo, 18 años.

Fundamento:el embarazo gemelar ha aumentado su incidencia en los últimos años; se considera un riesgo de salud, debido a las implicaciones perinatales para la madre y los fetos, así como por los defectos congénitos asociados a los mismos.

Objetivo:describir algunas variables clínico epidemiológicas genéticas en embarazos múltiples a término, atendidos en el departamento provincial de genética médica de Las Tunas.

Métodos:se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, desde el año 2012 al 2015, utilizando el Registro cubano de malformaciones congénitas comunitario, de la red de genética provincial de Las Tunas. El universo estuvo constituido por los 20463 nacimientos de esta etapa y la muestra por los 130 embarazos gemelares a término.

Resultados:la tasa de gemelos al nacer en el 2015 se elevó once unidades respecto al 2012, (16,1 vs 5,1 por cada 1000 nacidos vivos); la tasa de mortalidad infantil en gemelos es inferior a 0,3 por cada 1000 nacidos vivos; el peso al nacer muestra resultados inferiores al ideal, observándose como promedio y desviación estándar 2331,3 + 495 gramos. El municipio de mayor incidencia en embarazos múltiples resultó ser Las Tunas con 61, le continúan Puerto Padre y Menéndez, con 19 y 15 casos, respectivamente. Los defectos congénitos mostraron una tendencia progresiva, siendo el sistema osteomioarticular el más afectado.

Conclusiones:la prevalencia de los embarazos gemelares ha mostrado una tendencia creciente, con una mortalidad infantil muy baja. Debe trabajarse en elevar el peso al nacer de estos recién nacidos. Los defectos congénitos no son representativos en este grupo estudio.

Fundamento: los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, constituyen frecuentes anomalías del desarrollo en el hombre, llegando a causar entre un 30-50 % de insuficiencia renal terminal. Es importante su diagnóstico y tratamiento precoz para minimizar el daño renal.

Objetivo: describir los resultados en el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias por ultrasonografía, en Las Tunas, de enero de 2011 a diciembre de 2016.

Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo acerca de los resultados en el diagnóstico de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, a través del registro provincial de malformaciones congénitas. Se analizaron las variables: prevalencia del defecto congénito renal y sus vías, área de procedencia, grupos de edad, trimestres del embarazo y clasificación morfo funcional de la anomalía. Los resultados se analizaron según la estadística descriptiva.

Resultados: la prevalencia de los defectos renales y de las vías urinarias fue de 3,9 por cada mil nacidos vivos, con un mayor número de casos en el año 2016 (5,4 por cada mil nacidos vivos); el municipio de Las Tunas mostró el mayor número de defectos (43). En las embarazadas el grupo de edad de 20 a 34 años predominó con 109 casos (75,1 %). En el segundo trimestre del embarazo se diagnosticó la casuística más representativa (100). La conducta seguimiento prevaleció sobre las interrupciones del embarazo, no hubo diferencia substancial entre el número de defectos renales (72) y el de las vías urinarias (73).

Conclusiones: se encontró una elevada prevalencia de las anomalías del riñón y sus vías; su diagnóstico fue posible a través del uso de la ultrasonografía, una útil herramienta de diagnóstico prenatal.

Fundamento: la mujer en edad fértil constituye eslabón determinante en la salud de la población. La salud del producto de la gestación al nacer y de su adultez futura depende, entre otros factores, del estado nutricional pregestacional.

Objetivo: determinar el nivel de conocimiento sobre cultura alimentaria y su relación con malformaciones congénitas y otras enfermedades al nacer, en mujeres en edad fértil del área de salud de Bartle, Las Tunas.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, en una muestra de 68 mujeres en edad fértil, que asistieron a consulta del médico de la familia en el área de salud declarada, de enero 2016 a enero 2017. Se les aplicó un cuestionario semi-estructurado para medir variables socio demográficas, explorar el nivel de conocimiento sobre cultura alimentaria, asociación de la nutrición con defectos congénitos, salud materno-infantil y otras. Se utilizó la estadística descriptiva para el tratamiento de los resultados.

Resultados: fue mayor la cantidad de mujeres entre 21 y 34 años de edad (55,8 %), nivel de escolaridad preuniversitario (92,6 %) y una buena cultura nutricional, dado por consumo de alimentos básicos. En otras variables, 39 mujeres afirman que la nutrición de las madres no se relaciona con la aparición de malformaciones congénitas y otras enfermedades, seis de ellas declaran no saber, en total 45 (66,2 %) tienen falta de conocimiento sobre este tema.

Conclusiones: es insuficiente el nivel de conocimiento sobre cultura alimentaria, como elemento clave en la prevención de malformaciones congénitas y otras enfermedades, en la muestra de mujeres en edad fértil estudiadas.

Fundamento: proteger la salud materno-infantil es una prioridad del sistema nacional de salud. El riesgo reproductivo pre-concepcional es uno de los componentes o áreas de atención de la salud reproductiva.

Objetivo: describir los resultados de la evaluación del riesgo pre-concepcional genético y el riesgo genético prenatal en mujeres de Las Tunas, atendidas entre 2012 y 2017.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo sobre el control del riesgo pre-concepcional genético y riesgo genético prenatal, en el departamento provincial de genética médica de Las Tunas, durante el período de tiempo antes declarado. Se midieron las variables: número de pacientes evaluadas en consulta de riesgo pre-concepcional genético y en consulta prenatal; clasificación de las pacientes, el riesgo y los tipos de riesgos.

Resultados: de 2012 a 2016 existió una tendencia al decrecimiento del número de pacientes evaluadas en consulta de riesgo pre-concepcional, en total el 50,2 % se clasifican de riesgo genético pre-concepcional, un 57,2 % de estas son clasificadas como riesgo pre-concepcional genético a malformaciones congénitas. En los años 2016 y 2017 existió mayor proporción de pacientes evaluadas de riesgo genético incrementado con 54,2 % y 60,55 %, respectivamente.

Conclusiones: se describió el riesgo pre-concepcional genético y riesgo genético prenatal, donde predominaron las malformaciones congénitas.

Los quistes broncogénicos son anomalías congénitas poco frecuentes, que se originan en el árbol traqueo bronquial primitivo. Afectan más comúnmente al pulmón y mediastino posterior, aunque también se han reportado en la piel y el tejido celular subcutáneo, la localización más frecuente es el manubrio supraesternal. Por lo general se diagnostican poco después del nacimiento. Se reporta el caso de un recién nacido de veinticinco horas, remitido desde el municipio de Puerto Padre con una ecografía obstétrica prenatal, que refería una imagen quística en el pulmón derecho, y con una radiografía de tórax después de nacido. Se propone diagnóstico presuntivo de quiste broncogénico, el cual se confirma con una tomografía pulmonar.