Aspectos clínicos y genéticos en pacientes del municipio de Las Tunas diagnosticados con cáncer de colon

ARTÍCULO ORIGINAL

 

Aspectos clínicos y genéticos en pacientes del municipio de Las Tunas diagnosticados con cáncer de colon

 

Clinical and genetic aspects in patients diagnosed with colon cancer in Las Tunas municipality

 

 

Dra. Alina Torreblanca Xiques*, Dr. Liem Fonseca Chong**, Dra. Yadira Borrero Vaz***.

* Especialista de Segundo Grado en Gastroenterología. Máster en Medios Diagnósticos en el Primer Nivel de Atención de Salud. Profesora Auxiliar. Hospital General Docente “Dr. Ernesto Guevara de la Serna”, Las Tunas, Cuba. alinatb@ltu.sld.cu
** Especialista de Segundo Grado en Gastroenterología. Máster en Medicina Bioenergética y Tradicional. Profesor Auxiliar. lien75@ltu.sld
*** Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado en Gastroenterología. Profesora Instructora.

 

 


RESUMEN

El cáncer colorrectal es uno de los tumores malignos más frecuentes. Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y prospectivo, con los pacientes diagnosticados de cáncer de colon en el municipio de Las Tunas. La población de estudio estuvo constituida por los 152 pacientes con diagnóstico de esta entidad, incluidos hasta el cierre de enero de 2013 en el registro de enfermedades comunes de la provincia y el registro provincial del cáncer. A todos se les realizaron entrevistas para obtener una descripción de los antecedentes familiares y el grado de parentesco, los grupos de edad más afectados y las características clínicas de los pacientes, entre otras. Se les realizó videocolonoscopia, determinando las localizaciones más frecuentes y el tipo histológico endoscópico. El estudio de videocolonoscopia fue indicado con frecuencia en las edades tardías de la vida y el signo más frecuente de indicación del proceder fue la rectorragia. Solo 26 pacientes tuvieron un familiar de primer grado de parentesco diagnosticado con la misma enfermedad. La localización más frecuente del tumor fue en la unión rectosigmoidea e histológicamente tuvo elevada incidencia el adenocarcinoma.

Palabras clave: CÁNCER DE COLON Y RECTO; GENÉTICA; HERENCIA; ADENOCARCINOMA.
Descriptores: NEOPLASIAS COLORRECTALES/genética; HERENCIA; NEOPLASIAS DEL RECTO; NEOPLASIAS DEL COLON; ADENOCARCINOMA.


ABSTRACT

Colorectal cancer is one of the most frequent malignant tumors. A descriptive, longitudinal and prospective study was carried out with the patients diagnosed with colon cancer in Las Tunas municipality. The study population consisted of the 152 patients diagnosed and included in the common diseases and cancer provincial registers of the province until the end of January, 2013. All of them were interviewed for a description of family history and degree of kinship, most affected age groups and patients’ clinical characteristics, among others. They underwent video-colonoscopies to determine the most frequent locations and endoscopic histological type of the tumors. The video-colonoscopy study was indicated frequently to patients in their late ages of life and the most common sign for indicating it was the rectal hemorrhage. Only 26 patients had a first-degree kinship diagnosed with the same disease. The most frequent tumor location was at the rectosigmoid junction and histologically it had a high incidence of adenocarcinoma.

Key words: COLON AND RECTAL CANCER; GENETICS; INHERITANCE; ADENOCARCINOMA.
Descriptors: COLORECTAL NEOPLASMS/genetics; HEREDITY; RECTAL NEOPLASMS; COLONIC NEOPLASMS; ADENOCARCINOMA.

 


 

INTRODUCCIÓN

El cáncer colorrectal (CCR) es uno de los tumores malignos más frecuentes, con más de un millón de casos y más de medio millón de fallecimientos por causas relacionadas en todo el mundo. (1) Estudios temporales y en poblaciones migratorias sugieren que el CCR depende en gran medida de factores ambientales, como queda de manifiesto en las grandes variaciones en las frecuencias de aparición, observadas entre diferentes países y por los acusados incrementos en el número de casos entre las poblaciones que han emigrado desde áreas de baja incidencia a otras de mayor riesgo. (2) Basándose en estudios epidemiológicos se ha estimado que hasta un 70-80 % del CCR podría ser atribuido a la acción de factores dietéticos, ambientales y/o relacionados con el estilo de vida. (3,4) Estas afirmaciones sugieren la importancia de causas potencialmente modificables que en gran medida podrían prevenirse.
En Cuba el cáncer había sido la segunda causa de muerte después de las enfermedades cardíacas, (1) pero ha pasado al primer lugar. La tasa es de 174,6 x 100 mil habitantes y el número de muertes se incrementa de un año a otro de forma importante y constituye la primera causa de años de vida potencialmente perdidos (17,2 años). (3) La provincia de Las Tunas fue una de las primeras provincias en las que el cáncer fue la primera causa de muerte y no escapa, como el resto del país, del aumento de muertes por esta causa de un año a otro. (3, 4)
Recientemente se han caracterizado varias alteraciones genéticas relacionadas con el desarrollo de CCR. Así, el gen de la poliposis familiar se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 5 y en el cáncer colorrectal hereditario no poliposo (HNPCC por sus siglas en inglés), también denominado síndrome de Lynch; se han identificado mutaciones en la línea germinal de los genes MLH1, MSH2 y MSH6, principalmente; como estos genes codifican para enzimas que participan en el sistema de reparación de errores del ADN, la carencia de su expresión se asocia a una inestabilidad microsatelital (MSI en inglés) en los tumores. (5) Por otra parte, en pacientes con cáncer colorrectal se ha identificado activación por mutación puntual de oncogenes, como el k-ras, aumento de la expresión del RNA mensajero del gen myc y pérdidas específicas del material de genes supresores, específicamente los localizados en los cromosomas 5, 17 y 18; la pérdida del alelo del cromosoma 17 se ha identificado en el 75 % de los CCR. (5) La predisposición genética al cáncer implica que un gran número de personas tengan un riesgo mayor a consecuencia de su historia familiar y/o personal.
El cáncer hereditario engloba entre un 5-10 % de todas las neoplasias que se diagnostican anualmente. (5) Este pequeño número es importante, porque permite identificar personas sanas, que tienen predisposición hereditaria a padecer determinados tipos de cáncer, por el simple hecho de haber nacido en una familia concreta. La importancia de los estudios clínicos, genéticos y epidemiológicos está dada por la información que brindan, que permite establecer líneas de conducta para reducir la morbimortalidad, realizar diagnósticos más precoces (fase preclínica) y, lo fundamental, trabajar con grupos de alto riesgo en materia de prevención primaria. (6, 7)
Son numerosos los estudios que abordan factores ambientales asociados a esta terrible enfermedad, tales como hábitos tóxicos, dietéticos y factores genéticos como las aberraciones cromosómicas, entre otros. (8-10) Después de dos años atendiendo pacientes en la unidad de videoendoscopia en el Hospital General Docente “Dr. Ernesto Guevara de la Serna”, de la provincia de Las Tunas, Cuba, no se encontraron datos científicamente validados, que caracterizaran los aspectos clínicos, genéticos y epidemiológicos relacionados con el CCR, motivación que llevó a realizar el presente estudio.

 

MATERIALES Y MÉTODOS

Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y prospectivo en los pacientes con cáncer de colon, en el municipio de Las Tunas. La población de estudio estuvo constituida por los 152 pacientes con diagnóstico de cáncer de colon, incluidos hasta el cierre de enero de 2013 en el registro de enfermedades comunes de la provincia y el registro provincial del cáncer. A todos se les realizaron entrevistas para precisar los criterios de riesgo potencial de cáncer de colon y fueron atendidos en la unidad de videocolonoscopia del Hospital General Docente “Dr. Ernesto Guevara de la Serna” de la provincia de Las Tunas, en el período comprendido entre enero de 2011 y enero de 2013.
Se registraron adicionalmente variables como la edad y el grado de consanguinidad de otros familiares afectados, en caso de existir. De los informes de colonoscopia disponibles en el servicio de gastroenterología se obtuvieron los criterios para la indicación de la colonoscopia y la localización de la lesión. En el departamento de anatomía patológica se tomaron los resultados de la biopsia para el diagnóstico histológico. Se cumplieron los principios bioéticos establecidos para la investigación en humanos, con la máxima confidencialidad en la protección de la identidad y otros datos personales de los enfermos. Se procesó la información siguiendo una estadística descriptiva, reportándose los resultados en frecuencias absolutas y relativas.

 

ANÁLISIS Y DISCUSIÓN DE LOS RESULTADOS

La tabla 1 muestra la distribución de los pacientes según la edad, observándose que el grupo de edad más afectado fue el de 70 a 79 años (24, para un 34 %), seguido de los de 60 a 69 años (23, para un 68 %), lo que coincide con otros estudios publicados internacionalmente. Reportes similares reflejan que el cáncer de colon aparece en edades tardías de la vida, sobre todo en la edad geriátrica, con un patrón de edad muy similar en todos los registros de cáncer y tasas de incidencia que aumentan con la edad. (3-9)

TABLA 1. Distribución de pacientes con cáncer de colon según grupos de edad


Grupos de edad (años)

No

%

Menos de 30

1

0,66

30-39

12

7,89

40-49

32

21,05

50-59

29

19,08

60-69

36

23,68

70-79

37

24,34

Más de 80

5

3,29

Total

152

100

En la tabla 2 se aprecia que las causas más frecuentes de realización del proceder endoscópico fueron: la rectorragia (66,45 %), seguida del dolor abdominal (25 %). Se debe señalar que la mayoría de los pacientes acudieron a realizarse la videocolonoscopia por presentar uno o más de los síntomas y/o signos. La rectorragia como primera causa de indicación de este medio diagnóstico coincide con la bibliografía consultada. (8) Sánchez y Liman se refieren a la alta frecuencia de aparición de estos síntomas y signos en el paciente con patología digestiva baja. (9, 10)

TABLA 2. Causas de indicación de la videocolonoscopia


Primer síntoma y/o signo de la enfermedad

No

%

Rectorragia

101

66,45

Dolor abdominal

38

25

Asintomático

13

8

Total

152

100

La tabla 3 representa la localización anatómica del cáncer de colon en los casos incluidos en la investigación; se encontró como la más frecuente la unión rectosigmoidea con el 42,76 %, seguida del colon descendente (28,29 %) y posteriormente el colon transverso (22,37 %). Se plantea que el 10 % de la población mundial puede presentar cáncer de colon, con mayor incidencia en la región rectosigmoidea, lo que algunos autores justifican porque existe a ese nivel una disminución de la motilidad intestinal, además de la acción de las toxinas liberadas por la materia fecal, cuando pasa un tiempo prolongado en esa zona por constipación, trastornos de la motilidad intestinal u otros factores, los que ocasionan daño en la mucosa del colon. (9-12)

TABLA 3. Distribución de pacientes según localización del cáncer de colon


Localización

No

%

Unión recto-sigmoidea

65

42,76

Colon descendente

43

28,29

Colon transverso

34

22,37

Recto

7

4,61

Colon ascendente

2

1,32

Ciego

1

0,65

Total

152

100

La tabla 4 muestra que el tipo histológico que predominó fue el adenocarcinoma, con el 97,37 %. Estudios recientes confirman la alta incidencia del adenocarcinoma de colon y la característica que los define es la invasión de la submucosa, atravesando la muscularis mucosae. (1, 4, 5, 9, 10) Dos estudios independientes en Santiago de Cuba han reportado al adenocarcinoma como la variedad con más alta frecuencia, cuyas cifras son muy similares a las encontradas en esta investigación. (13, 14)

TABLA 4. Tipos histológicos diagnosticados de cáncer de colon


Tipo histológico

No

%

Adenocarcinoma

148

97,37

Carcinoma

3

1,97

Cistadenocarcinoma mucinoso

1

0,66

Total

152

100

La tabla 5 muestra que 26 familiares (17 %) de primer grado, de enfermos previamente diagnosticados, se vieron afectados. La agregación familiar suele deberse con frecuencia a causas hereditarias, aunque esto no puede asumirse de manera absoluta, ya que los individuos de una misma familia comparten también lo que se conoce como una herencia cultural, en cuanto a hábitos de vida y costumbres, lo que incluye posibles factores de riesgo no genéticos. En investigaciones realizadas en personas de diferentes poblaciones y grupos étnicos se ha mostrado que los familiares cercanos de enfermos de cáncer de colon tienen un riesgo incrementado de presentar la enfermedad, estimado en tres veces mayor en las personas que tienen padres, hermanos e hijos con cáncer de colon, que en el resto de población. (4, 12) Lo anterior evidencia que existen diferencias estadísticas que pudieran estar en relación no solo con factores genéticos, sino con diferentes factores de riesgo no genéticos.

TABLA 5. Distribución de familiares de primer grado de parentesco afectados por el cáncer de colon


Familiares de primer grado de parentesco

No

%

No afectados

126

83

Afectados

26

17

Total

152

100

 

CONCLUSIONES

Las características clínicas, colonoscópicas e histológicas de los tumores malignos de colon y recto, en la muestra estudiada en el Hospital General Docente “Dr. Ernesto Guevara de la Serna” de Las Tunas, Cuba, coincidieron con lo reportado en la literatura para esta enfermedad. Es de destacar que cerca de la quinta parte de los pacientes tuvieron un familiar de primer grado de consanguinidad diagnosticado con esta variedad de cáncer.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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6. Hano García O, González Fabián L, Fernández Camejo J, Hierro González A. Caracterización clínica, endoscópica e histológica de lesiones elevadas diminutas del colon. (Spanish). Revista Cubana De Medicina [revista en internet]. 2012, Jul [citado 26 de febrero 2015]; 51(3): 218-227. Disponible en: MedicLatina.

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Alina Torreblanca Xiques. Especialista de Segundo Grado en Gastroenterología. Máster en Medios Diagnósticos en el Primer Nivel de Atención de Salud. Profesora Auxiliar. Correo electrónico: alinatb@ltu.sld.cu





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