Síndrome del pañal azul
Mayelin Escalona Batista, Elmida Gómez Rodríguez, Omara Castro Suárez
Resumen
El síndrome del pañal azul es una enfermedad caracterizada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis. Se presenta el caso de una transicional de 16 meses de edad, perteneciente al consultorio médico de la familia (CMF) #12 del municipio Puerto Padre, con antecedentes de poca ganancia de peso, manteniéndose por meses consecutivos con el mismo peso y un llamativo color azul en la orina. La paciente fue estudiada y diagnosticada con el síndrome del pañal azul. Se presenta el caso por su rareza y ante la escasez de referencias encontradas en la literatura, devenido en un caso meritorio de socializar con los profesionales de la salud
Palabras clave
ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; TRIPTÓFANO
Copyright (c) 2015 Mayelin Escalona Batista, Elmida Gómez Rodríguez, Omara Castro Suárez
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