Síndrome del pañal azul

Mayelin Escalona Batista, Elmida Gómez Rodríguez, Omara Castro Suárez

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Resumen

El síndrome del pañal azul es una enfermedad caracterizada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis. Se presenta el caso de una transicional de 16 meses de edad, perteneciente al consultorio médico de la familia (CMF) #12 del municipio Puerto Padre, con antecedentes de poca ganancia de peso, manteniéndose por meses consecutivos con el mismo peso y un llamativo color azul en la orina. La paciente fue estudiada y diagnosticada con el síndrome del pañal azul. Se presenta el caso por su rareza y ante la escasez de referencias encontradas en la literatura, devenido en un caso meritorio de socializar con los profesionales de la salud

Palabras clave

ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; TRIPTÓFANO




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