Neuropsiquiatría en un caso de síndrome de Sotos

Resumen

El síndrome de Sotos es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado, en la mayoría de los casos, por una haploinsuficiencia del gen NSD1 (nuclear proteína SET dominio de unión a receptor-1), con locus 5q35. Se caracteriza por un sobrecrecimiento acelerado durante la infancia, aspecto facial característico, macrocefalia y discapacidad intelectual variable. Incluye alteraciones conductuales y clínica neuropsiquiátrica, como déficits de atención, inhibición social, retraso y torpeza psicomotoras, impulsividad y agresividad. Se describe el caso de un varón de 9 años, con diagnostico de síndrome de Sotos, que presentaba conductas oposicionistas, impulsividad y agresividad. Padece asma bronquial, tratado ocasionalmente con salbutamol inhalado, artritis en un dedo de la mano y miopía corregida. Se mostró colaborador en la exploración psicopatológica, sin alteraciones del estado de ánimo, con torpeza psicomotriz, discurso centrado en un conflicto con un compañero de clase y preocupación por el sobrecrecimiento. No se observan alteraciones del pensamiento ni sensoperceptivas. Se realizaron intervenciones multidisciplinares, en coordinación con el pediatra, la trabajadora social y el orientador psicopedagógico del centro escolar. Se realizó tratamiento con risperidona, a dosis inicial de 0,5 mg diarios, que permitió alcanzar una importante mejoría conductual, tanto en el ámbito escolar como en domicilio. Durante el seguimiento se disminuyó la dosis a 0,25 mg diarios, por presencia de efectos adversos (sialorrea y palpitaciones), conservándose la respuesta clínica estable.