Aberraciones cromosómicas como causa de infertilidad: diagnóstico y asesoramiento genético en Las Tunas

Enelis Reyes Reyes, Nora María Orive Rodríguez, Glenys Katiuska Silva González, Lisset Romero Portelles, Ivette Díaz Plá

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Resumen

Fundamento: la infertilidad es un problema clínico, con un importante impacto médico-social en la salud de la pareja. Se considera que el 36 % de las causas genéticas de infertilidad son ocasionadas por aberraciones cromosómicas.

Objetivo: describir los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con infertilidad y otros fallos de la fertilidad, diagnosticados y asesorados genéticamente en Las Tunas, de enero 2014 hasta agosto 2016.

Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva y retrospectiva de los estudios citogenéticos realizados en sangre periférica para el estudio de infertilidad, en la provincia y período de tiempo ya declarados. Se evaluaron las variables: positividad del estudio citogenético, sexo del paciente, alteración cromosómica según fenotipo sexual y las manifestaciones de infertilidad o fallos de fertilidad como criterio de indicación del estudio.

Resultados: se estudiaron 86 pacientes, en 5 aparecieron alteraciones cromosómicas, predominando el sexo masculino con 4 pacientes, para un 10,5 %; predominaron las aberraciones cromosómicas numéricas sobre las estructurales y en ellas el síndrome de Klinefelter; en dos pacientes se detectaron marcadores cromosómicos relacionadas con el cromosoma 9 y 16, respectivamente; el mayor número de indicaciones correspondió al criterio clínico de infertilidad, con 47 pacientes, para un 54,6 %, siendo insuficiente el número de pacientes estudiados con otros criterios.

Conclusiones: se describieron los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de los pacientes incluidos en el estudio.


Palabras clave

INFERTILIDAD; ABERRACIONES CROMOSÓMICAS; TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS

Referencias

Barret K, Barman S, Boitano S, Brooks H. Ganong Fisiología Médica. Cap 22: Desarrollo y función del aparato reproductor femenino. 24 ed. México: MacGraw Hill Lange; 2013. p. 497-538. Disponible en: http://accessmedicina.mhmedical.com/book.aspx?bookid=1460.

Polito M, Conti A, Tiroli M Capece M, Muzzonigro G. Diet and male infertility. Journal of Andrological Sciences [revista en internet]. 2011 [citado 7 de marzo 2017]; 18: 60-63. Disponible en http://liscuba.sld.cu/index.php?P=AdvancedSearch&Q=Y&FK=infertilidad&RP=10&SR=0&ST=Quick.

Pimentel Benítez HI, Martín Cuesta N, García Borrego A, Gómez Benítez Z, Angulo Cebada E, Iglesias Carnot HE. Trastornos de la fertilidad y aberraciones cromosómicas asociadas. AMC [revista en internet]. 2011, Oct [citado 7 de marzo 2017]; 15(5): 791-801. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1025-02552011000500003&lng=es.

Santana Pérez F. La infertilidad, una agenda prioritaria de investigación: a priority research agenda. Rev Cubana Endocrinol [revista en internet]. 2015, Ago [citado 7 de marzo 2017]; 26(2): 105-107. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532015000200001&lng= es.

Espín-Villacrés VH. Evaluación y asesoría genética en la pareja infértil. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida; 2002. p. 223-232. Disponible en: http://redlara.com/aa_espanhol/database_ livros_detalhes2.asp?cadastroid=121.

Quesada M, Bello AD, González FP, Cabrera RE. Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías. Experiencia en 19 años de trabajo. Rev Cubana Endocrinol [revista en internet]. 2004 [citado 7 de marzo 2017]; 15(2): 8-16. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext& pid=S1561-29532004000200004.

Barrios Martínez A, Méndez Rosado LA. Enfoque de los principales factores causales en los trastornos reproductivos. Rev Cubana Obstet Ginecol [revista en internet]. 2014, Jun [citado 7 de marzo 2017]; 40(2): 246-257. Disponible en: http://scieloprueba.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600 X2014000200011&lng=es.

OMS. Infertility definition and terminology [en línea]; 2013 [citado 7 de marzo 2017]. Disponible en: http://www.who.int/reproductivehealth/topics/infertility/definitions/en/.

Fernández Borbón H, Valle Rivera T, Fernández Ramos I, Ramírez Pérez N. Caracterización de la infertilidad en el municipio Pinar del Río. Rev Ciencias Médicas [revista en internet]. 2013 [citado 7 de marzo 2017]; 17(5): 64-73. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000500007.

Díaz-Véliz Jiménez P, Ocaña-Gil M, Sosa-Águila L, Vidal-Hernández B. Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45, X/46, XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso. Medisur [revista en internet]. 2013 [citado 7 de marzo 2017]; 11(5). Disponible en: http://medisur.sld.cu/index.php/ medisur/article/view/2259.

Falk Rena E. Genética en Endocrinologia. En: Manual de Endocrinología y Metabolismo. 4ta ed: Lippincot & Wilkins; 2010. Disponible en http://ovides.ovid.com/Pages/book.aspx?isbn=9788496921597&chapter= 3&query=citogen%u00e9tica+e+infertilidad&relatedTerms.

Mallok A, Flores-Sánchez RM, Alonso-Rodríguez CÁ, Martínez-Sánchez G. Desbalance redox en la infertilidad masculina. Rev Cubana Farm [revista en internet]. 2011, Jun [citado 7 de marzo 2017]; 45(2): 283-296. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-751520110 00200013&lng=es.

Blanco Pérez I, Mitjans Torres M C, Miñoso Pérez S, Socarrás Gómez A. Alteraciones cromosómicas diagnosticadas en sangre periférica. Rev Ciencias Médicas [revista en internet]. 2013, Dic [citado 7 de marzo 2017]; 17(6): 130-139. Disponible en: http://scieloprueba.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext& pid=S1561-31942013000600013&lng=es.

Campanho CL, Heinrich JK, Couto E, Barini R. Fenótipo de subfertilidade, polimorfismos cromossômicos e falhas de concepção. Rev. Bras. Ginecol. Obstet [revista en internet]. 2011, May [citado 7 de marzo 2017]; 33(5). Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-7203201100 0500007.

Reyes Reyes E, Silva González GK, Ochoa Hidalgo A, Rodríguez Peña Y, Figuera Regueiro A. Resultados de seis años de estudios citogenéticos en líquido amniótico. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta [revista en internet]. 2015 [citado 7 de marzo 2017]; 40(11). Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/369.

Muñoz Callol JL, Silva González GK, Rodríguez Peña Y, Carcases Carcases E, Romero Portelles Ld. Incidencia prenatal de los defectos congénitos en Las Tunas. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta [revista en internet]. 2015 [citado 7 de marzo 2017]; 40(5). Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/62.

Peña Mancebo O, Reyes Reyes E, Orive Rodríguez NM, Romero Portelles Ld, Figuera Castillo A. Prevención de enfermedades genética en Las Tunas, nonestre de 2015. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta [revista en internet]. 2016 [citado 7 de marzo 2017]; 41(5). Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/718.





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