Fundamento: la ultrasonografía es la principal herramienta para el diagnóstico de anomalías del desarrollo, detectando los defectos congénitos antes del nacimiento.

Objetivo: describir el diagnóstico prenatal por ultrasonografía del primer trimestre del embarazo, realizado a gestantes de Las Tunas, durante los años 2011 a 2016.

Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo del diagnóstico prenatal por ultrasonido en el primer trimestre del embarazo, realizados en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas”, en el período señalado. Se utilizó el registro de malformaciones congénitas y se evaluaron las variables: gestantes evaluadas, defectos congénitos diagnosticados, clasificación por aparato de los defectos congénitos y marcadores genéticos.

Resultados: se reportaron 74 defectos congénitos del primer trimestre en los seis años estudiados, representando el 0,2 % de las gestantes evaluadas. La prevalencia ajustada de estos defectos del primer trimestre fue de 2,0 por cada 1000 nacidos vivos. Predominaron los defectos del tubo neural con 28 casos, para un 37,8 %. La translucencia nucal (TN) fue el marcador genético más observado con 76 de 102 casos totales, 74,5 %, le siguieron los marcadores combinados, 24 casos para un 23,5 %.

Conclusiones: la ultrasonografía del primer trimestre permitió diagnosticar defectos congénitos del desarrollo y marcadores genéticos, útiles en el diagnóstico de cromosomopatías, malformaciones fetales y síndromes genéticos.

Fundamento: las cardiopatías congénitas constituyen uno de los defectos más frecuentes en el ser humano, su diagnóstico prenatal es posible en más de un 80 %.

Objetivo: caracterizar el diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas en Las Tunas, durante los años 2011 a 2015.

Métodos: estudio descriptivo y retrospectivo de corte transversal realizado en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas”. El universo fueron las 31630 gestantes seguidas por riesgo genético de cardiopatía congénita y la muestra las 115 con diagnóstico confirmado. Se analizaron: municipio de procedencia, edad materna, cardiopatía según defecto anatómico, decisiones de interrupciones y seguimientos e incidencia en la mortalidad infantil.

Resultados: los municipios de Las Tunas y Puerto Padre presentaron mayor número de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas; el grupo de edad de 20 a 35 años mostró mayor incidencia con 87 casos, para un 75,7 %; las cardiopatías representaron el 22 % entre todos los defectos congénitos; la tetralogía de Fallot (18), síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo (16) y la comunicación interventricular (14) fueron las más diagnosticadas. A las cardiopatías congénitas complejas se le realizaron interrupción del embarazo (89), confirmándose por anatomía patológica el diagnóstico en 83 casos, para un 92,3 %.

Conclusiones: el diagnóstico prenatal oportuno de las cardiopatías, unido al adecuado asesoramiento genético, ha incidido positivamente en la disminución de la tasa de la mortalidad por estas causas y en la tasa de mortalidad infantil.

Fundamento: las hemoglobinopatías son enfermedades de causa genética, caracterizadas por alteraciones estructurales o de síntesis de la hemoglobina, su diagnóstico forma parte de los subprogramas de diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas.

Objetivo: caracterizar la pesquisa de hemoglobinopatías en gestantes y parejas de riesgo en la provincia de Las Tunas, realizadas desde el año 2014 al 2016.

Métodos: se efectuó un estudio descriptivo retrospectivo, utilizando el registro provincial del programa de pesquisa de hemoglobinopatías del departamento de Genética Médica de Las Tunas, en los años ya declarados. Se analizaron las variables: portadores de hemoglobinopatías, áreas de salud, parejas de riesgo, resultado prenatal, interrupciones, nacidos vivos y las variantes anormales de hemoglobinas (AS, SS, AC, SC). Los resultados se procesaron según la estadística descriptiva.

Resultados: se evaluaron 11863 gestantes, 436 resultaron portadoras de variantes de hemoglobinopatías para un 3,6 %; las áreas de salud de los policlínicos universitarios “Aquiles Espinosa” y “Manuel Fajardo” mostraron el mayor número de casos. Más del 50 % de las parejas de riesgo son pesquisadas nuevas; el resultado del diagnóstico prenatal mostró una incidencia baja de enfermos. La asesoría genética, junto a la familia, dieron como resultado que en su mayoría optaran por la interrupción del embarazo, como acción oportuna ante los casos positivos del diagnóstico prenatal. Predominó la variante AS, con una frecuencia promedio de 2,8. Sólo se pesquisaron dos gestantes con variante SS.

Conclusiones: se describieron los resultados del programa de pesquisa de hemoglobinopatías. Las gestantes tuneras muestran una baja prevalencia de hemoglobinopatías.

Fundamento: los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, constituyen frecuentes anomalías del desarrollo en el hombre, llegando a causar entre un 30-50 % de insuficiencia renal terminal. Es importante su diagnóstico y tratamiento precoz para minimizar el daño renal.

Objetivo: describir los resultados en el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias por ultrasonografía, en Las Tunas, de enero de 2011 a diciembre de 2016.

Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo acerca de los resultados en el diagnóstico de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, a través del registro provincial de malformaciones congénitas. Se analizaron las variables: prevalencia del defecto congénito renal y sus vías, área de procedencia, grupos de edad, trimestres del embarazo y clasificación morfo funcional de la anomalía. Los resultados se analizaron según la estadística descriptiva.

Resultados: la prevalencia de los defectos renales y de las vías urinarias fue de 3,9 por cada mil nacidos vivos, con un mayor número de casos en el año 2016 (5,4 por cada mil nacidos vivos); el municipio de Las Tunas mostró el mayor número de defectos (43). En las embarazadas el grupo de edad de 20 a 34 años predominó con 109 casos (75,1 %). En el segundo trimestre del embarazo se diagnosticó la casuística más representativa (100). La conducta seguimiento prevaleció sobre las interrupciones del embarazo, no hubo diferencia substancial entre el número de defectos renales (72) y el de las vías urinarias (73).

Conclusiones: se encontró una elevada prevalencia de las anomalías del riñón y sus vías; su diagnóstico fue posible a través del uso de la ultrasonografía, una útil herramienta de diagnóstico prenatal.

Fundamento: la infertilidad es un problema clínico, con un importante impacto médico-social en la salud de la pareja. Se considera que el 36 % de las causas genéticas de infertilidad son ocasionadas por aberraciones cromosómicas.

Objetivo: describir los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con infertilidad y otros fallos de la fertilidad, diagnosticados y asesorados genéticamente en Las Tunas, de enero 2014 hasta agosto 2016.

Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva y retrospectiva de los estudios citogenéticos realizados en sangre periférica para el estudio de infertilidad, en la provincia y período de tiempo ya declarados. Se evaluaron las variables: positividad del estudio citogenético, sexo del paciente, alteración cromosómica según fenotipo sexual y las manifestaciones de infertilidad o fallos de fertilidad como criterio de indicación del estudio.

Resultados: se estudiaron 86 pacientes, en 5 aparecieron alteraciones cromosómicas, predominando el sexo masculino con 4 pacientes, para un 10,5 %; predominaron las aberraciones cromosómicas numéricas sobre las estructurales y en ellas el síndrome de Klinefelter; en dos pacientes se detectaron marcadores cromosómicos relacionadas con el cromosoma 9 y 16, respectivamente; el mayor número de indicaciones correspondió al criterio clínico de infertilidad, con 47 pacientes, para un 54,6 %, siendo insuficiente el número de pacientes estudiados con otros criterios.

Conclusiones: se describieron los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de los pacientes incluidos en el estudio.

El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos, los pies y la columna vertebral, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de un enfermo a otro. Su prevalencia se estima de 1 en 65 mil, aproximadamente, 15,5 por cada 1 millón de nacidos vivos. Se presenta el caso de una niña con las características clínicas de un síndrome de Apert, diagnosticada antes del año de edad y evolucionada hasta la actualidad. Intervenida quirúrgicamente en tres ocasiones de ambas manos por la sindactilia bilateral, rehabilitada con resultados satisfactorios. A los siete años muestra maloclusión dentaria y afectación de la visión, pendiente de cirugía en los pies por la sindactilia. Tiene dificultad para la marcha y falta de equilibrio.

Las ictiosis son alteraciones de la cornificación, caracterizada por hiperqueratosis y descamación, donde la piel adquiere la apariencia de escamas de pescado, son de origen genético o asociadas a otras enfermedades. La diversidad genética y bioquímica de su etiopatogenia hace imprescindible tener en cuenta las particularidades clínicas y de herencia de cada ictiosis, que facilita la decisión diagnóstica como base para el consejo genético y seguimiento del paciente enfermo. Algunas de las variantes clínicas de la ictiosis se han descrito acompañadas de infecciones recurrentes y diátesis atópica, elementos que fundamentan una inmudesregulación asociada. Se presenta un caso clínico, por el interés científico del mismo, con dermatosis ictiosiforme y papilomavirus cutáneos, que se valora en consulta de inmunología y genética. La valoración interdisciplinaria del paciente fue de gran valor para lograr una visión más integral de la fisiopatología de su enfermedad, que facilitó una mejor atención y consecuente asesoramiento genético al paciente y su familia.

El síndrome Weaver es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por una estatura alta, una apariencia facial típica y una discapacidad intelectual variable. Se presenta el caso de un paciente masculino de nueve años de edad con hipercrecimiento, edad ósea acelerada, rasgos faciales característicos, camptodactilia asociada a discapacidad intelectual moderada, remitido al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín. Después de valorado el caso con un decisivo trabajo multidisciplinario, se concluye con el diagnóstico de este síndrome. Constituye el primer reporte de esta enfermedad en la provincia. Se realizó el asesoramiento genético necesario.

El asma bronquial es una enfermedad multifactorial compleja, caracterizada por una heterogeneidad genética que define diferentes fenotipos clínicos. Se realizó una revisión bibliográfica, empleando recursos disponibles en la red Infomed, con el objetivo de profundizar en la inmunogenética del asma, haciendo énfasis en los genes, cuyos productos tienen un papel activo en la inflamación de vías aérea y en la patogénesis de la enfermedad. Se reportan más de cien genes mayores y menores de susceptibilidad a esta enfermedad, la mayoría de estos genes codifican para proteínas, que juegan un papel clave dentro del sistema inmune o modulan la respuesta inflamatoria. Estos genes interactúan entre sí y con el ambiente y determinan el grado de complejidad de la respuesta del sistema inmune. La revisión permite un mejor entendimiento del asma, desde un enfoque inmunogenético, y una mejor comprensión de las variedades clínicas, el diagnóstico y propuestas terapéuticas para los pacientes asmáticos, acorde a cada fenotipo clínico.

Las complejas y sostenidas transformaciones en el sistema de salud cubano han tenido profundas implicaciones en la salud de la población. Es necesario comprender dichos cambios para hacer frente a las necesidades actuales y prever las condiciones que prevalecerán en el futuro, considerando oportuno compartir con los lectores esta temática, desde las perspectivas y tendencias científicas más actuales...

El Dr. Zoilo Enrique Marinello Vidaurreta es una figura imprescindible de la oncología cubana, también con una relevante producción de artículos científicos. Se realizó una búsqueda con el objetivo de localizar las referencias a sus trabajos publicados en las bases de datos y plataformas bibliográficas Pubmed, Lilacs y Cumed. En Pubmed se encontraron 26 referencias en ocho revistas, la más antigua del año 1950 y la más reciente de 1989. En el caso de Cumed aparecen registradas 10 referencias en el periodo entre 1966 y 1988. La base de datos Lilacs contiene solo cinco referencias, una de las cuales es un libro publicado en el año de su fallecimiento. Los aspectos clínicos, de diagnóstico y terapéuticos, particularmente relativos al uso de la radioterapia, son los principales temas abordados sobre los tumores malignos. Para los investigadores y médicos cubanos, y particularmente los formados en la facultad que lleva su nombre, la obra publicada del Dr. Marinello debe ser inspiración y ejemplo a seguir. Recuperar, conservar y divulgar su producción científica es una tarea a acometer.