Respuesta inmune por anticuerpos en niños de hasta cinco años con enfermedades genéticas

Enelis Reyes-Reyes, Nora María Orive-Rodríguez, Lisset del Carmen Romero-Portelles, Maidelina Cardoso-Paredes

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Resumen

Fundamento: la valoración inmunológica forma parte del tratamiento integral a los pacientes con enfermedades genéticas. Las deficiencias de anticuerpos representan las alteraciones inmunológicas más frecuentes.

Objetivo: describir la respuesta de anticuerpos en pacientes de hasta cinco años con enfermedades genéticas, atendidos en consulta multidisciplinaria de genética e inmunología, en el Departamento Provincial de Genética, Hospital Pediátrico Provincial "Mártires de Las Tunas", Las Tunas, de 2016 a 2018.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y observacional, en una muestra de 25 pacientes con historia de infecciones recurrentes, complicadas u hospitalizaciones, que acudieron a consulta en la institución y periodo de tiempo antes declarados. Se evaluaron las variables edad, sexo, clasificación de enfermedades genéticas y niveles de inmunoglobulinas G, A y M.

Resultados: prevaleció el grupo de edades de 3 a 5 años con 14 casos (56 %), el sexo masculino (64 %) y pacientes con afecciones de naturaleza monogénica (68 %). No se observó déficit de IgG e IgM en ningún paciente, mientras 4 (16 %) y 6 (24 %) mostraron cifras elevadas para su edad, de IgG e IgM, respectivamente; 11 (44 %) pacientes tenían cifras bajas de IgA para su edad. Las alteraciones de anticuerpos predominaron en las enfermedades monogénicas.

Conclusiones: en la muestra en estudio se observó variedad de fenotipos clínicos según variaciones cuantitativas de anticuerpos. Los valores bajos de IgA no resultan concluyente como inmunodeficiencia primaria por rango de edad de los pacientes y dosificaciones reportadas.

Palabras clave

GENÉTICA; ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; ANTICUERPOS; INMUNOGLOBULINA A

Referencias

García Martínez JM, Santos Díez L, Dopazo L. Diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias. Protoc. Diagn. Ter. Pediatr. [revista en internet]. 2013 [citado 17 de octubre 2019]; 1: 81-92. Disponible en: http://www.farestaie.com/img/multimedia/179-diagnostico-de-las-inmunodeficiencias-primarias.pdf.

Azizi G, Ziaee V, Tavakol M, Alinia T, Yazdai R, Mohammadi H, et al. Approach to the Management of Autoimmunity in Primary Immunodeficiency. Scand. J Immunol. [revista en internet]. 2017 [citado 17 de octubre 2019]; 85(1): 13-29. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27862144.

Lozano NA, Lozano A, Sasia LV, Saranz RJ, Agresta MF, Bovina Martijena Mp, et al. Comparación clínica entre pacientes con déficit selectivo de inmunoglobulina A y otras inmunodeficiencias primarias. Arch. Argent. Pediatr. [revista en internet]. 2015 [citado 17 de octubre 2019]; 113(2): 141-145. Disponible en: https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2015/v113n2a08.pdf.

Bello Rodríguez MM, Pupo Rodríguez OL, García Nieblas MC, Reyes Reyes E. Inmunodeficiencias primarias por déficit de anticuerpos en adultos. Rev. Electr. Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta [revista en internet]. 2014 [citado 17 de octubre 2019]; 39(10). Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/142.

Hernández Martínez C, Espinosa Rosales F, Espinosa Padilla SE, Hernández Martínez AR, Blancas Galicia L. Conceptos básicos de las inmunodeficiencias primarias. Rev. Alerg. Méx. [revista en internet]. 2016 [citado 17 de octubre 2019]; 63(2): 180-189. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/4867/486755023009.pdf.

Abarca Barriga HH, Chávez Pastor M, Trubnykova M, La Serna Infantes JE, Poterico Julio A. Factores de riesgo en las enfermedades genéticas. Acta Méd. Perú. [revista en internet]. 2018 [citado 17 de octubre 2019]; 35(1): 43-50. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=6870426.

Cabello JF, Giugliani R. Errores Innatos del Metabolismo. Rev. Med. Clin. Condes [revista en internet]. 2015 [citado 17 de octubre 2019]; 26(4): 483-486. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.06.022.

Castellanos Puerto E. La nutrición, su relación con la respuesta inmunitaria y el estrés oxidativo. Rev. Haban. Cienc. Méd. [revista en internet]. 2008 [citado 17 de octubre 2019]; 7(4): 1-12. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/1804/180414029017.pdf.

Calder PC. Branched-Chain Amino Acids and Immunity. The Jour. Nutrit. [revista en internet]. 2006 [citado 17 de octubre 2019]; 136(1): 288S–293S. Disponible en: https://doi.org/10.1093/jn/136.1.288S.

Escobar Pérez D, Reyes Reyes E, Orive Rodríguez NM, Pacheco Torres Y. Hemoglobinopatías en gestantes y parejas de riesgo de Las Tunas. Rev. Electrón. Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta [revista en internet]. 2017 [citado 17 de octubre 2019]; 42(2). Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/1043.

Benítez Quesada Y, Reyes Reyes E, Santos Fernández RM. Respuesta inmune humoral en infantes con drepanocitosis. Rev. Electrón. Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta [revista en internet]. 2018 [citado 17 de octubre 2019]; 43(6). Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/1536.

Soler Palacín P, Cobos Carrascosa E, Martín Nalda A, Caracseghi F, Hernández M, Figueras Nadal C. ¿Es útil el cribado familiar en el déficit selectivo de inmunoglobulina A? Anal. Pediat. [revista en internet]. 2016 [citado 17 de octubre 2019]; 84(2): 70-78. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2015.04.017.

Santana Hernández EE. Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso. Rev. Med. Electrón. [revista en internet]. 2018 [citado 17 de octubre 2019]; 40(3): 784-789. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedele/me-2018/me183s.pdf.

Caballero F, Benegas S, Giménez V, Granado E, Martínez de Cuellar C, Carpinelli MM, et al. Deficiencias de anticuerpos en niños y adolescentes con infecciones recurrentes y/o graves. Pediatr. (Asunción) [revista en internet]. 2018 [citado 17 de octubre 2019]; 45(2): 141-146. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=6958343.

Oliveira Serra FA De Mosca T, Santos de Menezes MC, Carvalho Neves FW. Manifestaciones clínicas de la deficiencia de IgA. Rev. Alerg. Méx. [revista en internet]. 2017 [citado 17 de octubre 2019]; 64(1): 34-39. Disponible en: http://dx.doi.org/10.29262/ram.v64i1.216.

Yazdani R, Azizi G, Abolhassani H, Aghamohammadi A. Selective IgA Deficiency: Epidemiology, Pathogenesis, Clinical Phenotype, Diagnosis, Prognosis and Management. Scandin. Jour. Immunol. [revista en internet]. 2017 [citado 17 de octubre 2019]; 85(1): 3–12. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/sji.12499.

Rojas Torres DS, Bastidas Yaguana DK, Sierra Santos L, Aguilar Shea AL. Importancia del déficit selectivo de inmunoglobulina A. Semergen [revista en internet]. 2014 [citado 17 de octubre 2019]; 40(3): e65-e68. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.semerg.2013.01.013.

Domínguez O, Giner MT, Alsina L, Martín MA, Lozano J, Plaza AM. Fenotipos clínicos asociados a la deficiencia selectiva de IgA: revisión de 330 casos y propuesta de un protocolo de seguimiento. Anal. Pediat. [revista en internet]. 2012 [citado 17 de octubre 2019]; 76(5): 261-267. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2011.11.006.

Rickert RC, Jellusova J, Miletic AV. Signaling by the tumor necrosis factor receptor superfamily in B-cell biology and disease. Immunol Rev. [revista en internet]. 2011 [citado 17 de octubre 2019]; 244(1): 115-133. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3202302/.

Martínez Martínez L. Diagnóstico molecular y genético de inmunodeficiencias primarias ligadas al X [Tesis Doctoral]. Barcelona: Universidad Autónoma de Barcelona; 2011 [citado 17 de octubre 2019]. pp.6. Disponible en: https://ddd.uab.cat/pub/tesis/2011/hdl_10803_83990/lmm1de1.pdf.





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