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Familia afectada con síndrome de blefarofimosis
Resumen
El síndrome de blefarofimosis es una enfermedad genética, que se caracteriza por un acortamiento de la hendidura palpebral, o blefarofimosis, asociado en la mayoría de las ocasiones con ptosis y epicanto inverso. La enfermedad se transmite de forma autosómico-dominante, con dos tipos clínicos bien identificados. Se presenta el caso de una familia con tres afectados: el padre y sus dos hijos, remitidos desde la especialidad de oftalmología por ptosis palpebral. Se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se enfatizó en la importancia de la delineación de fenotipo para realizar un diagnóstico clínico precoz, una oportuna evaluación integral y multidisciplinaria, para brindar el adecuado asesoramiento genético a la familia.
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Referencias
Zlotogora J, Sagi M, Cohen T. The blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome: delineation of two types. Am J Hum Genet [revista en internet]. 1983, Sept [citado 8 de febrero de 2016]; 35(5): 1020–1027. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1685801/.
Chia-Yang L. Wakayama Symposium: Notch-FoxL2-α-SMA axis in eyelid levator muscle development and congenital blepharophimosis. Ocul Surf [revista en internet]. 2012, Oct [citado 8 de febrero de 2016]; 10(4): 221–223. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3495103/.
Handor H, Hafidi Z, Laghmari M, Sabrane I, Mastanga OR, Daoudi R. Syndrome de blépharophimosis: une forme particulière du ptosis congénital. Pan Afr Med J [revista en internet]. 2015 [citado 8 de febrero de 2016]; 20: 282. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4484200/.
Setty G, Khan A, Saleem R, Hussain N. A rare cause of congenital ptosis: Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome. J Pediatr Neurosci [revista en internet]. 2012, Sep-Dic [citado 8 de febrero de 2016]; 7(3): 238–239. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC361192 4/.
Bhattacharjee K, Bhattacharjee H, Kuri G, Tajmin Shah Z, Deori N. Single stage surgery for Blepharophimosis syndrome. Indian J Ophthalmol [revista en internet]. 2012, May-Jun [citado 8 de febrero de 2016]; 60(3): 195–201. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC33618 14/.
Shanshan Hu, Junjing Guo, Binbin Wang, Jing Wang, Zhou Zhou, Guangkai Zhou, et al. Genetic analysis of the FOXL2 gene using quantitative real-time PCR in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. Mol Vis [revista en internet]. 2011 [citado 8 de febrero de 2016]; 17: 436–442. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3038209/.
Hung-Chun Yu, Geiger EA, Medne L, Zackai EH, Shaikh TH. An Individual with Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome (BPES) and Additional Features Expands the Phenotype Associated with Mutations in KAT6. Am J Med Genet A [revista en internet]. 2014, Abril [citado 8 de febrero de 2016]; 0(4): 950–957. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4414115/.
Haiou Jiang, Xueshuang Huang, Zhiguang Su, Libing Rao, Sisi Wu, Ting Zhang, Kang Li, Qingli Quan, et al. Genetic analysis of the forkhead transcriptional factor 2 gene in three Chinese families with blepharophimosis syndrome. Mol Vis [revista en internet]. 2013 [citado 8 de febrero de 2016]; 19: 418–423. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3580973/.
Avinash V Dharmadhikari, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Wenjian Cao, Frank J Probst, Weihong Jin, Ping Fang, et al. Molecular and clinical analyses of 16q24.1 duplications involving FOXF1 identify an evolutionarily unstable large minisatellite. BMC Med Genet [revista en internet]. 2014 [citado 8 de febrero de 2016]; 15: 128. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4411736/
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