Marcadores ultrasonográficos como signos predictivos de cromosomopatías en el período fetal precoz

Sandor Varela Iraola, Kenia Pérez de Zayas, Héctor Ignacio Pimentel Benítez, Maby Cruz Morales, Miosotis de Lourdes Fernández Lastre

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Resumen

Fundamento: los estudios ecográficos se utilizan en el diagnóstico fetal precoz. Mediante marcadores ultrasonográficos se puede determinar un número importante de defectos congénitos.

Objetivo: describir la utilidad de los marcadores ultrasonográficos en el período fetal precoz, como signos predictivos de cromosomopatías.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal en gestantes de la provincia de Camagüey, durante los años 2012 a 2014. La población de estudio quedó constituida por las 117 gestantes que se les realizó estudio citogenético por ser el feto portador de algún marcador ultrasonográfico. Los datos fueron obtenidos en el laboratorio de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Camagüey y de las historias clínicas de riesgo genético.

Resultados: la translucencia nucal y los quistes del plexo coroideo se encontraron en el 60 % de los marcadores ultrasonográficos del período fetal precoz de la gestación. Se encontró relación de la translucencia nucal y la ausencia del hueso nasal con los resultados del estudio citogenético. La cromosomopatía más frecuente fue la trisomía 21, representando un 7,7 % de la muestra. El resto representa individualmente el 0,85 % de los desórdenes cromosómicos diagnosticados.

Conclusiones: se encontró relación entre los marcadores ultrasonográficos del período fetal precoz de gestación y el diagnóstico prenatal citogenético. La translucencia nucal y los quistes del plexo coroideo se determinaron como los signos sonográficos de mayor frecuencia de presentación.

Palabras clave

DIAGNÓSTICO/ultrasonografía;  CITOGENÉTICA; TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS; DESARROLLO FETAL.

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