Fundamento: los estudios de prevalencia de defectos congénitos permiten evaluar los resultados de los programas y trazar estrategias.

Objetivo: describir el impacto de los programas del diagnóstico prenatal en la incidencia al nacer de defectos congénitos, en los últimos cuatro años en la provincia de Las Tunas.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de los resultados del diagnóstico prenatal y su impacto en la incidencia al nacer de defectos congénitos. Se revisaron los registros de defectos congénitos de la Red Provincial de Genética de Las Tunas, en los años 2012 a 2015.

Resultados: la provincia registra un total de 884 defectos congénitos, un cuatro por ciento del total de nacidos vivos, para una prevalencia ajustada de 43,2 por cada 1000 nacidos vivos; los municipios de Puerto Padre y Menéndez superan la media provincial, con 67,6 y 60,2, respectivamente; 180 casos del total de defectos congénitos fueron interrumpidos, siendo la tasa interrupción/diagnóstico prenatal de 0,48 y la tasa de interrupciones de 8,8 por cada 1000 nacidos vivos; predominó el diagnóstico entre las 20 y las 24 semanas, con 183 defectos para el 49,5 %; prevalecieron los defectos del sistema renal. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se ha mantenido en 0,6 fallecidos por cada 1000 nacidos vivos.

Conclusiones: existe reducción en la incidencia de defectos congénitos al nacer, con tendencia decreciente de la mortalidad infantil por esta causa, paralela a la mortalidad infantil general. Predominaron los defectos congénitos renales y los municipios de mayor incidencia resultaron ser Puerto Padre y Menéndez.

Fundamento:los defectos del tubo neural se producen por fallas del cierre de esta estructura anatómica durante la embriogénesis; su incidencia se ha visto en incremento en la provincia, motivo por el cual se realizó el presente trabajo.

Objetivo:caracterizar algunas variables relacionadas con los defectos del tubo neural en las pacientes embarazadas de Las Tunas, durante los años 2012 a 2015.

Métodos:se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, utilizando los datos del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, en el período 2012 al 2015 en Las Tunas. La muestra fueron los 33 embarazos con defectos del tubo neural de este período, independientemente de que se interrumpieran o no.

Resultados:los defectos del tubo neural se detectaron en 1,31 por cada 1000 embarazos captados del 2012 al 2015 y representaron el 7,91 % del total de defectos congénitos; la variante clínica predominante fue la anencefalia; el grupo de edad materna más afectado fue de 20 a 34 años; el primer trimestre del embarazo es el periodo en que mayor número de defectos se diagnostican (18 casos); el municipio de mayor incidencia fue el de Las Tunas; el 93,9 % de los embarazos se interrumpieron con criterio médico y aprobación familiar.

Conclusiones:en la provincia ha existido un incremento en la incidencia de los defectos del tubo neural, siendo la anencefalia la predominante, la mayoría de estos defectos congénitos se interrumpen con criterio médico y aprobación familiar.

Fundamento:el embarazo gemelar ha aumentado su incidencia en los últimos años; se considera un riesgo de salud, debido a las implicaciones perinatales para la madre y los fetos, así como por los defectos congénitos asociados a los mismos.

Objetivo:describir algunas variables clínico epidemiológicas genéticas en embarazos múltiples a término, atendidos en el departamento provincial de genética médica de Las Tunas.

Métodos:se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, desde el año 2012 al 2015, utilizando el Registro cubano de malformaciones congénitas comunitario, de la red de genética provincial de Las Tunas. El universo estuvo constituido por los 20463 nacimientos de esta etapa y la muestra por los 130 embarazos gemelares a término.

Resultados:la tasa de gemelos al nacer en el 2015 se elevó once unidades respecto al 2012, (16,1 vs 5,1 por cada 1000 nacidos vivos); la tasa de mortalidad infantil en gemelos es inferior a 0,3 por cada 1000 nacidos vivos; el peso al nacer muestra resultados inferiores al ideal, observándose como promedio y desviación estándar 2331,3 + 495 gramos. El municipio de mayor incidencia en embarazos múltiples resultó ser Las Tunas con 61, le continúan Puerto Padre y Menéndez, con 19 y 15 casos, respectivamente. Los defectos congénitos mostraron una tendencia progresiva, siendo el sistema osteomioarticular el más afectado.

Conclusiones:la prevalencia de los embarazos gemelares ha mostrado una tendencia creciente, con una mortalidad infantil muy baja. Debe trabajarse en elevar el peso al nacer de estos recién nacidos. Los defectos congénitos no son representativos en este grupo estudio.

Fundamento: la pesquisa de diversas enfermedades neonatales tiene importancia para la salud pública. La detección precoz y el tratamiento de las enfermedades metabólicas disminuyen los indicadores de morbilidad y mortalidad, permitiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Objetivo: describir los resultados obtenidos en los principales indicadores del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo en la provincia de Las Tunas, desde el año 2011 al 2014.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, utilizando los registros estadísticos del programa de pesquisaje de errores innatos del metabolismo en la provincia y durante el período de tiempo definidos. Los datos fueron analizados utilizando la estadística descriptiva, y expresados en números enteros y valores porcentuales.

Resultados: en este período la cobertura provincial se incrementó por encima del 98 %, la toma de muestras al quinto día por encima del 95 %. La toma de muestras con mala calidad no superó el 2,2 % del total y solo la entrada de muestras con más de 72 horas al laboratorio se comportó desfavorablemente, llegando al 9 % en el 2012. Las primeras determinaciones elevadas son más frecuentes para la galactosa. En el período sediagnosticaron dos galactosemias, una fenilcetonuria y dos hiperfenilalaninemias.

Conclusiones: las coberturas del programa de pesquisaje de errores innatos del metabolismo exhiben estabilidad en el período estudiado. La prevalencia de errores innatos del metabolismo en la provincia es baja.

Fundamento: la inclusión de pacientes en los programas de prevención de enfermedades genéticas facilita la toma de conductas oportunas con la participación de la familia, contribuyendo a mantener indicadores adecuados de salud genética en la población.

Objetivo: describir los resultados de los programas de prevención de enfermedades genéticas en el nonestre 2015, en Las Tunas.

Métodos: se realiza un estudio descriptivo, transversal, al cierre del nonestre de 2015, utilizando estadísticas de la red provincial de genética en Las Tunas.

Resultados: la tasa de mujeres en edad fértil evaluadas en consulta preconcepcional es de 17,6 por cada 1000; la tasa de riesgo genético incrementado en la consulta prenatal es de 49 por cada 100 gestantes evaluadas. Se identifica una embarazada enferma y 157 portadoras de hemoglobinopatías; se diagnostican 73 defectos por ultrasonografía, uno por citogenética y ocho por alfa feto proteína; prevalecen los defectos del sistema renal. Se calcula la tasa ajustada de defectos congénitos en 17,8 por cada 1000 nacidos vivos; la tasa de interrupciones por defectos congénitos en 7,8 por cada 1000 nacidos vivos y la tasa de defectos congénitos al nacimiento en 10 por cada 1000 nacidos vivos.

Conclusiones: el municipio de Las Tunas muestra el peor resultado en consulta preconcepcional; cerca de la mitad de todas las embarazadas son clasificadas de riesgo genético incrementado; las hemoglobinopatías siguen siendo un problema de salud; la ultrasonografía fetal es el programa prenatal que más aporta al diagnóstico de defectos congénitos, siendo los renales los más frecuentes y las interrupciones reducen la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento.

Fundamento: los estudios ecográficos se utilizan en el diagnóstico fetal precoz. Mediante marcadores ultrasonográficos se puede determinar un número importante de defectos congénitos.

Objetivo: describir la utilidad de los marcadores ultrasonográficos en el período fetal precoz, como signos predictivos de cromosomopatías.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal en gestantes de la provincia de Camagüey, durante los años 2012 a 2014. La población de estudio quedó constituida por las 117 gestantes que se les realizó estudio citogenético por ser el feto portador de algún marcador ultrasonográfico. Los datos fueron obtenidos en el laboratorio de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Camagüey y de las historias clínicas de riesgo genético.

Resultados: la translucencia nucal y los quistes del plexo coroideo se encontraron en el 60 % de los marcadores ultrasonográficos del período fetal precoz de la gestación. Se encontró relación de la translucencia nucal y la ausencia del hueso nasal con los resultados del estudio citogenético. La cromosomopatía más frecuente fue la trisomía 21, representando un 7,7 % de la muestra. El resto representa individualmente el 0,85 % de los desórdenes cromosómicos diagnosticados.

Conclusiones: se encontró relación entre los marcadores ultrasonográficos del período fetal precoz de gestación y el diagnóstico prenatal citogenético. La translucencia nucal y los quistes del plexo coroideo se determinaron como los signos sonográficos de mayor frecuencia de presentación.

Fundamento: Cuba ha iniciado un programa nacional de diagnóstico del antígeno HLA-B27 a través del análisis molecular, considerando este antígeno como marcador genético de susceptibilidad para las espondiloartropatías.

Objetivo: describir los resultados del programa nacional de diagnóstico del antígeno HLA-B27 en pacientes de la provincia Las Tunas.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, del año 2012 al 2015, utilizando como población de estudio los 126 pacientes en registro genético, a los cuales se les indicó el antígeno HLA-B27. Se evaluaron los resultados y variables socio-demográficas.

Resultados: se encontró una positividad de 17,4 % en la población de estudio, representando una tasa de 0,04 por cada 1000 habitantes de nuestra provincia. En los casos positivos predominó el sexo masculino y el grupo de edad se modificó según el sexo, en los masculinos predominó entre los 31 y 40 años, mientras en las féminas fue de 21 a 30 años. Los municipios con mayor positividad resultaron ser Las Tunas y Jobabo.

Conclusiones: se aplica el programa nacional de diagnóstico del antígeno HLA-B27 en la provincia, con detección de una mayor incidencia en el municipio de Las Tunas.

El teratoma es el tumor más común en los recién nacidos. A pesar de alcanzar proporciones enormes y contener grandes vasos sanguíneos, que privan de sangre al feto en desarrollo, presentan baja mortalidad en el período neonatal. Se presenta un caso donde se emplea la ultrasonografía fetal, para el estudio de un embarazo múltiple trillizo triamniótico bicorial, en el que se detectó en uno de los fetos una masa tumoral mixta, a predominio ecogénica de bordes bien definidos a nivel sacra de 5,8 mm, sugestiva de meningocele o teratoma sacro coccígeo. A los 15 días la tumoración era de 16,4 mm. Ante la ausencia de signos cerebrales de la enfermedad de Arnold Chiari se consolida la sospecha de un teratoma sacro coccígeo. El embarazo se interrumpe por cesárea a las 35 semanas de gestación. El neonato con la anomalía congénita recibió tratamiento quirúrgico corrector con resultados satisfactorios, pero con necesidad de nuevas reintervenciones.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia muy variable; en un 50 a 80 % se asocia a la presencia de tumores de localización cardíaca. Se reporta el caso del diagnóstico prenatal de una tumoración cardiaca mediante ecografía fetal, en un embarazo de 23,2 semanas de gestación de una mujer de 32 años y antecedentes familiares del esposo con esclerosis tuberosa. Se ilustran y discuten los hallazgos ecográficos. La pareja se acoge a la interrupción del embarazo, conducta legalizada en el país, bajo los preceptos de evitar el riesgo de una malformación cardíaca incompatible con la vida. La ecocardiografía fetal facilitó el diagnóstico oportuno de la tumoración cardíaca, permitiendo la adecuada asesoría genética, de gran utilidad para el diagnóstico, conducta y seguimiento de casos como este.

Se realizó un estudio de caso de tipo descriptivo. La metodología empleada fue cualitativa, con el objetivo de valorar las características personológicas presentes en una mujer intersexual del municipio de Amancio, Las Tunas. El estudio psicológico realizado consistió en entrevista, observación de la conducta y técnicas proyectivas. Además, se realizó estudio ultrasonográfico. Todo ello permitió llegar a la conclusión de que en la paciente predominan ideas positivas con respecto a su vida, no manifestando alteraciones de los estados afectivos.

Las espondiloartropatías son la segunda causa más frecuente de artritis inflamatorias autoinmunes en los humanos. Los antígenos HLA-B27, codificados por genes ubicados en el brazo corto del cromosoma 6, han sido señalados como un marcador genético diagnóstico de estas enfermedades, por su alta asociación; sin embargo, su papel en la inmunopatogenia ha sido polémico y contradictorio, ya que siendo elementos claves en la defensa frente a agentes externos, o extraños al organismo, se involucran en una respuesta autoinmune. Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de profundizar en la inmunogenética de las espondiloartropatías, haciendo énfasis en el papel del HLA-B27. Se presentan las hipótesis más documentadas de la participación de este antígeno en la patogenia de las espondiloartropatías, teniendo en cuenta enfoques que van desde la genética hasta la bioquímica; así como, propiedades dinámicas estructurales del complejo HLA-B27-péptido. La revisión permite un mejor entendimiento de la etiopatogenia de las espondiloartropatías, sus manifestaciones clínicas y, de manera especial, la apertura de perspectivas terapéuticas.

A propósito de la atención priorizada que ha logrado el virus Zika en la comunidad científica y en todos los profesionales de la salud, a partir de varios artículos que circulan con la información de su posible asociación a un efecto teratogénico, como es la microcefalia, se considera oportuno compartir con los lectores elementos claves del efecto en el desarrollo embrionario por parte de los virus...