Inusual patogénesis del Síndrome de Agelman

Elibett Carcasés Carcasés, Madelín Rodríguez Cruz, Maidelina Cardosa Paredes

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Resumen

La región cromosómica 15q proximal es mitóticamente inestable, está involucrada en una gran variedad de anomalías estructurales, dentro de las cuales se encuentran raras translocaciones no balanceadas, que pueden resultar en un cariotipo con 45 cromosomas y una monosomía de esta región y su asociación con un fenotipo depende del origen parental del rearreglo cromosómico. El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico, que en la mayoría de los casos obedece a una deleción de novo ubicada en 15q11-q13, originada durante la gametogénesis femenina. Se aplicó el método clínico para realizar el diagnóstico de síndrome de Angelman en una paciente femenina de cinco años, que fue recibida en la consulta de genética clínica procedente de la consulta de neurología, donde era atendida por epilepsia y retardo del desarrollo psicomotor. Su cariotipo en sangre periférica mostró una translocación 45 XX,-15,-22 t (15; 22), heredada por vía materna. Resulta interesante la presentación de este caso con inusual patogénesis y con un riesgo de recurrencia significativo, cuyo conocimiento es imprescindible para el adecuado asesoramiento genético de toda la familia

Palabras clave

SÍNDROME DE ANGELMAN; ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO/genética; ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS




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