Síndrome Weaver

Autores/as

  • Elayne Esther Santana Hernández Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.
  • Rafael Alfredo Llauradó Robles Hospital Pediátrico Provincial "Octavio de la Concepción de la Pedraja". Holguín.

Palabras clave:

ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS, CRECIMIENTO

Resumen

El síndrome Weaver es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por una estatura alta, una apariencia facial típica y una discapacidad intelectual variable. Se presenta el caso de un paciente masculino de nueve años de edad con hipercrecimiento, edad ósea acelerada, rasgos faciales característicos, camptodactilia asociada a discapacidad intelectual moderada, remitido al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín. Después de valorado el caso con un decisivo trabajo multidisciplinario, se concluye con el diagnóstico de este síndrome. Constituye el primer reporte de esta enfermedad en la provincia. Se realizó el asesoramiento genético necesario.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.

Especialista de Segundo Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Investigador Agregado.

Porfesora Asistente. Universidad de Ciencias Médicas "Mariana Grajales Coello". Holguín.

Rafael Alfredo Llauradó Robles, Hospital Pediátrico Provincial "Octavio de la Concepción de la Pedraja". Holguín.

Especialista de Seguno Grado en Pediatría. Investigador Agregado.

Profesor Consultante. Universidad de Ciencias Médicas "Mariana Grajales Coello". Holguín.

Citas

Miller K, Abukabbos H, Mugayar L. Oral, radiographical, and clinical findings in Weaver syndrome: a case report. Spec Care Dentist [revista en internet]. 2015 [citado 3 de febrero 2017]; 35(5): 253-257. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26084782.

Al-Salem A, Alshammari MJ, Hassan H, Alazami AM, Alkuraya FS. Weaver syndrome and defective cortical development: a rare association. Am J Med Genet A [revista en internet]. 2013 [citado 3 de febrero 2017]; 161A(1): 225-7. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23239504.

Toledo A, Acevedo-Hernández A, ViIlegas VM, Izquierdo NJ. A patient with the Weaver syndrome in Puerto Rico: a case report. Bol Asoc Med P R [revista en internet]. 2012 [citado 3 de febrero 2017]; 104(1): 43-5. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22788078.

Tatton-Brown K, Murray A, Hanks S, Douglas J, Armstrong R, Banka S, et al. Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype. Am J Med Genet A [revista en internet]. 2013 [citado 3 de febrero 2017]; 161A(12): 2972-80. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2421472 8.

Cohen AS, Yap DB, Lewis ME, Chijiwa C, Ramos-Arroyo MA, Tkachenko N, et al. Weaver Syndrome-Associated EZH2 Protein Variants Show Impaired Histone Methyltransferase Function In Vitro. Hum Mutat [revista en internet]. 2016 [citado 3 de febrero 2017]; 37(3): 301-7. Disponible en: https://www.ncbi. nlm.nih.gov/pubmed/26694085.

Cooney E, Bi W, Schlesinger AE, Vinson S, Potocki L. Novel EED mutation in patient with Weaver syndrome. Am J Med Genet A [revista en internet]. 2016 [citado 3 de febrero 2017]; 173(2): 541-545. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27868325.

Lui JC, Garrison P, Nguyen Q, Ad M, Keembiyehetty C, Chen W, et al. EZH1 and EZH2 promote skeletal growth by repressing inhibitors of chondrocyte proliferation and hypertrophy. Nat Commun [revista en internet]. 2016 [citado 3 de febrero 2017]; 7: 13685. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pub med/27897169.

Kunz E, Rothammer S, Pausch H, Schwarzenbacher H, Seefried FR, Matiasek K, et al. Confirmation of a non-synonymous SNP in PNPLA8 as a candidate causal mutation for Weaver syndrome in Brown Swiss cattle. Genet Sel Evol [revista en internet]. 2016 [citado 3 de febrero 2017]; 48(1): 21. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26992691.

Tatton-Brown K, Rahman N. The NSD1 and EZH2 overgrowth genes, similarities and differences. Am J Med Genet C Semin Med Genet [revista en internet]. 2013 [citado 3 de febrero 2017]; 163C(2): 86-91. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23592277.

McClure M, Kim E, Bickhart D, Null D, Cooper T, Cole J, et al. Fine mapping for Weaver syndrome in Brown Swiss cattle and the identification of 41 concordant mutations across NRCAM, PNPLA8 and CTTNBP2. PLoS One [revista en internet]. 2013 [citado 3 de febrero 2017]; 8(3): e59251. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23527149.

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Publicado

2017-02-22

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Llauradó Robles RA. Síndrome Weaver. Rev. electron. Zoilo [Internet]. 22 de febrero de 2017 [citado 18 de septiembre de 2025];42(2). Disponible en: https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/1031

Número

Vol. 42 Núm. 2 (2017): marzo-abril

Sección

Presentaciones de casos

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