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Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert
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El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos, los pies y la columna vertebral, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de un enfermo a otro. Su prevalencia se estima de 1 en 65 mil, aproximadamente, 15,5 por cada 1 millón de nacidos vivos. Se presenta el caso de una niña con las características clínicas de un síndrome de Apert, diagnosticada antes del año de edad y evolucionada hasta la actualidad. Intervenida quirúrgicamente en tres ocasiones de ambas manos por la sindactilia bilateral, rehabilitada con resultados satisfactorios. A los siete años muestra maloclusión dentaria y afectación de la visión, pendiente de cirugía en los pies por la sindactilia. Tiene dificultad para la marcha y falta de equilibrio.
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Referencias
Velasco Harvy M, Ramírez D, Pineda T, Piñeros L, Vinasco T, Contreras G, et al. Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos con Síndrome de Apert. Rev. Fac. Med [revista en internet]. 2013, Enero [citado 6 de marzo 2017]; 61(1): 35-40. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext& pid=S0120-00112013000100006&lng=pt.
Álvarez Rodríguez A, Zaldívar del Campo F, Pérez Villalba LA. Acrocéfalo-sindactilia tipo i. síndrome de apert presentación de un caso. Medimay [revista en internet]. 2007 [citado 6 de marzo 2017]; 13(1). Disponible en: http://revcmhabana.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/249.
Vara Cuesta OL, Milián Casanova RI, Piloña Ruiz S, Juan Rodríguez J. Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal. Rev Ciencias Médicas [revista en internet]. 2006, Abr [citado 6 de marzo 2017]; 10(1): 51-60. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942006000100006 &lng=es.
Urdaneta-Carruyo E, Vargas-Cobos Y, Urdaneta-Contreras AV, Valero R JA, del Valle Alviárez PL, Contreras GP A. Síndrome de Apert con agenesia renal. Rev Mex Pediatr [revista en internet]. 2014 [citado 6 de marzo 2017]; 81(1); 18-21. Disponible en: http://www.medigraphic.com/rmp.
Isasmendi AM, Pinheiro JL, García Escudé N, Efrón AM, Moscoloni MA, Hernández CM. Absceso cerebral por Haemophilus influenzae serotipo e en un paciente pediátrico con síndrome de Apert. Rev. argent. microbiol [revista en internet]. 2014, Dic [citado 6 de marzo 2017]; 46(4): 298-301. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-75412014000500003&lng=es.
Ramírez D, Saldarriaga W, Pachajoa H, Isaza C. Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso. Salud, Barranquilla [revista en internet]. 2010, Jun [citado 6 de marzo 2017]; 26(1): 165-169. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid =S0120-55522010000100016&lng=es.
Agochukwu NB, Solomon BD, Muenke M. Impact of genetics on the diagnosis and clinical management of syndromic craniosynostoses. Childs Nerv Syst [revista en internet]. 2012 [citado 6 de marzo 2017]; 28(9): 1447-1463. Disponible en: http://link.springer.com/article/10.1007/s00381-012-1756-2.
Pérez Breña N, Abad Aguiar F, Reyes Hernández D, González Martínez Y. Síndrome de Apert. Reporte de un caso: de la eritropoyesis a la cardioprotección. MediSur [revista en internet]. 2010 [citado 6 de marzo 2017]; 8(4): 75-77. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X20 10000400012&lng=es.
Chirino CN, Schwartz RJ. Lesiones dermatológicas del síndrome de Apert: A propósito de un caso clínico. Rev. argent. dermatol [revista en internet]. 2010, Mar [citado 6 de marzo 2017]; 91(1). Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-300X2010000100005&lng=es.
Carro Puig E, Fernández Braojos LS. Síndrome de Apert: Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr [revista en internet]. 2005, Dic [citado 6 de marzo 2017]; 77(3-4). Disponible en: http://scielo.sld.cu/ scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312005000300009&lng=es.
Malik S. Syndactyly: phenotypes, genetics and classification. European Journal of Human Genetics [revista en internet]. 2012 [citado 6 de marzo 2017]; 20(8): 817-824. Disponible en: http://www.nature .com/ejhg/journal/v20/n8/pdf/ejhg201214a.pdf.
Greig AV, Britto JA, Abela C, Witherow H, Richards R, Evans RD et al. Correcting the typical Apert face: combining bipartition with monobloc distraction. Plast Reconstr Surg [revista en internet]. 2013 [citado 6 de marzo 2017]; 131(2): 219e-230e. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23358017.
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