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Síndrome de Axenfeld Rieger
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El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad rara congénita, de herencia autosómica dominante. La afectación oftálmica con la disgenesia del segmento anterior es la que define la enfermedad. Se presenta el caso de un lactante masculino de nueve meses de edad, que llega al servicio de oftalmología para valoración por presentar “ojos grandes”. No fueron referidos antecedentes patológicos personales ni familiares. Al realizar el examen oftalmológico se encontraron manifestaciones oculares en la biomicroscopia del segmento anterior: embriotoxon posterior, megalocornea e iris hipoplásico en ambos ojos. Además, el paciente fue valorado en los servicios de cardiología, ortopedia, maxilofacial, genética, urología, dermatología y neurología, que evidenciaron hipoplasia maxilar, piel redundante del ombligo, prominencia del frontal y presencia de soplo. Se llegó al diagnóstico de síndrome de Axenfeld-Rieger. Durante los controles trimestrales los valores de la presión intraocular se han mantenido normales, así como los ecocardiogramas seriados.
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Referencias
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