Presentación de un caso de Síndrome de Menkes

Resumen

En este trabajo se presenta un caso del paciente con diagnóstico de enfermedad de Menkes, perteneciente al municipio Colombia de la provincia Las Tunas. El mismo manifestó síntomas  como  vómitos, convulsiones, decaimiento,  inapetencia  y retardo del desarrollo psicomotor, que  son similares a otros casos diagnosticados con esta enfermedad. Los otros síntomas asociados a este caso están dados por la presencia de otras enfermedades y malformaciones que desplegó, como el síndrome de West, malformación respiratoria, dada por hipoplasia pulmonar derecha, reflujo gastroesofágico y atopia respiratoria,  que hicieron más  marcados los síntomas de la enfermedad. Al exámen físico presentó piel seca, redundante, con el pelo fino y quebradizo, con abombamiento frontal  y micrognatia. No se han encontraron antecedentes familiares que permitieran definir con claridad un  patrón  de herencia. Los complementarios, como la determinación de ceruloplasmina, arrojan  déficit de cobre, no así el seguimiento por rayos x. Se inició tratamiento con  Histidinato de Cobre (Cu) (500mg/ml) a dosis 0,5 ml (sc) en días alternos, mejorando los síntomas.