Familia afectada con síndrome de blefarofimosis

Autores/as

  • Elayne Esther Santana Hernández Centro Provincial de Genética Médica. Holguín. Universidad de Ciencias Médicas "Mariana Grajales Coello". Holguín.
  • Victor Jesús Tamayo Chang Centro Provincial de Genética Médica. Holguín. Universidad de Ciencias Médicas "Mariana Grajales Coello". Holguín.

Palabras clave:

BLEFAROFIMOSIS, BLEFAROPTOSIS

Resumen

El síndrome de blefarofimosis es una enfermedad genética, que se caracteriza por un acortamiento de la hendidura palpebral, o blefarofimosis, asociado en la mayoría de las ocasiones con ptosis y epicanto inverso. La enfermedad se transmite de forma autosómico-dominante, con dos tipos clínicos bien identificados. Se presenta el caso de una familia con tres afectados: el padre y sus dos hijos, remitidos desde la especialidad de oftalmología por ptosis palpebral. Se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se enfatizó en la importancia de la delineación de fenotipo para realizar un diagnóstico clínico precoz, una oportuna evaluación integral y multidisciplinaria, para brindar el adecuado asesoramiento genético a la familia.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Centro Provincial de Genética Médica. Holguín. Universidad de Ciencias Médicas "Mariana Grajales Coello". Holguín.

Especialista de Primer en Medicina General Integral y Segundo Grado en Genética Clínica. Master en Atención Integral al Niño. Investigador Agregado. Porfesor Asistente.

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Publicado

2016-02-03

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Tamayo Chang VJ. Familia afectada con síndrome de blefarofimosis. Rev. electron. Zoilo [Internet]. 3 de febrero de 2016 [citado 17 de septiembre de 2025];41(2). Disponible en: https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/623

Número

Sección

Presentaciones de casos