Principios de laboratorio y aplicaciones en la práctica clínica de las técnicas moleculares, genómicas y proteómicas

Abstract

La heterogénea expresión clínica de las enfermedades, la necesidad de la interpretación de los procesos fisiológicos y fisiopatológicos, así como la búsqueda incesante de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas, han conducido al desarrollo de las biociencias, en particular de la genética, la genómica, la biología molecular y las tecnologías asociadas. Han emergido en los últimos años disciplinas como la trascriptómica, la epigenómica, la proteómica y la metabolómica, cada una con un objeto de estudio determinado, que deriva de los tipos moleculares específicos y sus relaciones y todas con aplicaciones potenciales dentro de una nueva medicina con un enfoque personalizado. Hoy se dispone de técnicas moleculares que se basan en la hibridación de ácidos nucleicos, tanto in situ como el dot-blot, el Southern blot y el Northern blot. Otros métodos requieren la amplificación del ADN, como la reacción en cadena de la polimerasa, los microarreglos y la secuenciación. La proteómica se perfila como una potente herramienta para el estudio de aspectos fisiológicos y patológicos del ser humano; sus técnicas incluyen la electroforesis bidimensional, la espectrometría de masas y las micromatrices de proteínas. La búsqueda activa de biomarcadores a partir de casi todos los líquidos biológicos y tejidos de varias naturalezas es una de las principales aplicaciones de la proteómica. Es importante atender, comprender e introducir estos nuevos métodos en la práctica clínica por sus potencialidades para el diagnóstico, el desarrollo de estrategias terapéuticas, la predicción y estratificación de riesgo, de la resistencia al tratamiento y las posibilidades de supervivencia