Rara causa de discapacidad intelectual: síndrome de Coffin Lowry

Abstract

El síndrome de Coffin–Lowry (CLS) es una rara forma sindrómica de retardo mental, que muestra una herencia dominante ligada al X. Sus signos principales son el retardo del desarrollo psicomotor y del crecimiento, las dismorfias craneofaciales, las anomalías digitales y las alteraciones esqueléticas progresivas. Se aplicó el método clínico y la técnica comparativa o de patrón para realizar el diagnóstico del CLS en escolar femenina, blanca, de 8 años, que llegó a servicio de Genética remitida de la consulta de Ortopedia, donde era atendida por hiperlaxitud articular y escoliosis. Por su baja frecuencia esta entidad es poco conocida, por lo que resulta interesante la presentación de este caso, identificando las principales manifestaciones clínicas, que permiten un diagnóstico precoz y el manejo adecuado que incluye al paciente y su familia.