Síndrome de Frasier: diagnóstico y consideraciones clínicas en la adolescencia

Resumen

El síndrome de Frasier es un trastorno genético raro incluido dentro de los trastornos del desarrollo sexual, causado por mutaciones en el gen del tumor de Wilms. Se caracteriza por disgenesia gonadal en individuos con cariotipo 46, XY, fenotipo femenino, nefropatía progresiva (generalmente síndrome nefrótico resistente a esteroides) y alto riesgo de tumores gonadales. Se presenta un caso de una paciente femenina de 15 años con amenorrea primaria, ausencia de caracteres sexuales secundarios y niveles hormonales elevados. La ecografía pélvica reveló ausencia de útero y gónadas atípicas. La biopsia gonadal identificó tejido testicular disgenético, y el análisis genético confirmó una mutación patogénica en el gen del tumor de Wilms, estableciendo el diagnóstico de síndrome de Frasier. Se inició seguimiento nefrológico por proteinuria y se programó gonadectomía profiláctica dada la elevada malignización gonadal en la adolescencia. El diagnóstico requiere un enfoque integral que combine evaluación clínica, hormonal, imagenológica, histológica y genética. La secuenciación del gen WT1 es clave para confirmar el diagnóstico diferencial con otros TDS. La gonadectomía profiláctica y el monitoreo renal son pilares del manejo, dada la progresión a insuficiencia renal y el riesgo oncológico. El síndrome de Frasier exige un abordaje multidisciplinario (endocrinología, nefrología, genética y cirugía) para optimizar el pronóstico. El diagnóstico temprano permite intervenciones oportunas que mejoran la calidad de vida y reducen la morbilidad asociada.