Marcadores genéticos ultrasonográficos del primer trimestre del embarazo en la determinación de aberraciones cromosómicas

Sandor Varela Iraola, Oriol Fabelo Bonet, Idalmis Esquivel Expósito, Idalia Zaldívar Rodríguez, Caridad Agüero Betancourt

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Resumen

Fundamento: las aberraciones cromosómicas y las anomalías estructurales fetales son condiciones genéticas relativamente frecuentes y contribuyen de forma importante a la mortalidad en etapas tempranas de la vida intraútero.

Objetivo: determinar la relación de los marcadores genéticos ultrasonográficos del primer trimestre del embarazo en la aparición de aberraciones cromosómicas, en pacientes atendidas en el Centro Provincial de Genética Médica de la provincia Camagüey, en los años 2013 a 2015.

Métodos: se realizó un estudio analítico transversal en gestantes de la referida provincia y durante el período de tiempo declarado. La población de estudio fueron las 160 gestantes que se les realizó estudio citogenético por ser el feto portador de algún marcador ultrasonográfico del primer trimestre del embarazo. Los datos fueron registrados a través de los libros de entrada y salida del laboratorio de citogenética de ese centro.

Resultados: la translucencia nucal presentó el mayor valor predictivo positivo con el 76,92 %, seguida del quiste del plexo coroideo con 38,46 %, y con el 30,77 % la hiperecogenicidad intestinal en el primer trimestre del embarazo, según la relación de los marcadores genéticos ultrasonográficos con los estudios citogenéticos. Se diagnosticaron 18 cromosomopatías que representaron un 11,2 %, con una relación mayor entre 2 o más marcadores ultrasonográficos. La trisomía del par 21 fue la cromosomopatía más frecuente con el 6,2 %.

Conclusiones: se encontró relación entre los marcadores genéticos ultrasonográficos del primer trimestre del embarazo y el diagnóstico de cromosomopatías, teniendo estos marcadores valor predictivo para el diagnóstico precoz de aberraciones cromosómicas.

Palabras clave

MARCADORES GENÉTICOS; ABERRACIONES CROMOSÓMICAS; PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO.

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