Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica

Autores/as

  • Elibett Carcasés Carcasés
  • Nora María Orive Rodríguez
  • Lisset del Carmen Romero Portelles
  • Glenys Katiuska Silva González

Palabras clave:

GENÉTICA, ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS, HERENCIA

Resumen

La estimación de la prevalencia de las enfermedades genéticas se dificulta, entre otras causas, por su rareza. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, para identificar las enfermedades genéticas de mayor prevalencia en pacientes atendidos por este programa en el Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, Cuba; desde el año 1989 hasta julio de 2014. Se revisaron todas las historias clínicas. Predominó el origen monogénico (69 %), siendo los síndromes dismórficos los más numerosos y diversos, entre ellos los neurocutáneos, que representaron el 35 %. La enfermedad genética monogénica con mayor número de casos fue la Neurofibromatosis I con el 14,4 % y el 22,2 % de las enfermedades eran de origen monogénico y dismórfico. La Trisomía 21 representó el 77 % de la causa cromosómica. En el origen multifactorial prevalecieron los defectos congénitos mayores, entre ellos los defectos reductivos de miembros (27 %)

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Biografía del autor/a

Elibett Carcasés Carcasés

Especialista de Primer Grado en Genética Médica. Profesora Asistente

Nora María Orive Rodríguez

Especialista de Primer Grado en Genética Médica. Profesora Asistente. Investigadora Agregada

Lisset del Carmen Romero Portelles

Especialista de Segundo Grado en Medicina General Integral. Máster en Longevidad Satisfactoria. Profesora Instructora

Glenys Katiuska Silva González

Especialista de Primer Grado en Genética Médica. Profesora Asistente. Centro Provincial de Genética Médica, Las Tunas, Cuba

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Publicado

2015-02-23

Cómo citar

1.
Carcasés Carcasés E, Orive Rodríguez NM, Romero Portelles L del C, Silva González GK. Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica. Rev. electron. Zoilo [Internet]. 23 de febrero de 2015 [citado 8 de septiembre de 2025];40(3). Disponible en: https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/84

Número

Vol. 40 Núm. 3 (2015): marzo

Sección

Artículos originales

Licencia

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