Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica

Authors

  • Elibett Carcasés Carcasés
  • Nora María Orive Rodríguez
  • Lisset del Carmen Romero Portelles
  • Glenys Katiuska Silva González

Keywords:

GENÉTICA, ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS, HERENCIA

Abstract

La estimación de la prevalencia de las enfermedades genéticas se dificulta, entre otras causas, por su rareza. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, para identificar las enfermedades genéticas de mayor prevalencia en pacientes atendidos por este programa en el Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, Cuba; desde el año 1989 hasta julio de 2014. Se revisaron todas las historias clínicas. Predominó el origen monogénico (69 %), siendo los síndromes dismórficos los más numerosos y diversos, entre ellos los neurocutáneos, que representaron el 35 %. La enfermedad genética monogénica con mayor número de casos fue la Neurofibromatosis I con el 14,4 % y el 22,2 % de las enfermedades eran de origen monogénico y dismórfico. La Trisomía 21 representó el 77 % de la causa cromosómica. En el origen multifactorial prevalecieron los defectos congénitos mayores, entre ellos los defectos reductivos de miembros (27 %)

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biographies

Elibett Carcasés Carcasés

Especialista de Primer Grado en Genética Médica. Profesora Asistente

Nora María Orive Rodríguez

Especialista de Primer Grado en Genética Médica. Profesora Asistente. Investigadora Agregada

Lisset del Carmen Romero Portelles

Especialista de Segundo Grado en Medicina General Integral. Máster en Longevidad Satisfactoria. Profesora Instructora

Glenys Katiuska Silva González

Especialista de Primer Grado en Genética Médica. Profesora Asistente. Centro Provincial de Genética Médica, Las Tunas, Cuba

Downloads

Published

2015-02-23

How to Cite

1.
Carcasés Carcasés E, Orive Rodríguez NM, Romero Portelles L del C, Silva González GK. Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica. Rev. electron. Zoilo [Internet]. 2015 Feb. 23 [cited 2025 Sep. 9];40(3). Available from: https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/84

Issue

Vol. 40 No. 3 (2015): March

Section

Original articles

License

This journal provides free and immediate access to its content under the principle that making research freely available to the public supports a greater exchange of global knowledge. This means that the authors transfer the copyright to the journal, so that copies and distribution of the contents can be made by any means, as long as the authors' acknowledgment is maintained. These terms are a reflection that the journal assumes copyright under Creative Commons licenses, specifically under a Creative Commons Attribution 4.0 International license.

Registration and submission of articles to the journal is free. The processing, including review, editing and publication, is completely free of charge.