mayo (Genética)

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Artículos originales

Impacto del diagnóstico prenatal en la incidencia al nacer de defectos congénitos

Fundamento: los estudios de prevalencia de defectos congénitos permiten evaluar los resultados de los programas y trazar estrategias.

Objetivo: describir el impacto de los programas del diagnóstico prenatal en la incidencia al nacer de defectos congénitos, en los últimos cuatro años en la provincia de Las Tunas.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de los resultados del diagnóstico prenatal y su impacto en la incidencia al nacer de defectos congénitos. Se revisaron los registros de defectos congénitos de la Red Provincial de Genética de Las Tunas, en los años 2012 a 2015.

Resultados: la provincia registra un total de 884 defectos congénitos, un cuatro por ciento del total de nacidos vivos, para una prevalencia ajustada de 43,2 por cada 1000 nacidos vivos; los municipios de Puerto Padre y Menéndez superan la media provincial, con 67,6 y 60,2, respectivamente; 180 casos del total de defectos congénitos fueron interrumpidos, siendo la tasa interrupción/diagnóstico prenatal de 0,48 y la tasa de interrupciones de 8,8 por cada 1000 nacidos vivos; predominó el diagnóstico entre las 20 y las 24 semanas, con 183 defectos para el 49,5 %; prevalecieron los defectos del sistema renal. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se ha mantenido en 0,6 fallecidos por cada 1000 nacidos vivos.

Conclusiones: existe reducción en la incidencia de defectos congénitos al nacer, con tendencia decreciente de la mortalidad infantil por esta causa, paralela a la mortalidad infantil general. Predominaron los defectos congénitos renales y los municipios de mayor incidencia resultaron ser Puerto Padre y Menéndez.

Nora María Orive Rodríguez, Enelis Reyes Reyes
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Caracterización de los defectos del tubo neural en embarazadas de Las Tunas, estudio de cuatro años

Fundamento:los defectos del tubo neural se producen por fallas del cierre de esta estructura anatómica durante la embriogénesis; su incidencia se ha visto en incremento en la provincia, motivo por el cual se realizó el presente trabajo.

Objetivo:caracterizar algunas variables relacionadas con los defectos del tubo neural en las pacientes embarazadas de Las Tunas, durante los años 2012 a 2015.

Métodos:se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, utilizando los datos del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, en el período 2012 al 2015 en Las Tunas. La muestra fueron los 33 embarazos con defectos del tubo neural de este período, independientemente de que se interrumpieran o no.

Resultados:los defectos del tubo neural se detectaron en 1,31 por cada 1000 embarazos captados del 2012 al 2015 y representaron el 7,91 % del total de defectos congénitos; la variante clínica predominante fue la anencefalia; el grupo de edad materna más afectado fue de 20 a 34 años; el primer trimestre del embarazo es el periodo en que mayor número de defectos se diagnostican (18 casos); el municipio de mayor incidencia fue el de Las Tunas; el 93,9 % de los embarazos se interrumpieron con criterio médico y aprobación familiar.

Conclusiones:en la provincia ha existido un incremento en la incidencia de los defectos del tubo neural, siendo la anencefalia la predominante, la mayoría de estos defectos congénitos se interrumpen con criterio médico y aprobación familiar.

Lisset del Carmen Romero Portelles, Nora María Orive Rodríguez, Enelis Reyes Reyes, Eliane Rosa Llanes Machado, Orlando Peña Mancebo
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Algunas variables clínico epidemiológicas genéticas en embarazos múltiple a término

Fundamento:el embarazo gemelar ha aumentado su incidencia en los últimos años; se considera un riesgo de salud, debido a las implicaciones perinatales para la madre y los fetos, así como por los defectos congénitos asociados a los mismos.

Objetivo:describir algunas variables clínico epidemiológicas genéticas en embarazos múltiples a término, atendidos en el departamento provincial de genética médica de Las Tunas.

Métodos:se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, desde el año 2012 al 2015, utilizando el Registro cubano de malformaciones congénitas comunitario, de la red de genética provincial de Las Tunas. El universo estuvo constituido por los 20463 nacimientos de esta etapa y la muestra por los 130 embarazos gemelares a término.

Resultados:la tasa de gemelos al nacer en el 2015 se elevó once unidades respecto al 2012, (16,1 vs 5,1 por cada 1000 nacidos vivos); la tasa de mortalidad infantil en gemelos es inferior a 0,3 por cada 1000 nacidos vivos; el peso al nacer muestra resultados inferiores al ideal, observándose como promedio y desviación estándar 2331,3 + 495 gramos. El municipio de mayor incidencia en embarazos múltiples resultó ser Las Tunas con 61, le continúan Puerto Padre y Menéndez, con 19 y 15 casos, respectivamente. Los defectos congénitos mostraron una tendencia progresiva, siendo el sistema osteomioarticular el más afectado.

Conclusiones:la prevalencia de los embarazos gemelares ha mostrado una tendencia creciente, con una mortalidad infantil muy baja. Debe trabajarse en elevar el peso al nacer de estos recién nacidos. Los defectos congénitos no son representativos en este grupo estudio.

Enelis Reyes Reyes, Glenys Katiuska Silva González, Bertha de la Caridad Hernández Almaguer, Alegna de la Caridad Ochoa Hidalgo, Madelin Rodríguez Cruz
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Resultados del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo en Las Tunas

Fundamento: la pesquisa de diversas enfermedades neonatales tiene importancia para la salud pública. La detección precoz y el tratamiento de las enfermedades metabólicas disminuyen los indicadores de morbilidad y mortalidad, permitiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Objetivo: describir los resultados obtenidos en los principales indicadores del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo en la provincia de Las Tunas, desde el año 2011 al 2014.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, utilizando los registros estadísticos del programa de pesquisaje de errores innatos del metabolismo en la provincia y durante el período de tiempo definidos. Los datos fueron analizados utilizando la estadística descriptiva, y expresados en números enteros y valores porcentuales.

Resultados: en este período la cobertura provincial se incrementó por encima del 98 %, la toma de muestras al quinto día por encima del 95 %. La toma de muestras con mala calidad no superó el 2,2 % del total y solo la entrada de muestras con más de 72 horas al laboratorio se comportó desfavorablemente, llegando al 9 % en el 2012. Las primeras determinaciones elevadas son más frecuentes para la galactosa. En el período sediagnosticaron dos galactosemias, una fenilcetonuria y dos hiperfenilalaninemias.

Conclusiones: las coberturas del programa de pesquisaje de errores innatos del metabolismo exhiben estabilidad en el período estudiado. La prevalencia de errores innatos del metabolismo en la provincia es baja.

Madelin Rodríguez Cruz, Maidelina Cardoso Paredes, Sonia Iris Hipolit Fernández
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Prevención de enfermedades genética en Las Tunas, nonestre de 2015

Fundamento: la inclusión de pacientes en los programas de prevención de enfermedades genéticas facilita la toma de conductas oportunas con la participación de la familia, contribuyendo a mantener indicadores adecuados de salud genética en la población.

Objetivo: describir los resultados de los programas de prevención de enfermedades genéticas en el nonestre 2015, en Las Tunas.

Métodos: se realiza un estudio descriptivo, transversal, al cierre del nonestre de 2015, utilizando estadísticas de la red provincial de genética en Las Tunas.

Resultados: la tasa de mujeres en edad fértil evaluadas en consulta preconcepcional es de 17,6 por cada 1000; la tasa de riesgo genético incrementado en la consulta prenatal es de 49 por cada 100 gestantes evaluadas. Se identifica una embarazada enferma y 157 portadoras de hemoglobinopatías; se diagnostican 73 defectos por ultrasonografía, uno por citogenética y ocho por alfa feto proteína; prevalecen los defectos del sistema renal. Se calcula la tasa ajustada de defectos congénitos en 17,8 por cada 1000 nacidos vivos; la tasa de interrupciones por defectos congénitos en 7,8 por cada 1000 nacidos vivos y la tasa de defectos congénitos al nacimiento en 10 por cada 1000 nacidos vivos.

Conclusiones: el municipio de Las Tunas muestra el peor resultado en consulta preconcepcional; cerca de la mitad de todas las embarazadas son clasificadas de riesgo genético incrementado; las hemoglobinopatías siguen siendo un problema de salud; la ultrasonografía fetal es el programa prenatal que más aporta al diagnóstico de defectos congénitos, siendo los renales los más frecuentes y las interrupciones reducen la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento.

Orlando Peña Mancebo, Enelis Reyes Reyes, Nora María Orive Rodríguez, Lisset del Carmen Romero Portelles, Adriana Figuera Castillo
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Marcadores ultrasonográficos como signos predictivos de cromosomopatías en el período fetal precoz

Fundamento: los estudios ecográficos se utilizan en el diagnóstico fetal precoz. Mediante marcadores ultrasonográficos se puede determinar un número importante de defectos congénitos.

Objetivo: describir la utilidad de los marcadores ultrasonográficos en el período fetal precoz, como signos predictivos de cromosomopatías.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal en gestantes de la provincia de Camagüey, durante los años 2012 a 2014. La población de estudio quedó constituida por las 117 gestantes que se les realizó estudio citogenético por ser el feto portador de algún marcador ultrasonográfico. Los datos fueron obtenidos en el laboratorio de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Camagüey y de las historias clínicas de riesgo genético.

Resultados: la translucencia nucal y los quistes del plexo coroideo se encontraron en el 60 % de los marcadores ultrasonográficos del período fetal precoz de la gestación. Se encontró relación de la translucencia nucal y la ausencia del hueso nasal con los resultados del estudio citogenético. La cromosomopatía más frecuente fue la trisomía 21, representando un 7,7 % de la muestra. El resto representa individualmente el 0,85 % de los desórdenes cromosómicos diagnosticados.

Conclusiones: se encontró relación entre los marcadores ultrasonográficos del período fetal precoz de gestación y el diagnóstico prenatal citogenético. La translucencia nucal y los quistes del plexo coroideo se determinaron como los signos sonográficos de mayor frecuencia de presentación.

Sandor Varela Iraola, Kenia Pérez de Zayas, Héctor Ignacio Pimentel Benítez, Maby Cruz Morales, Miosotis de Lourdes Fernández Lastre
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Comunicaciones breves

Enelis Reyes Reyes, Isabel Cristina Tamayo Áreas, Maidelina Cardoso Paredes
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Presentaciones de casos

Alegna de la Caridad Ochoa Hidalgo, Glenys Katiuska Silva González, Bertha de la Caridad Hernández Almaguer
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Glenys Katiuska Silva González, Alegna de la Caridad Ochoa Hidalgo, Bertha de la Caridad Hernández Almaguer
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Felipe Eduardo Salazar Jamieson, Adriana Pellitero Martínez, Radisbel Ramírez Vázquez
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Revisiones bibliográficas

Enelis Reyes Reyes, Olga Lina Pupo Rodríguez, Maria Mercedes Bello Rodríguez
27 lecturas
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Cartas al editor

Enelis Reyes Reyes, Nora María Orive Rodríguez
26 lecturas
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