Prevención de enfermedades genética en Las Tunas, nonestre de 2015

Orlando Peña Mancebo, Enelis Reyes Reyes, Nora María Orive Rodríguez, Lisset del Carmen Romero Portelles, Adriana Figuera Castillo

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Resumen

Fundamento: la inclusión de pacientes en los programas de prevención de enfermedades genéticas facilita la toma de conductas oportunas con la participación de la familia, contribuyendo a mantener indicadores adecuados de salud genética en la población.

Objetivo: describir los resultados de los programas de prevención de enfermedades genéticas en el nonestre 2015, en Las Tunas.

Métodos: se realiza un estudio descriptivo, transversal, al cierre del nonestre de 2015, utilizando estadísticas de la red provincial de genética en Las Tunas.

Resultados: la tasa de mujeres en edad fértil evaluadas en consulta preconcepcional es de 17,6 por cada 1000; la tasa de riesgo genético incrementado en la consulta prenatal es de 49 por cada 100 gestantes evaluadas. Se identifica una embarazada enferma y 157 portadoras de hemoglobinopatías; se diagnostican 73 defectos por ultrasonografía, uno por citogenética y ocho por alfa feto proteína; prevalecen los defectos del sistema renal. Se calcula la tasa ajustada de defectos congénitos en 17,8 por cada 1000 nacidos vivos; la tasa de interrupciones por defectos congénitos en 7,8 por cada 1000 nacidos vivos y la tasa de defectos congénitos al nacimiento en 10 por cada 1000 nacidos vivos.

Conclusiones: el municipio de Las Tunas muestra el peor resultado en consulta preconcepcional; cerca de la mitad de todas las embarazadas son clasificadas de riesgo genético incrementado; las hemoglobinopatías siguen siendo un problema de salud; la ultrasonografía fetal es el programa prenatal que más aporta al diagnóstico de defectos congénitos, siendo los renales los más frecuentes y las interrupciones reducen la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento.

Palabras clave

ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Referencias

Llamos AJ, Llamos A, Martínez de Santelises A, Powell ZL, Pérez E. Análisis de las malformaciones congénitas detectadas por el programa alfafetoproteína-ultrasonido genético. Rev Cubana Med Gen Integr [revista en internet]. 2007 [citado 27 de abril 2016]; 23(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21252007000100008&script=sci_arttext.

Rojas I, Pérez MT, La Rosa D, Hernández N, Chávez S, Fuentes L, et al. Comportamiento de los defectos congénitos mayores en el Territorio Sur Este de la provincia Sur Este de la provincia de la Habana, 1993-2008. Rev Cubana Genet Comunit [revista en internet]. 2010 [citado 27 de abril 2016]; 4(1): 32-36. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v4n1/rgc060110.pdf.

Oliva R JA. Malformaciones cardiacas fetales. En: Ultrasonografía diagnóstica fetal, obstétrica y ginecológica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2010. p. 97-124.

Navarro Ruíz, Maribel. Estudio clínico, epidemiológico y etiopatogénico de las cardiopatías congénitas en Villa Clara [en línea]. Villa Clara: Hospital Ginecobstétrico Universitario Mariana Grajales; 2014 [citado 27 de abril 2016]. Disponible en: http://www.infomed.sld.cu.

González Jiménez G, Gómez Vatue R, González Iglesias Y. Evaluación de la eficacia diagnóstica por ultrasonografía en malformaciones congénitas mayores. Rev Cubana Obstet Ginecol [revista en internet]. 2002 [citado 27 de abril 2016]; 28(3). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2002000300001.

Varona de la Peña F, Hechavarría Rodríguez N, Orive Rodríguez Nora M. Pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal. Rev Cubana Obstet Ginecol [revista en internet]. 2010, Dic [citado 27 de abril 2016]; 36(4): 565-572. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2010000400010&lng=es.

Taboada Lugo N, León Mollinedo C, Martínez Chao S, Díaz Inufio O, Quintero Escobar K. Comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas mayores en el municipio de Ranchuelo. Rev Cubana Obstet Ginecol [revista en internet]. 2006 [citado 27 de abril 2016]; 32(2). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0138-600X2006000200009&script=sci_arttext&tlng=pt.

García Fernández Y, Fernández Ragi RM, Rodríguez Rivero M. Incidencia de las malformaciones congénitas mayores en el recién nacido. Rev Cubana Pediatr [revista en internet]. 2006 [citado 27 de abril 2016]; 78(4). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312006000400003.

Hernández-Padrón C, del Loreto Téllez M, Espinosa-Estrada E, Ramón-Rodríguez LG, Ávila-Cabrera OM, Pujadas-Ríos X, et al. Sickle cell disease and pregnancy. Experience at the Instituto de Hematologia e Inmunología, Cuba. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [revista en internet]. 2012, Dic [citado 27 de abril 2016]; 28(4): 416-422. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892012000400010&lng=es.

Renna MD, Pisani P, Conversano F, Perrone E, Casciaro E, Renzo GC, Paola MD, Perrone A, Casciaro S. Sonographic markers for early diagnosis of fetal malformations. World J Radiol [revista en internet]. 2013 [citado 27 de abril 2016]; 5(10): 356-71. Disponible en: http://www.wjgnet.com/1949-8470/full/v5/i10/356.htm.

Whitworth M, Bricker L, Mullan C. Ultrasound for fetal assessment in early pregnancy. Cochrane Database Syst Rev [revista en internet]. 2015 [citado 27 de abril 2016]; 7. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/medline/2-s2.0-26171896.

Nanhornguè Kimta, Ville Yves. First-Trimester Screening for Fetal Abnormalities. High-Risk Pregnancy. Cap 7, 4ta Ed; 2015. p. 97-119. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/book/3-s2.0-B9781416059080000077

Silva González G, Muñoz Callol J, Rodríguez Peña Y, Carcases Carcases E, Romero Portelles L. Incidencia prenatal de los defectos congénitos en Las Tunas. Rev. Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta [revista en internet]. 2015 [citado 27 de abril 2016]; 40(5). Disponible en: http://www.ltu.sld.cu/revista/index.php/revista/article/view/30.

Dyce Gordon E, Chikuy Ferrá M. Registro, incidencia y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas mayores más severas. Rev Cubana Med Gen Integr [revista en internet]. 1999, Ago [citado 27 de abril 2016]; 15(4): 403-408. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21251999000400010&lng=es.

Ferrero Oteiza ME, Pérez Mateo MT, Álvarez Fumero R, Rodríguez Peña L. Comportamiento clínico-epidemiológico de los defectos congénitos en la Ciudad de La Habana. Rev Cubana Pediatr [revista en internet]. 2005, Mar [citado 27 de abril 2016]; 77(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312005000100002&lng=es.

Reyes Reyes E, Silva González GK, Ochoa Hidalgo A, Rodríguez Peña Y, Figuera Regueiro A. Resultados de seis años de estudios citogenéticos en líquido amniótico. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta [revista en internet]. 2015 [citado 27 de abril 2016]; 40(11). Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/369.

Álvarez Paneque O, Galcerán Chacón G, de Zayas Galcerán T, Velasco Peña DY, Martínez Ramírez R, Ochoa Roca TZ. Evaluación del estado de salud en pacientes con fenilcetonuria. Rev Cubana Pediatr [revista en internet]. 2013, Sep [citado 27 de abril 2016]; 85(3): 320-329. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312013000300006&lng=es.

Grupo de trabajo de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO).Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómica. Diagnóstico Prenatal [revista en internet]. 2013 [citado 27 de abril 2016]; 24(2): 57–72. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2173412712001059.

Aparicio Manresa G, Rodríguez Royeros L, Barreto Fiu EE, Beltrán González BM, López espinosa GJ, Aparicio Manresa LR. Características del diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas en gestantes del municipio de Ranchuelo. Acta Méd Cen [revista en internet]. 2012 [citado 27 de abril 2016]; 6(4). Disponible en: http://www.actamedica.sld.cu/r4_12/malformaciones.htm.

Pereda Chávez H, Delgado Aguiar F, Morejón MC, Pérez Expósito Y, Hernández Fernández LM. Comportamiento de los defectos congénitos en San Luis. Rev Ciencias Médicas [revista en internet]. 2012, Ago [citado 27 de abril 2016]; 16(4): 13-24. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942012000400003&lng=es.

López Baños L, Fernández Pérez Z, García Baños LG, García Cartaya Z. Dilemas bioéticos del diagnóstico prenatal. Rev Cubana Obstet Ginecol [revista en internet]. 2013, Sep [citado 27 de abril 2016]; 39(3): 273-280. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2013000300007&lng=es.

Marcheco Teruel B. La ultrasonografía y su valor para el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en Cuba. Rev Cubana de Genética Clínica [revista en internet]. 2010 [citado 27 de abril 2016]; 4(2). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v4n2/rcgc010210.html.





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