Prevention of genetic diseases in Las Tunas, first nine months of 2015
Keywords:
GENETIC DISEASES, INBORN, CONGENITAL ABNORMALITIESAbstract
Background: the inclusion of patients in the prevention programs of genetic diseases facilitates appropriate decision-making with family involvement, contributing to keep adequate indicators of genetic health in the population.
Objective: to describe the results of the prevention programs of genetic diseases in the first nine months of 2015.
Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out at the end of the first nine months of 2015, using statistics from the provincial network of genetics in Las Tunas.
Results: the rate of women of childbearing age assessed at the preconception consulting room was 17.6 per 1000; the rate of increased genetic risk at the prenatal consulting room was 49 per 100 assessed pregnant women. A sick pregnant woman and 157 carriers of hemoglobinopathies were identified; 73 defects were diagnosed by ultrasonography, one by cytogenetic and 8 by alpha-fetoprotein; defects of the renal system prevailed. The adjusted rate of birth defects was estimated in 17.8 per 1,000 live births; the rate of abortions due to birth defects was estimated in 7.8 per 1000 live births and the rate of congenital defects at birth was estimated in 10.0 per 1,000 live births.
Conclusions: Las Tunas municipality showed the worst results at the preconception consulting room; about half of all the pregnant women were classified at increased genetic risk; hemoglobinopathies were still a health problem; fetal ultrasonography was the prenatal program that mostly contributed to the diagnosis of congenital defects, being the renal defects the most frequent ones and abortions reduced the prevalence of congenital defects at birth.
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