Hemoglobinopathies in pregnant women and at-risk couples of Las Tunas
Keywords:
HEMOGLOBINOPATHIES, PRENATAL DIAGNOSIS, GENETIC COUNSELINGAbstract
Background: hemoglobinopathies are diseases of genetic cause characterized by structural alterations or hemoglobin synthesis. Their diagnosis is part of the subprograms of prenatal diagnosis of genetic diseases.
Objective: to characterize the research on hemoglobinopathies in pregnant women and at-risk couples in the province of Las Tunas carried out from 2014 to 2016.
Methods: a retrospective and descriptive study was carried out, using the provincial register of the research program on hemoglobinopathies of Department of Medical Genetics of Las Tunas, during the years herein mentioned. The following variables were analyzed: hemoglobinopathy carriers, health areas, at-risk couples, prenatal outcome, termination of pregnancy, live births and abnormal hemoglobin variants (AS, SS, AC, SC). The results were processed according to descriptive statistics.
Results: 11863 pregnant women were assessed, 436 were carriers of variants of hemoglobinopathies for 3,6 %. The health areas of "Aquiles Espinosa" and "Manuel Fajardo" teaching polyclinics showed the highest number of cases. More than 50 % of the couples at risk were newly researched. The result of the prenatal diagnosis showed a low incidence of sick people. Genetic counseling with the family resulted in the option of termination of pregnancy by the majority, as a timely action before positive cases of prenatal diagnosis. The AS variant prevailed, with an average frequency of 2,8. Only two pregnant women with the SS variant were searched.
Conclusions: the results of the research program on hemoglobinopathies were described. The pregnant women from Las Tunas had a low prevalence of hemoglobinopathies.Downloads
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