Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski

Autores/as

  • Elayne Esther Santana Hernández Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.
  • Víctor Jesús Tamayo Chang Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.

Palabras clave:

DISPLASIA FIBROSA ÓSEA, OSTEOCONDRODISPLASIAS.

Resumen

La displasia espondilometafisaria Kozlowski es un tipo de displasia ósea, que está comprendida dentro de un grupo de desórdenes que afecta fundamentalmente la metáfisis de huesos tubulares, con preferencia por la columna vertebral. Está caracterizada por alteraciones de diversa gravedad a nivel de las vértebras, con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso valorado en consulta de genética clínica por baja talla, con deformidad en tórax y alteraciones radiológicas en columna vertebral, con metáfisis irregulares. Se realizó revisión de la literatura y se estudiaron las radiografías, efectuándose el diagnóstico clínico de esta afección. Se ofreció asesoramiento genético a la familia.



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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.

Especialista de Segundo Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Investigador Agregado.

Porfesor Auxiliar. Universidad de Ciencias Médicas "Mariana Grajales Coello". Holguín.

Víctor Jesús Tamayo Chang, Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.

Especialista de Segundo Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Investigador Agregado.

Porfesor Auxiliar. Universidad de Ciencias Médicas "Mariana Grajales Coello". Holguín.

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Publicado

2016-12-21

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Tamayo Chang VJ. Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski. Rev. electron. Zoilo [Internet]. 21 de diciembre de 2016 [citado 10 de octubre de 2025];41(12). Disponible en: https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/939

Número

Vol. 41 Núm. 12 (2016): diciembre

Sección

Presentaciones de casos

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