Los errores innatos del metabolismo (EIM), o enfermedades metabólicas congénitas, pueden servir como un referente para señalar la importancia de unir, de utilizar como un todo, el método clínico y los avances tecnológicos. Los EIM se definen como trastornos bioquímicos en la estructura y/o función de proteínas, originados de forma genética, por mutaciones a nivel del ADN. Con mucha frecuencia son monogénicas y de herencia autosómica recesiva. Se calcula que existen más de 700 EIM. A pesar de tratarse de enfermedades genéticas, sólo un número limitado se manifiesta en el recién nacido o en la primera infancia, algunos autores señalan que menos del 50 %. En ocasiones no se hacen patentes hasta la edad adulta. El diagnóstico preciso de los errores innatos del metabolismo en edades tempranas de la vida es esencial para el éxito de los tratamientos, en los casos posibles; así como, para la buena atención médica y psicosocial de los pacientes y familiares. Además, es una premisa para el adecuado asesoramiento genético. (1)

En el país, gracias al mejoramiento tecnológico que progresivamente se va alcanzando, están establecidos programas de seguimiento genético del embarazo, lo que constituye una fortaleza para el diagnóstico de los EIM. Sin embargo, las propias características de estas enfermedades hacen que en muchas ocasiones no sea posible su detección temprana.

Los EIM constituyen causa de muertes prematuras, severos trastornos neurológicos, retraso mental y, en general, una mala calidad de vida. El análisis bioquímico constituye la base del diagnóstico de estas enfermedades, pero el punto de partida debe estar en la hipótesis diagnóstica, formulada sobre la base de los signos y síntomas clínicos de alarma, que luego deben ser evaluados genéticamente. En resumen, se trata de aplicar adecuadamente el método clínico. Es preciso, y como parte del método clínico, validar la información que se va obteniendo por los medios y pruebas de laboratorio más precisas, campo en el que el desarrollo tecnológico actual muestra considerables avances. La colaboración interdisciplinaria, entre pediatras, genetistas, endocrinólogos, bioquímicos y otros, debe estar siempre presente. En la literatura científica existen numerosos ejemplos de éxitos en el diagnóstico de EIM, y hasta propuestas de algoritmos de cómo proceder para ello. (1, 2)

Estas enfermedades se pueden clasificar en tres grandes grupos, de acuerdo a su fisiología y función afectada. En esta clasificación, el grupo I involucra la síntesis y depósito de moléculas complejas; el grupo II, alteraciones que provocan intoxicación aguda y progresiva; y el grupo III, defectos en la síntesis y/o utilización de energía. La propia clasificación deja claro que existirán signos y síntomas clínicos de alarma, que podrán ser utilizados en el diagnóstico clínico. (3)

Ejemplo de lo antes señalado puede ser el diagnóstico de los EIM de las purinas. Se han descrito 27 defectos en el metabolismo de las purinas y pirimidinas, con una gran variedad de sintomatologías, que van, desde inmunodeficiencias, hasta trastornos neurológicos, anemia, retraso del crecimiento, artritis, e incluso, cáncer. El ácido úrico es el producto final en el metabolismo de las purinas. Las concentraciones de ácido úrico en el plasma y la orina, fuera de los intervalos de referencia, pueden orientar hacia defectos en el metabolismo purínico. La pesquisa de perfiles anormales para las purinas debe realizarse en cada individuo que presente: problema renal de origen desconocido, retardo mental con manifestaciones neurológicas, retardo del crecimiento, infecciones recurrentes, automutilación, inmunodeficiencias de origen desconocido, anemia hemolítica inexplicable, artritis gotosa, reacciones adversas a fármacos análogos de las purinas y factores de riesgo de historia familiar y consanguinidad. Si los niveles del ácido úrico son elevados, se debe descartar si hay un problema renal o verificar si se está produciendo la destrucción masiva de tejidos en el cuerpo. También es preciso conocer las características de la dieta del paciente; los niveles altos de ácido úrico pueden ser de causa exógena, por la ingesta de alimentos particularmente ricos en nucleoproteínas, como carnes rojas, vísceras de animales, embutidos, mariscos, frutos secos, etc. (4)

Existen otros muchos ejemplos de diagnóstico y tratamiento de los EIM, donde el empleo de las hipótesis de diagnóstico clínico es complementado con la utilización adecuada de novedosas tecnologías. (2, 3)

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), es una enfermedad que se reporta con cierta frecuencia, está bien descrita en la literatura, como un error innato del metabolismo, autosómico recesivo, atribuible a la deficiencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa (PAH), con una prevalencia que difiere en las distintas poblaciones y va de 1:2,600 en población turca, 1:10,000 en población caucásica y hasta de 1:200,000 en judíos Ashkenazi. El 98 % de los casos se debe a mutaciones patogénicas en el gen PAH, de las que se han descrito más de 550. Alrededor del 80 % de estas mutaciones son del tipo puntual, que cambian el aminoácido, generan un codón de paro prematuro o afectan a los sitios, donador o aceptor, de empalme y que se ubican en los intrones. (5) Todo este conocimiento es el resultado del desarrollo alcanzado por especialidades entre las que resalta la genética.

La unidad del empleo certero del método clínico, con los avances tecnológicos, abre las puertas a nuevas opciones terapéuticas, al diagnóstico prenatal y a la prevención y/o mejor manejo de estas enfermedades, en la medida de lo posible, partiendo del adecuado asesoramiento genético en familias con perfiles de riesgo.

En la Revista Electrónica “Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta” se han publicado varios trabajos, donde se muestra el empleo adecuado del método clínico y se hacen llamados al rescate del mismo. Por otro lado, se publican con cierta frecuencia resultados del estudio genético de diferentes enfermedades existentes en la población tunera. En la medida que continúen los avances del sistema nacional de salud, debe ser más frecuente la publicación de artículos, donde esté explicita la unión existente del método clínico y los avances tecnológicos.

Fundamento: las malformaciones congénitas urogenitales representan el primer lugar dentro de las malformaciones genéticas en la provincia de Las Tunas.
Objetivo: caracterizar las malformaciones congénitas renales en pacientes en edad pediátrica de la referida provincia, desde el año 2010 hasta el 2014.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo de 283 pacientes pediátricos con malformación congénita renal y de vías urinarias, en la provincia y período de tiempo ya señalados. Se midieron las variables: sexo, formas clínicas de presentación, malformaciones más frecuentes, cuáles necesitaron tratamiento quirúrgico, positividad de los estudios radiológicos realizados y las malformaciones que evolucionan hacia la insuficiencia renal crónica (IRC). Los datos se analizaron según la estadística descriptiva.
Resultados: el sexo masculino representó el 63,96 %. El 57,95 % de los niños estaban asintomáticos. Dentro de las malformaciones congénitas predominó la ectasia, con 49,47 %. El 100 % de los casos con compromiso de la unión ureterovesical, ureterocele y valva de uretra posterior, el 78 % de los pacientes con estenosis de la unión ureteropiélica y 4,76 % de los pacientes con reflujo vesicoureteral requirieron tratamiento quirúrgico. Los estudios radiológicos tuvieron alto porciento de positividad. El 1,41 % de los pacientes evolucionaron hacia la insuficiencia renal crónica.
Conclusiones: la gran mayoría de los pacientes con malformaciones congénitas del riñón y vías urinarias se diagnosticaron antes de los cinco años de edad. Solo cuatro pacientes evolucionan hacia una insuficiencia renal crónica.

Fundamento: la psoriasis es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta la calidad de vida de los pacientes que la padecen.

Objetivo: evaluar la seguridad y efecto terapéutico del anticuerpo monoclonal Itolizumab en pacientes con psoriasis severa, atendidos en el hospital universitario Manuel Ascunce Domenech, de Camagüey, durante el período comprendido entre septiembre de 2012 y diciembre de 2013.

Métodos: se realizó un ensayo clínico, fase II, abierto, no controlado, no aleatorizado, del tipo Programa de Uso Clínico Expandido (PUCE), como parte del ensayo “Evaluación de la seguridad y el efecto terapéutico del anticuerpo monoclonal itolizumab (T1h) para el tratamiento de pacientes con Psoriasis severa”, en pacientes con este diagnóstico atendidos en la referida institución y período de tiempo. La muestra de estudio estuvo constituida por 10 pacientes. Los datos fueron extraídos de las historias clínicas y la variable principal de efecto fue el índice clínico definido por el PASI (índice de área y severidad de la psoriasis). El PASI fue evaluado en diferentes momentos mediante un calculador gráfico (PASI-3D).

Resultados: la variante clínica en placas predominó en los pacientes estudiados. La respuesta clínica de blanqueamiento se alcanzó en más de las dos terceras partes de los pacientes al final de la fase de mantenimiento, que se mantuvo en el período de observación, con escasos eventos adversos.

Conclusiones: se evidenció que el Itolizumab es un medicamento seguro y efectivo en el tratamiento de la psoriasis severa.

Fundamento: la fiebre tifoidea es causante de peritonitis por perforación de asas intestinales y provoca la muerte de gran cantidad de personas por esta causa; por lo que constituye un problema de salud en Mozambique.

Objetivo: describir los pacientes operados con el diagnostico de peritonitis por fiebre tifoidea, en el servicio de cirugía del Hospital Provincial de Quelimane, Provincia de Zambezia, Mozambique, durante el período comprendido desde el 1ro de noviembre de 2011 al 30 de abril de 2012.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo de los pacientes operados con el diagnostico de peritonitis por fiebre tifoidea, en el referido hospital y periodo de tiempo. La población de estudio estuvo constituida por los 96 pacientes intervenidos. Se midieron variables como edad, sexo, tiempo de aparición de los síntomas, total de perforaciones, tratamiento quirúrgico empleado y complicaciones aparecidas.

Resultados: predominaron los pacientes del sexo masculino y de 25-50 años; en su mayoría acudieron al servicio después de 72 h del comienzo de los síntomas; en 66 pacientes se encontró una sola perforación y la técnica quirúrgica mayormente empleada fue la sutura de la perforación y el lavado de la cavidad abdominal.

Conclusiones: la mayor parte de los pacientes acudieron al servicio 72 h después de iniciados los síntomas, fueron intervenidos quirúrgicamente y la infección de la herida fue la complicación más frecuente.

Fundamento: es necesario instruir a la población para reducir la incidencia de enfermedad gingival, en especial en grupos priorizados como las embarazadas. El incremento de los conocimientos en este sentido constituyen pilares para una mejor salud bucal.

Objetivo: evaluar la efectividad de una intervención educativa en la modificación del estado de salud bucal en las embarazadas atendidas en la Clínica Estomatológica Docente “3 de Octubre”.

Métodos: se ejecutó una intervención educativa en embarazadas atendidas en la referida clínica estomatológica, entre junio de 2012 y junio de 2014. La población de estudio estuvo conformada por 80 pacientes. Se midieron las variables: higiene bucal, se utilizó el índice de higiene oral de Lōe y Silness; nivel de conocimiento, se utilizó la escala de bueno, regular y malo. Se aplicó una intervención educativa sobre temas educativos, con juegos didácticos de participación; como: rompecabezas, crucigramas, juegos de dominó y charlas. Se evaluaron los conocimientos y valoró el estado de salud bucal antes y después de la intervención.

Resultados: al inicio de la intervención el 95 % de las pacientes estaba afectada por enfermedad gingival; después de aplicada la intervención educativa se incrementaron los conocimientos en las embarazadas y la enfermedad gingival se redujo, afectando a un menor número de pacientes, el 87,5 %.

Conclusiones: se logró reducción de la enfermedad gingival con la aplicación de acciones de educación para la salud, pero no fue lo efectiva que se esperaba.

Fundamento: la alveolitis es una complicación que puede aparecer luego de las exodoncias, se considera una urgencia estomatológica por el dolor intenso. Resulta preocupante para los servicios estomatológicos su prevalencia, por las complicaciones e invalidez que puede provocar en los pacientes.

Objetivo: evaluar la efectividad del extracto acuoso de aloe de uso farmacéutico en el tratamiento de las alveolitis.

Método: Se realizó un estudio experimental, en 100 pacientes que acudieron a: la Clínica Provincial Docente, Clínica La Vigía y al Policlínico Julio Antonio Mella de Camagüey, en el 2014, y que fueron diagnosticados con alveolitis. La muestra quedó conformada por 50 pacientes en el grupo control tratados con alvogyl y 50 en el grupo de estudio tratados con extracto acuoso de aloe vera.

Resultados: la mayor cantidad de los pacientes se concentró entre las edades de 26 a 45 años. A las 24 horas de tratamiento los resultados sobre la disminución del dolor fueron similares para ambos grupos, con un 18 % para el grupo de estudio y un 16 % para el grupo control. Al transcurrir 48 horas los mejores resultados se registraron en el grupo control con 62 % de pacientes sin dolor, solo 30 % en el grupo de estudio y a las 72 horas se mantuvo esta tendencia con 90 % en el grupo control y 72 % en el de estudio. En el grupo estudio eliminaron el dolor el 84,6 % de los pacientes que presentaron alveolitis húmeda.

Conclusiones: el extracto acuoso de aloe es un medicamento natural efectivo en el tratamiento de las alveolitis; principalmente en las alveolitis húmedas y en aquellas que se presentaron en el maxilar. No hubo aparición de reacciones adversa con ninguno de los medicamentos aplicados.

Fundamento: la muerte es un hecho que impacta la vida de todo ser humano, de modo que, este no puede desentenderse de ella ni del período subsiguiente, el duelo, aunque quiera. La situación de duelo, es una de las problemáticas que, con mayor frecuencia demanda la asistencia del personal de salud en todas las áreas de atención y en especial de los psicólogos.

Objetivo: elaborar un sistema de actividades que contribuyan a incrementar el conocimiento de los psicólogos acerca del duelo y su manejo.

Métodos: se realizó un estudio de casos múltiples, con la aplicación de dos instrumentos exploratorios (cuestionario y entrevista) a los profesionales de la psicología que laboran en la Atención Primaria y Secundaria de Salud en el municipio Las Tunas, para diagnosticar las necesidades de estos relacionadas con el manejo del duelo. Se utilizó la metodología cualitativa, basada en el método de Investigación Acción Participativa y se diseñaron talleres como forma de intervención educativa.

Resultados: se constató que los psicólogos poseen una insuficiente preparación teórica y metodológica relacionada con la atención a los dolientes. En consecuencia, se diseñaron talleres psicoterapéuticos, ofreciendo la metodología general y los procedimientos a seguir por el profesional que asiste al doliente.

Conclusiones: los talleres psicoterapéuticos constituyen un modelo referencial de corte teórico-práctico de utilidad para la preparación del psicólogo en el abordaje del duelo.

Fundamento: la universalización de la educación superior en las ciencias médicas ha sido un baluarte en la preparación integral de los futuros profesionales de la salud. La disciplina Morfofisiología constituye una de las modificaciones más trascendentales en este contexto.

Objetivo: describir los resultados de promoción en la disciplina Morfofisiología, en el escenario docente del Policlínico Universitario "Romárico Oro Peña", de Puerto Padre, en el período comprendido entre septiembre de 2008 y septiembre de 2014.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo longitudinal de los resultados de promoción y calidad de la promoción, para lo cual se revisaron y analizaron las matrículas correspondientes a estos cursos académicos, así como los informes de promoción de los mismos. Para el procesamiento de los datos se utilizó la estadísticas descriptiva.

Resultados: la matrícula se incrementó en más de un 600 %. Se produjo un descenso global en un 22,38 % en la promoción y de 41,87 % en la calidad, respecto a las asignaturas que componen la disciplina Morfofisiología, durante los 6 años analizados.

Conclusiones: durante el período estudiado existió un aumento significativo en la matrícula; la promoción y la calidad han disminuido significativamente en la Morfofisiología I, III, IV, V y VI, no ocurriendo lo mismo en la Morfofisiología II, la cual ha mostrado estabilidad en los resultados.