Publique un comentario 
Síndrome Shprintzen-Goldberg
Texto completo:
PDFResumen
El síndrome Shprintzen-Goldberg es un trastorno extremadamente infrecuente del tejido conectivo, caracterizado por hábito marfanoide, craneosinostosis con facie peculiar, alteraciones esqueléticas, asociadas a discapacidad intelectual. Se presenta el caso de una adolescente de 14 años que nació con diversas malformaciones: con hábito marfanoide, craneosinostosis, múltiples alteraciones esqueléticas, en las que se incluye aranodactilia, ausencia de grasa subcutánea, con facie peculiar. Después de varios exámenes radiológicos comparados en el tiempo y con otros casos similares, ante la ausencia de alteraciones cardiovasculares y con solo un retardo escolar, se plantea una secuencia malformativa y dismorfológica, que se consigue definir clínicamente como el síndrome malformativo Shprintzen-Goldberg.
Palabras clave
Referencias
Yadav S, Rawal G. Shprintzen-Goldberg syndrome: a rare disorder. Pan Afr Med J [revista en internet]. 2016 [citado 1 de diciembre 2017]; 23: 227. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/277611 71.
Schepers D, Doyle AJ, Oswald G, Sparks E, Myers L, Willems PJ, et al. The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome. Eur J Hum Genet [revista en internet]. 2015 [citado 1 de diciembre 2017]; 23(2): 224-8. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/24736733.
Au PY, Racher HE, Graham JM Jr, Kramer N, Lowry RB, Parboosingh JS, et al. De novo exon 1 missense mutations of SKI and Shprintzen-Goldberg syndrome: two new cases and a clinical review. Am J Med Genet A [revista en internet]. 2014 [citado 1 de diciembre 2017]; 164(3): 676-84. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24357594.
Shah B, Sahu S, Kalakoti P, Yadav S, Syed MM, Bhattad VB, et al. Shprintzen-Goldberg syndrome presenting as umbilical hernia in an Indian child. Australas Med J [revista en internet]. 2014 [citado 1 de diciembre 2017]; 7(2): 51-7. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24611072.
Jeong HJ, Lee JJ, Lee BD, Park JM, Lee YM, Moon E. Case of psychotic patient with suspected Shprintzen-Goldberg syndrome. Psychiatry Clin Neurosci [revista en internet]. 2014 [citado 1 de diciembre 2017]; 68(5): 388-9. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24397373.
Al Kaissi A, Marrakchi Z, Nassib NM, Hofstaetter J, Grill F, Ganger R, et al. Craniosynostosis, Scheuermann's disease, and intellectual disability resembling Shprintzen-Goldberg syndrome: a report on a family over 4 generations: Case report. Medicine [revista en internet]. 2017 [citado 1 de diciembre 2017]; 96(12): e6199. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328806.
Saito T, Nakane T, Yagasaki H, Naito A, Sugita K. Shprintzen-Goldberg syndrome associated with first cervical vertebra defects. Pediatr Int [revista en internet]. 2017 [citado 1 de diciembre 2017]; 59(10): 1098-1100. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28857439.
Carmignac V, Thevenon J, Adès L, Callewaert B, Julia S, Thauvin-Robinet C, et al. In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome. Am J Hum Genet [revista en internet]. 2012 [citado 1 de diciembre 2017]; 91(5): 950-7. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2310323 0.
Levy B, Tegay D, Papenhausen P, Tepperberg J, Nahum O, Tsuchida T, et al. Tetrasomy 15q26: a distinct syndrome or Shprintzen-Goldberg syndrome phenocopy? Genet Med [revista en internet]. 2012 [citado 1 de diciembre 2017]; 14(9): 811-8. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22653535.
Shanske AL, Goodrich JT, Ala-Kokko L, Baker S, Frederick B, Levy B. Germline mosacism in Shprintzen-Goldberg syndrome. Am J Med Genet A [revista en internet]. 2012, Jul [citado 1 de diciembre 2017]; 158A(7): 1574-8. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22639450.
Copyright (c) 2017 Elayne Esther Santana Hernández
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional.
