El teratoma es el tumor más común en los recién nacidos. A pesar de alcanzar proporciones enormes y contener grandes vasos sanguíneos, que privan de sangre al feto en desarrollo, presentan baja mortalidad en el período neonatal. Se presenta un caso donde se emplea la ultrasonografía fetal, para el estudio de un embarazo múltiple trillizo triamniótico bicorial, en el que se detectó en uno de los fetos una masa tumoral mixta, a predominio ecogénica de bordes bien definidos a nivel sacra de 5,8 mm, sugestiva de meningocele o teratoma sacro coccígeo. A los 15 días la tumoración era de 16,4 mm. Ante la ausencia de signos cerebrales de la enfermedad de Arnold Chiari se consolida la sospecha de un teratoma sacro coccígeo. El embarazo se interrumpe por cesárea a las 35 semanas de gestación. El neonato con la anomalía congénita recibió tratamiento quirúrgico corrector con resultados satisfactorios, pero con necesidad de nuevas reintervenciones.

Fundamento: los estudios de prevalencia de defectos congénitos permiten evaluar los resultados de los programas y trazar estrategias.

Objetivo: describir el impacto de los programas del diagnóstico prenatal en la incidencia al nacer de defectos congénitos, en los últimos cuatro años en la provincia de Las Tunas.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de los resultados del diagnóstico prenatal y su impacto en la incidencia al nacer de defectos congénitos. Se revisaron los registros de defectos congénitos de la Red Provincial de Genética de Las Tunas, en los años 2012 a 2015.

Resultados: la provincia registra un total de 884 defectos congénitos, un cuatro por ciento del total de nacidos vivos, para una prevalencia ajustada de 43,2 por cada 1000 nacidos vivos; los municipios de Puerto Padre y Menéndez superan la media provincial, con 67,6 y 60,2, respectivamente; 180 casos del total de defectos congénitos fueron interrumpidos, siendo la tasa interrupción/diagnóstico prenatal de 0,48 y la tasa de interrupciones de 8,8 por cada 1000 nacidos vivos; predominó el diagnóstico entre las 20 y las 24 semanas, con 183 defectos para el 49,5 %; prevalecieron los defectos del sistema renal. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se ha mantenido en 0,6 fallecidos por cada 1000 nacidos vivos.

Conclusiones: existe reducción en la incidencia de defectos congénitos al nacer, con tendencia decreciente de la mortalidad infantil por esta causa, paralela a la mortalidad infantil general. Predominaron los defectos congénitos renales y los municipios de mayor incidencia resultaron ser Puerto Padre y Menéndez.

Fundamento: la salud materna infantil es una prioridad del sistema de salud en Cuba. Múltiples factores han sido relacionados como influyentes en la formación exitosa o no del futuro bebé, con atención adicional en las gestantes con riesgo genético.

Objetivo: caracterizar variables sociodemográficas, clínicas y psicológicas en gestantes con riesgo genético, que acuden al departamento provincial de genética médica de Las Tunas.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal, en una muestra de 100 gestantes seleccionadas por muestreo aleatorio simple, atendidas en el departamento de genética ya referido. Se les aplicó un cuestionario semi-estructurado para variables de análisis, cuyos resultados fueron tratados según la estadística descriptiva.

Resultados: el promedio de edad de las gestantes fue de 30 años; predominaron las de color de piel blanca (79 %), procedencia urbana (77 %), nivel de estudio preuniversitario (42 %) y ocupación laboral trabajadoras (51 %). En la exploración de hábitos tóxicos prevalecen las no fumadoras (76 %), declaran la no ingestión de alcohol (66 %) y el 54 % ingieren café habitualmente; el asma bronquial es la patología crónica más reportada. Relacionado con la nutrición: el 80 % consume leche, 79 % vegetales y 93 % carne de forma regulares; 85 % no recibieron ácido fólico previo al embarazo. Desde su percepción, 85 % dijeron tener un adecuado estado de salud.

Conclusiones: se caracterizaron las gestantes según las variables seleccionadas, con destaque para la baja declaración de hábitos tóxicos y deficiente consumo de ácido fólico previo al embarazo.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia muy variable; en un 50 a 80 % se asocia a la presencia de tumores de localización cardíaca. Se reporta el caso del diagnóstico prenatal de una tumoración cardiaca mediante ecografía fetal, en un embarazo de 23,2 semanas de gestación de una mujer de 32 años y antecedentes familiares del esposo con esclerosis tuberosa. Se ilustran y discuten los hallazgos ecográficos. La pareja se acoge a la interrupción del embarazo, conducta legalizada en el país, bajo los preceptos de evitar el riesgo de una malformación cardíaca incompatible con la vida. La ecocardiografía fetal facilitó el diagnóstico oportuno de la tumoración cardíaca, permitiendo la adecuada asesoría genética, de gran utilidad para el diagnóstico, conducta y seguimiento de casos como este.

Fundamento: los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, constituyen frecuentes anomalías del desarrollo en el hombre, llegando a causar entre un 30-50 % de insuficiencia renal terminal. Es importante su diagnóstico y tratamiento precoz para minimizar el daño renal.

Objetivo: describir los resultados en el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias por ultrasonografía, en Las Tunas, de enero de 2011 a diciembre de 2016.

Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo acerca de los resultados en el diagnóstico de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, a través del registro provincial de malformaciones congénitas. Se analizaron las variables: prevalencia del defecto congénito renal y sus vías, área de procedencia, grupos de edad, trimestres del embarazo y clasificación morfo funcional de la anomalía. Los resultados se analizaron según la estadística descriptiva.

Resultados: la prevalencia de los defectos renales y de las vías urinarias fue de 3,9 por cada mil nacidos vivos, con un mayor número de casos en el año 2016 (5,4 por cada mil nacidos vivos); el municipio de Las Tunas mostró el mayor número de defectos (43). En las embarazadas el grupo de edad de 20 a 34 años predominó con 109 casos (75,1 %). En el segundo trimestre del embarazo se diagnosticó la casuística más representativa (100). La conducta seguimiento prevaleció sobre las interrupciones del embarazo, no hubo diferencia substancial entre el número de defectos renales (72) y el de las vías urinarias (73).

Conclusiones: se encontró una elevada prevalencia de las anomalías del riñón y sus vías; su diagnóstico fue posible a través del uso de la ultrasonografía, una útil herramienta de diagnóstico prenatal.

Fundamento: las hemoglobinopatías son enfermedades de causa genética, caracterizadas por alteraciones estructurales o de síntesis de la hemoglobina, su diagnóstico forma parte de los subprogramas de diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas.

Objetivo: caracterizar la pesquisa de hemoglobinopatías en gestantes y parejas de riesgo en la provincia de Las Tunas, realizadas desde el año 2014 al 2016.

Métodos: se efectuó un estudio descriptivo retrospectivo, utilizando el registro provincial del programa de pesquisa de hemoglobinopatías del departamento de Genética Médica de Las Tunas, en los años ya declarados. Se analizaron las variables: portadores de hemoglobinopatías, áreas de salud, parejas de riesgo, resultado prenatal, interrupciones, nacidos vivos y las variantes anormales de hemoglobinas (AS, SS, AC, SC). Los resultados se procesaron según la estadística descriptiva.

Resultados: se evaluaron 11863 gestantes, 436 resultaron portadoras de variantes de hemoglobinopatías para un 3,6 %; las áreas de salud de los policlínicos universitarios “Aquiles Espinosa” y “Manuel Fajardo” mostraron el mayor número de casos. Más del 50 % de las parejas de riesgo son pesquisadas nuevas; el resultado del diagnóstico prenatal mostró una incidencia baja de enfermos. La asesoría genética, junto a la familia, dieron como resultado que en su mayoría optaran por la interrupción del embarazo, como acción oportuna ante los casos positivos del diagnóstico prenatal. Predominó la variante AS, con una frecuencia promedio de 2,8. Sólo se pesquisaron dos gestantes con variante SS.

Conclusiones: se describieron los resultados del programa de pesquisa de hemoglobinopatías. Las gestantes tuneras muestran una baja prevalencia de hemoglobinopatías.

Fundamento: las cardiopatías congénitas constituyen uno de los defectos más frecuentes en el ser humano, su diagnóstico prenatal es posible en más de un 80 %.

Objetivo: caracterizar el diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas en Las Tunas, durante los años 2011 a 2015.

Métodos: estudio descriptivo y retrospectivo de corte transversal realizado en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas”. El universo fueron las 31630 gestantes seguidas por riesgo genético de cardiopatía congénita y la muestra las 115 con diagnóstico confirmado. Se analizaron: municipio de procedencia, edad materna, cardiopatía según defecto anatómico, decisiones de interrupciones y seguimientos e incidencia en la mortalidad infantil.

Resultados: los municipios de Las Tunas y Puerto Padre presentaron mayor número de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas; el grupo de edad de 20 a 35 años mostró mayor incidencia con 87 casos, para un 75,7 %; las cardiopatías representaron el 22 % entre todos los defectos congénitos; la tetralogía de Fallot (18), síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo (16) y la comunicación interventricular (14) fueron las más diagnosticadas. A las cardiopatías congénitas complejas se le realizaron interrupción del embarazo (89), confirmándose por anatomía patológica el diagnóstico en 83 casos, para un 92,3 %.

Conclusiones: el diagnóstico prenatal oportuno de las cardiopatías, unido al adecuado asesoramiento genético, ha incidido positivamente en la disminución de la tasa de la mortalidad por estas causas y en la tasa de mortalidad infantil.

Fundamento: la ultrasonografía es la principal herramienta para el diagnóstico de anomalías del desarrollo, detectando los defectos congénitos antes del nacimiento.

Objetivo: describir el diagnóstico prenatal por ultrasonografía del primer trimestre del embarazo, realizado a gestantes de Las Tunas, durante los años 2011 a 2016.

Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo del diagnóstico prenatal por ultrasonido en el primer trimestre del embarazo, realizados en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas”, en el período señalado. Se utilizó el registro de malformaciones congénitas y se evaluaron las variables: gestantes evaluadas, defectos congénitos diagnosticados, clasificación por aparato de los defectos congénitos y marcadores genéticos.

Resultados: se reportaron 74 defectos congénitos del primer trimestre en los seis años estudiados, representando el 0,2 % de las gestantes evaluadas. La prevalencia ajustada de estos defectos del primer trimestre fue de 2,0 por cada 1000 nacidos vivos. Predominaron los defectos del tubo neural con 28 casos, para un 37,8 %. La translucencia nucal (TN) fue el marcador genético más observado con 76 de 102 casos totales, 74,5 %, le siguieron los marcadores combinados, 24 casos para un 23,5 %.

Conclusiones: la ultrasonografía del primer trimestre permitió diagnosticar defectos congénitos del desarrollo y marcadores genéticos, útiles en el diagnóstico de cromosomopatías, malformaciones fetales y síndromes genéticos.

Fundamento: proteger la salud materno-infantil es una prioridad del sistema nacional de salud. El riesgo reproductivo pre-concepcional es uno de los componentes o áreas de atención de la salud reproductiva.

Objetivo: describir los resultados de la evaluación del riesgo pre-concepcional genético y el riesgo genético prenatal en mujeres de Las Tunas, atendidas entre 2012 y 2017.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo sobre el control del riesgo pre-concepcional genético y riesgo genético prenatal, en el departamento provincial de genética médica de Las Tunas, durante el período de tiempo antes declarado. Se midieron las variables: número de pacientes evaluadas en consulta de riesgo pre-concepcional genético y en consulta prenatal; clasificación de las pacientes, el riesgo y los tipos de riesgos.

Resultados: de 2012 a 2016 existió una tendencia al decrecimiento del número de pacientes evaluadas en consulta de riesgo pre-concepcional, en total el 50,2 % se clasifican de riesgo genético pre-concepcional, un 57,2 % de estas son clasificadas como riesgo pre-concepcional genético a malformaciones congénitas. En los años 2016 y 2017 existió mayor proporción de pacientes evaluadas de riesgo genético incrementado con 54,2 % y 60,55 %, respectivamente.

Conclusiones: se describió el riesgo pre-concepcional genético y riesgo genético prenatal, donde predominaron las malformaciones congénitas.

La hernia diafragmática congénita aparece como consecuencia de un desarrollo anormal del músculo diafragma, en la etapa de embriogénesis. La hernia diafragmática derecha es una de las variantes clínicas más raras y de difícil diagnóstico prenatal, asociada a una alta morbimortalidad neonatal por las complicaciones derivadas de la afectación anatomofuncional de las estructuras herniadas y desplazadas. Este tipo de hernia está asociado a anomalías genéticas y malformaciones de otros sistemas. Se presenta un caso en embarazada adolescente que, en la ultrasonografía fetal del segundo trimestre, realizada en su área de salud, se detecta área cardiaca desplazada a la izquierda con imposibilidad de observar vista de cuatro cámaras. En consulta de referencia provincial en ultrasonografía fetal se realiza el diagnóstico de hernia diafragmática derecha, corroborada por estudio anatomopatológico, que se concluye como hernia de Morgagni. Por el interés clínico del mismo, en la formación de profesionales de la salud relacionado con la atención materno-infantil, se propone su socialización científica.