Las ictiosis son alteraciones de la cornificación, caracterizada por hiperqueratosis y descamación, donde la piel adquiere la apariencia de escamas de pescado, son de origen genético o asociadas a otras enfermedades. La diversidad genética y bioquímica de su etiopatogenia hace imprescindible tener en cuenta las particularidades clínicas y de herencia de cada ictiosis, que facilita la decisión diagnóstica como base para el consejo genético y seguimiento del paciente enfermo. Algunas de las variantes clínicas de la ictiosis se han descrito acompañadas de infecciones recurrentes y diátesis atópica, elementos que fundamentan una inmudesregulación asociada. Se presenta un caso clínico, por el interés científico del mismo, con dermatosis ictiosiforme y papilomavirus cutáneos, que se valora en consulta de inmunología y genética. La valoración interdisciplinaria del paciente fue de gran valor para lograr una visión más integral de la fisiopatología de su enfermedad, que facilitó una mejor atención y consecuente asesoramiento genético al paciente y su familia.

El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos, los pies y la columna vertebral, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de un enfermo a otro. Su prevalencia se estima de 1 en 65 mil, aproximadamente, 15,5 por cada 1 millón de nacidos vivos. Se presenta el caso de una niña con las características clínicas de un síndrome de Apert, diagnosticada antes del año de edad y evolucionada hasta la actualidad. Intervenida quirúrgicamente en tres ocasiones de ambas manos por la sindactilia bilateral, rehabilitada con resultados satisfactorios. A los siete años muestra maloclusión dentaria y afectación de la visión, pendiente de cirugía en los pies por la sindactilia. Tiene dificultad para la marcha y falta de equilibrio.

El síndrome Weaver es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por una estatura alta, una apariencia facial típica y una discapacidad intelectual variable. Se presenta el caso de un paciente masculino de nueve años de edad con hipercrecimiento, edad ósea acelerada, rasgos faciales característicos, camptodactilia asociada a discapacidad intelectual moderada, remitido al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín. Después de valorado el caso con un decisivo trabajo multidisciplinario, se concluye con el diagnóstico de este síndrome. Constituye el primer reporte de esta enfermedad en la provincia. Se realizó el asesoramiento genético necesario.

La esclerodermia es una enfermedad autoinmune de causa desconocida, que puede presentarse afectando solo la piel, llamada morfea, o con afectación sistémica. Dentro de la morfea, la forma generalizada es infrecuente en la infancia. Se presenta el caso de una niña que es llevada al Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas” con un cuadro cutáneo generalizado, con predominio en el tronco y las extremidades, que respetaba la cara, dado por lesiones hiperpigmentadas e hipopigmentadas escleróticas que no permitían el pinzamiento de la piel. Se realizaron varios estudios, descartándose la afectación sistémica y se corrobora el diagnóstico de esclerodermia generalizada, mediante el estudio histopatológico. Se educa a la madre y a la paciente y se adecúa el tratamiento tópico y sistémico acorde a su grado de afectación, mejorando el estado de la paciente.

La pérdida de la visión no orgánica afecta a cerca del cinco por ciento de los pacientes y se presenta bajo dos formas: trastorno de conversión visual o simulación. Esta última no ocurre con frecuencia en la edad pediátrica y, de hacerlo, no es de forma intencionada, sino por posibles problemas psicosociales y psiquiátricos. Se expone el caso de una niña de nueve años que es llevada al cuerpo de guardia del servicio de Oftalmología del Hospital Pediátrico Provincial, refiriendo visión borrosa y dolor ocular en ambos ojos, además de cefalea. Se realizan pruebas estructurales y funcionales, que no mostraron alteraciones que justificaran la afectación. A través de exploraciones específicas de la función visual se llegó a sospechar de simulación de ceguera infantil por trastornos psicosociales familiares, que quedó diagnosticada luego de un minucioso interrogatorio familiar. La niña recuperó la visión.

La displasia espondilometafisaria Kozlowski es un tipo de displasia ósea, que está comprendida dentro de un grupo de desórdenes que afecta fundamentalmente la metáfisis de huesos tubulares, con preferencia por la columna vertebral. Está caracterizada por alteraciones de diversa gravedad a nivel de las vértebras, con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso valorado en consulta de genética clínica por baja talla, con deformidad en tórax y alteraciones radiológicas en columna vertebral, con metáfisis irregulares. Se realizó revisión de la literatura y se estudiaron las radiografías, efectuándose el diagnóstico clínico de esta afección. Se ofreció asesoramiento genético a la familia.

Los quistes broncogénicos son anomalías congénitas poco frecuentes, que se originan en el árbol traqueo bronquial primitivo. Afectan más comúnmente al pulmón y mediastino posterior, aunque también se han reportado en la piel y el tejido celular subcutáneo, la localización más frecuente es el manubrio supraesternal. Por lo general se diagnostican poco después del nacimiento. Se reporta el caso de un recién nacido de veinticinco horas, remitido desde el municipio de Puerto Padre con una ecografía obstétrica prenatal, que refería una imagen quística en el pulmón derecho, y con una radiografía de tórax después de nacido. Se propone diagnóstico presuntivo de quiste broncogénico, el cual se confirma con una tomografía pulmonar.

El trauma cerrado del páncreas es infrecuente, pues el órgano se encuentra ubicado en un sitio que goza de relativa protección. Se considera por diferentes autores que entre el uno y el doce por ciento de los traumatismos abdominales graves presentan una lesión pancreática. Se describe el caso de un paciente masculino de 54 años de edad, que recibió un trauma cerrado en epigastrio por la patada de un buey; acude al cuerpo de guardia de cirugía 72 horas después de haber recibido el trauma. Al examen físico se encuentra reacción peritoneal a ese nivel y en la ecografía abdominal se identifica un hematoma a nivel del cuello pancreático. Se decide realizar laparotomía exploratoria, encontrándose una sección total del cuello del páncreas a la derecha de los vasos mesentéricos. Se le realizó pancreatectomia subtotal más esplenectomía. El paciente tuvo buena evolución postoperatoria.

La fistula aorto-esofágica es una complicación infrecuente del cáncer de esófago, pero extremadamente agresiva. Se presenta un paciente fumador, bebedor ocasional, que ingresa por disnea intensa, tos con expectoración, disfagia y síntomas generales que llevan al diagnóstico de cáncer esofágico mediante esofagoscopia. El paciente fallece al séptimo día del ingreso por hematemesis masiva secundaria a fistula aorto-esofágica.

Se presenta un caso de asociación entre dos enfermedades que afectan la piel y otros órganos: Neurofibromatosis tipo I y Síndrome de Klippel-Trenaunay. El hecho se considera una rareza y se diagnosticó en un adolescente de 13 años de edad con el antecedente de Neurofibromatosis tipo I. El paciente es llevado a la consulta externa de Dermatología por aumento de volumen del muslo Izquierdo, lo que hizo sospechar una lesión vascular subyacente a la zona névica, confirmándose tras estudios la coexistencia con un Síndrome de Klippel-Trenaunay, motivando a la presentación del caso por la poca frecuencia de asociación de estas enfermedades. Se resalta la importancia del asesoramiento genético, diagnóstico precoz y seguimiento de los pacientes afectados, dada la posible repercusión en otros órganos vitales.

Se presenta el caso de un paciente femenino de 35 años de edad, que refiere escalofríos a los cambios térmicos de los alimentos en 36. Al examen intrabucal presentaba restauración defectuosa de amalgama en 36 oclusodistal, al retirar la misma quedó conformada la cavidad en dentina profunda con ligera grieta en sentido vestíbulo lingual; sin afectaciones en los tejidos pulpares y periapicales, por lo que se decidió como tratamiento realizar una técnica de sándwich cerrado, utilizando una optimización de la misma a través de la técnica de acondicionamiento ácido selectivo y simultáneo y restaurar el diente en la misma sesión, combinando las ventajas que aporta el ionómero de vidrio como son la biocompatibilidad, adhesión, la liberación de flúor, favoreciendo la remineralización y la deseable estética de superficie y resistencia compresiva de las resinas compuestas.

La hemorragia intraparenquimatosa espontánea es la segunda causa más común de accidente vascular cerebral después del ictus isquémico. La hemorragia intracraneal que ocurre durante el embarazo o el puerperio es una enfermedad poco frecuente, la incidencia estimada es de 0,002 hasta 0,05 % de todas las maternas. La hemorragia intracraneal constituye un 4-12 % de todas las muertes maternas. Se presenta el caso de una puérpera de 29 años, que al quinto día del puerperio presentó deterioro neurológico por una hemorragia intraparenquimatosa espontánea, fue intervenida quirúrgicamente realizándose craneotomía osteoplástica y evacuación del hematoma. Su evolución fue favorable. Actualmente se encuentra incorporada a sus labores habituales.

El cáncer de pulmón constituye la primera causa de muerte por cáncer en Cuba, el diagnóstico se realiza generalmente en estadios avanzados y en pacientes con sintomatología respiratoria. El debut con manifestaciones óseas no es frecuente y esto origina aún más demora en el diagnóstico. Se describe el caso clínico de un paciente del sexo masculino, de 73 años de edad, exfumador y con antecedentes previos de salud, que acudió a consulta por presentar dolor en la rodilla derecha que fue intensificándose gradualmente, que irradiaba a la pierna y muslo derechos, ocasionándole cierta impotencia funcional, fue atendido por la especialidad de ortopedia. Como parte del estudio se realiza una radiografía y tomografía axial computarizada de tórax y se encontró una masa tumoral en el lóbulo superior del pulmón derecho. Se comprueba como adenocarcinoma a través de Biopsia endobronquial. Se estadía como Etapa IV, actualmente el paciente recibe tratamiento con quimioterapia.

El tumor phylodes es una neoplasia fibroepitelial rara, constituye del 0,3 al 0,9 % de los tumores de mama y del 2 al 3 % de los tumores fibroepiteliales de la mama, se puede ver a cualquier edad; la mayoría son benignos pero hasta un 30 % pueden presentar tejido conectivo maligno. Se describen dos casos de adolescentes femeninas de 13 y 14 años de edad, ambas con gran aumento de volumen de la mama derecha en su totalidad, fija a planos profundos, turgente, no adenopatías axilares. Se realiza una ecografía mamaria que informa, para ambas pacientes, gran tumor de la mama derecha. Se realiza la biopsia por punción que informa la presencia de abundante celularidad, marcado pleomorfismo, diagnóstico de tumor phylodes de la mama. En un caso se realiza la mastectomía total simple y en el otro la resección de la masa tumoral con conservación de la mama. Ambas evolucionaron satisfactoriamente, sin complicaciones.

El tumor del estroma gastrointestinal representa un tipo infrecuente de tumor de origen mesenquimatoso, los llamados sarcomas. Aparecen en la pared del tubo digestivo, estómago, intestino delgado, cólon, esófago y ocasionalmente en epiplón, mesenterio y retroperitoneo. Se presenta el caso de un paciente masculino de 52 años de edad que ingresa con antecedente de seis meses de dolor en epigastrio. Al examen físico se constata una tumoración de aproximadamente 15 cms, en epigastrio, caracterizada por ser dura, fija, dolorosa y que no presenta reacción peritoneal. Se diagnostica cáncer de cuerpo de páncreas, se realiza laparotomía exploradora y se encuentra un tumor de aproximadamente 20 cms en la curvatura mayor gástrica, cara anterior, de crecimiento exofítico y recubierto por el epiplón dependiente del estómago en aproximadamente un centímetro. No hay adenopatías abdominales ni metástasis hepática. Se realiza gastrectomía subtotal distal con omentectomía. Se restituye el tránsito intestinal con gastroyeyunostomía en asa de braun y cierre del muñón duodenal. El paciente evolucionó satisfactoriamente y en la actualidad se encuentra asintomático.

El tumor de Pancoast tiene una forma peculiar de presentarse, con dolor de brazo y hombro, siendo causa frecuente de consulta ortopédica, sin ser valorada una posible neoplasia de pulmón, originando demora en el diagnóstico. Se describe el caso clínico de una mujer de 71 años de edad, fumadora, con antecedentes de hipertensión arterial, que acudió por presentar dolor en el hombro derecho, parestesias y disminución de la fuerza en miembro superior derecho, ptosis palpebral en el ojo derecho, tos, anorexia y pérdida de peso. Tras la realización de radiografía y tomografía axial computarizada de tórax se encontró una gran masa tumoral en el lóbulo superior y vértice del pulmón derecho. La histología de la punción aspirativa de la masa mostró un carcinoma de células no pequeñas. Se remite al servicio de oncología que indica tratamiento con quimioterapia.

La incidencia del embarazo ectópico se ha incrementado durante los últimos años. La variedad abdominal es una de las menos frecuentes, representando alrededor del 1 % de los mismos y se asocian con una alta tasa de mortalidad materna y fetal. Algunos casos pueden llegar al término y muchos menos obtener un recién nacido en buenas condiciones. Se presenta el caso de un inusual embarazo abdominal avanzado, con feto vivo. Se realiza laparotomía de urgencia a las 31,2 semanas de gestación, motivada por una sepsis grave; se extrajo un recién nacido masculino, de 1450 gramos, con Apgar 4/6/7. Madre e hijo sobrevivieron y se encuentran en buen estado de salud.

El melanoma maligno de coroides es el tumor intraocular primario más frecuente en adultos entre 40 y 60 años, siempre es maligno, afectando un solo ojo; su crecimiento es rápido, generalmente es fatal en pocos años, si no es diagnosticado y tratado a tiempo el paciente. Se presenta el caso de una paciente femenina de 54 años de edad, que acude a la consulta de retina por alteración en la visión de confusión de los colores; de varios meses de evolución. Se le realizó estudio de oftalmoscopia indirecta, que confirmó el diagnóstico etiológico de melanoma maligno de coroides. Se toma la decisión de realizar la enucleación en ojo izquierdo, la paciente evolucionó favorablemente.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia muy variable; en un 50 a 80 % se asocia a la presencia de tumores de localización cardíaca. Se reporta el caso del diagnóstico prenatal de una tumoración cardiaca mediante ecografía fetal, en un embarazo de 23,2 semanas de gestación de una mujer de 32 años y antecedentes familiares del esposo con esclerosis tuberosa. Se ilustran y discuten los hallazgos ecográficos. La pareja se acoge a la interrupción del embarazo, conducta legalizada en el país, bajo los preceptos de evitar el riesgo de una malformación cardíaca incompatible con la vida. La ecocardiografía fetal facilitó el diagnóstico oportuno de la tumoración cardíaca, permitiendo la adecuada asesoría genética, de gran utilidad para el diagnóstico, conducta y seguimiento de casos como este.

Se realizó un estudio de caso de tipo descriptivo. La metodología empleada fue cualitativa, con el objetivo de valorar las características personológicas presentes en una mujer intersexual del municipio de Amancio, Las Tunas. El estudio psicológico realizado consistió en entrevista, observación de la conducta y técnicas proyectivas. Además, se realizó estudio ultrasonográfico. Todo ello permitió llegar a la conclusión de que en la paciente predominan ideas positivas con respecto a su vida, no manifestando alteraciones de los estados afectivos.

El teratoma es el tumor más común en los recién nacidos. A pesar de alcanzar proporciones enormes y contener grandes vasos sanguíneos, que privan de sangre al feto en desarrollo, presentan baja mortalidad en el período neonatal. Se presenta un caso donde se emplea la ultrasonografía fetal, para el estudio de un embarazo múltiple trillizo triamniótico bicorial, en el que se detectó en uno de los fetos una masa tumoral mixta, a predominio ecogénica de bordes bien definidos a nivel sacra de 5,8 mm, sugestiva de meningocele o teratoma sacro coccígeo. A los 15 días la tumoración era de 16,4 mm. Ante la ausencia de signos cerebrales de la enfermedad de Arnold Chiari se consolida la sospecha de un teratoma sacro coccígeo. El embarazo se interrumpe por cesárea a las 35 semanas de gestación. El neonato con la anomalía congénita recibió tratamiento quirúrgico corrector con resultados satisfactorios, pero con necesidad de nuevas reintervenciones.

Los tumores filodes son lesiones de crecimiento muy rápido, apreciables a la inspección y que su evolución puede ser hacia las formas malignas y metastásicas, por lo que puede constituir un problema de salud. Se presenta el caso de una paciente femenina de 85 años de edad, que acude a la consulta de cirugía del hospital Guillermo Domínguez López por el aumento progresivo de una lesión en la mama derecha, con más de 40 años de evolución. Al examen físico se constató una lesión de consistencia firme, no dolorosa, poli lobulada. Se efectuó mastectomía radical con vaciamiento ganglionar de los niveles 1, 2, y 3. El postoperatorio transcurrió sin complicaciones. El diagnóstico anatomopatológico identificó un tumor filodes. Después de siete meses de seguimiento no existen evidencias clínicas de recidiva tumoral.

Los divertículos de intestino delgado son causantes de peritonitis por perforación, plastrones, sangramientos, ostrucción de asas intestinales y provocan la muerte de gran cantidad de personas por esta causa; por lo que constituye un problema de salud. Se presenta el caso de un paciente masculino, adulto mayor, con dolor abdominal que comenzó en epigastrio, muy intenso, punzante, que posteriormente se traslada al resto del abdomen, sin alivio, acompañado de dos vómitos y fiebre de 38 grados; con antecedentes de sintomatología abdominal de muchos años atrás: digestiones lentas, dolor abdominal tipo cólico, epigastralgias. Al examen físico se constato distención abdominal moderada, doloroso a la palpación, con reacción peritoneal generalizada. Se realiza laparotomía mediante incisión media supra e infraumbilical, se observa gran cantidad de liquido intestinal libre en cavidad, con signos evidentes de irritación peritoneal, esfacelos, fibrina. Se diagnóstica peritonitis por divertículo yeyunal perforado. Se realizó diverticulectomia y sutura en dos planos. El paciente evolucionó satisfactoriamente.

Se presenta el caso de una paciente femenina, blanca, de 43 años de edad, médico de profesión, que fue admitida en los servicios de hospitalización por sospecha clínica de dengue con hemorragias cutáneas (grupo 2). En el transcurso de su evolución hospitalaria presentó trombocitopenia, elevación del hematocrito y hepatomegalia, detectada al examen físico y comprobada por ecografía, además de engrosamiento de las paredes vesiculares, con ausencia de ictericia. Por la persistencia de los síntomas, después del egreso y de forma ambulatoria, se ratifica presencia de hepatomegalia y elevación de las enzimas hepáticas, las que demoraron más de un mes en normalizarse. Evolucionó satisfactoriamente. En condiciones de epidemia se sugiere realizar estudio de enzimas hepáticas y ecografía, a los pacientes con síntomas y signos sugerentes de daño hepático por dengue.

Las lesiones traumáticas son un problema de salud en la población infantil, de ellas, las avulsiones dentarias son las más graves. De su manejo adecuado depende el éxito o el fracaso del tratamiento. Se presenta el caso de un paciente, al que se le realizó el reimplante de un diente avulsionado, y su evolución durante diez años. Se describe el reimplante del incisivo superior derecho de un niño con nueve años, que acudió a consulta en abril de 2005 a los 15 minutos posteriores a la avulsión dentaria del mismo, se realizaron controles clínicos y radiográficos a los siete y 15 días, luego cada tres meses hasta completar el año, a partir del cual se realizaron controles anuales hasta la actualidad. El reimplante permitió que el diente fuera conservado con vitalidad, recuperando el paciente la estética y función dentaria. El proceder terapéutico constituyó un éxito, el adecuado manejo clínico y la actitud del paciente permitieron este resultado.

El síndrome de blefarofimosis es una enfermedad genética, que se caracteriza por un acortamiento de la hendidura palpebral, o blefarofimosis, asociado en la mayoría de las ocasiones con ptosis y epicanto inverso. La enfermedad se transmite de forma autosómico-dominante, con dos tipos clínicos bien identificados. Se presenta el caso de una familia con tres afectados: el padre y sus dos hijos, remitidos desde la especialidad de oftalmología por ptosis palpebral. Se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se enfatizó en la importancia de la delineación de fenotipo para realizar un diagnóstico clínico precoz, una oportuna evaluación integral y multidisciplinaria, para brindar el adecuado asesoramiento genético a la familia.

La distoclusión es una anomalía que alcanza a más de la mitad de los pacientes ortodóncicos, entre sus causas se encuentra la mesogresión de molares superiores. Una opción terapéutica es la distalización molar, cuando se considera la corrección sin extracciones. Se presenta el caso de un paciente remitido desde la atención primaria de salud, con relación molar de distoclusión derecha, neutroclusión izquierda, resalte de seis milímetros y sobrepase corona completa. Previa confección de modelos de estudio e indicación de estudio radiográfico, se procedió a la corrección ortodóncica con la placa Cetlin, a la que se le realizaron algunas modificaciones. Se corrigió la distoclusión del primer molar permanente superior derecho hasta la neutroclusión; además del espacio requerido para el acomodamiento del canino superior derecho, se logró la corrección del sobrepase hasta un tercio de corona y se mejoró el resalte de seis a cuatro milímetros.

Las infecciones de la piel y el tejido celular subcutáneo surgen como un grupo importante de afecciones con una alta morbilidad en edades pediátricas, generalmente relacionada con traumatismo y cuerpos extraños. Se presenta el caso de una escolar femenina de seis años de edad, con síntomas y signos clínicos que sugieren celulitis en el muslo derecho; por su evolución tórpida se le realizó el estudio ultrasonográfico que confirmó el diagnóstico etiológico de una celulitis secundaria a un traumatismo, provocada por la introducción de un gran cuerpo extraño, que pasó inadvertido para la familia de la menor.

En el síndrome de retención dentaria los dientes quedan encerrados dentro de los maxilares, manteniendo la integridad de su saco pericoronario fisiológico. Esta anomalía trae consigo afectaciones en las funciones oro- faríngeas, como la fonética, deglución y masticación, además de las implicaciones estéticas. Se presenta el caso de una paciente de 12 años de edad, sexo femenino, mestiza, con oclusión clase I de Angle. La madre refirió que presentaba persistencia del diente temporal. Se constató por estudio radiográfico la retención del 21 y persistencia del temporal. Se realiza la exodoncia del diente temporal, una vez que se hizo el entorche del diente por cirugía, se inició el tratamiento ortodóncico con aparatología removible y posteriormente con aparatología fija, lo que contribuyó a la egresión dentaria y la ubicación del diente en el arco. La paciente se encuentra en la etapa de finalización y satisfecha con el tratamiento realizado.

El fibroma de ovario es un tumor sólido de muy baja frecuencia, apenas entre 1 y 4 % de todas las neoplasias benignas en esa gónada. Puede ser asintomático o con escasas manifestaciones, al tiempo que se le ha confundido con lesiones malignas. Se presenta el caso de una mujer postmenopáusica, con un aumento de volumen en la parte baja y derecha del abdomen; en la fosa iliaca derecha se palpó una masa tumoral de unos 10 cm de diámetro, inmóvil y dura. Al tacto vaginal se ubicó el aumento de volumen, a predominio sólido, en el anejo derecho. En el ultrasonido se informó un ligero desplazamiento de la vejiga. La tomografía abdominal reportó que la lesión comprimía y desplazaba el colon hacia arriba y a la izquierda; también, a la vejiga. La paciente fue intervenida quirúrgicamente y la biopsia informó un fibroma de ovario derecho, además de otros trastornos en el útero y el anejo de ese lado.

Se presenta un inusual caso de dengue con ausencia de fiebre. Paciente masculino, blanco, de 23 años de edad, que acudió a su médico de familia en agosto de 2013 por presentar una erupción exantemática, de color rojizo, en la parte superior del tórax, quien, a pesar de haberse medido la temperatura varias veces en su casa, no comprobó hipertermia. Fue remitido al Hospital General Docente “Dr. Ernesto Guevara de la Serna”, desde donde se trasladó al Hospital de Campaña “60 Aniversario del Moncada” por sospecha de dengue. Durante toda su estadía hospitalaria se midieron los signos vitales cada tres horas, y nunca se detectó fiebre. Al cuarto día de su evolución la Prueba de Lazo se hizo positiva. Al sexto día se realizó IgM para dengue, que resultó positiva. En situaciones de incremento de la incidencia de dengue, en pacientes con  rash sin fiebre, debe tenerse en cuenta este posible diagnóstico, aspecto de importancia capital y que incide en la transmisibilidad.

La epidermólisis bullosa es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidos genéticamente y que se caracteriza por la aparición de ampollas, úlceras y heridas. Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida. Se presenta el caso de una paciente femenina, de 72 años de edad, que acude a consulta de dermatología con lesiones en piel de seis meses de evolución. Se realizó biopsia de piel, tomándose muestra para inmunofluorescencia directa e indirecta. Se diagnosticó epidermólisis bullosa adquirida, de etiología desconocida. Se inició tratamiento con colchicina a baja dosis, para luego aumentar, según tolerancia de la paciente y evolución de la enfermedad.

Se presenta el caso de una paciente portadora de necrobiosis lipoídica, entidad que pertenece al grupo de las dermatosis cutáneas ulcerativas, es poco común, de causa desconocida, estrechamente relacionada a la diabetes  mellitus, con manifestaciones clínicas características y de difícil tratamiento. Teniendo en cuenta los resultados del examen físico y complementarios, incluida la biopsia, se le diagnosticó necrobiosis lipoídica no diabética. Se le indicó tratamiento con Pentoxifilina y Ozonoterapia, evolucionando favorablemente.

La articulación coracoclavicular es una rara anomalía del hombro; se describe como una articulación sinovial diartrósica entre la clavícula y el proceso coracoideo. Se presenta el caso de una paciente de 49 años de edad, estomatóloga de profesión, que acudió a consulta por dolor en el hombro derecho, con estudio radiográfico que mostró la existencia de una articulación entre el tubérculo conoideo de la clavícula y la superficie superior de la parte horizontal de la apófisis coracoides de la escápula, que posteriormente, al realizar una vista comparativa del hombro contralateral se confirmó la bilateralidad de la anomalía y se infirió que podía ser la causa del dolor. Posteriormente, en exámenes complementarios realizados por la persistencia y modificación de sus síntomas, se constataron evidencias clínicas de una cervicobraquialgia, se concluyó finalmente, clínica y radiológicamente, como una espondilosis cervical, con presencia de acentuados cambios degenerativos, fundamentalmente a nivel de los espacios C5, C6 y C7, lo cual justificaba su sintomatología. La paciente fue tratada por métodos conservadores intensivos, con una evolución satisfactoria a mediano plazo. La presencia de la articulación coracoclavicular generalmente constituye un hallazgo radiográfico casual, como en este caso, y la variedad sintomática de esta anomalía es excepcional.